华东师范大学附属芜湖医院,始建于1953年,是一家集医疗、教学、科研、预防、保健、康复为一体的三级甲等综合性医院。医院专注于各类疾病的诊疗,特别是在高苯丙氨酸血症这一常见氨基酸代谢病方面具有显著的专业实力。医院拥有一流的医疗设备,强大的医疗团队,以微创、数字化为诊治特色,在妇科、泌尿外科、肿瘤科、骨科等领域取得了显著成效。医院以高苯丙氨酸血症等疾病为切入点,积极推动医疗技术创新,致力于为广大患者提供高质量的医疗服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。