长江之滨，黄鹤楼下，有一所海内外闻名遐迩的医院，她就是华中科技大学同济医学院附属同济医院。1900年同济医院由德国医师埃里希·宝隆创建于上海。1955年迁至武汉，经过120余年的建设与发展，如今已成为学科门类齐全、英才名医荟萃、师资力量雄厚、医疗技术精湛、诊疗设备先进、科研实力强大、管理方法科学的集医疗、教学、科研、公共卫生和培干为一体的现代化综合性国家卫生健康委委管医院，综合实力居国内医院前列。传承百年文化精髓，培育医学泰斗精英。两院院士领衔、名医名家荟萃，其中，陈孝平2015年当选为中国科学院院士，马丁2017年当选中国工程院院士，另有各类国家级人才项目获得者近70人次，享受国务院政府特殊津贴者97名。重视平台建设，专科实力雄厚。医院现有汉口院区、光谷院区、中法新城院区，设63个临床和医技科室；是世界卫生组织康复培训中心、国家重大公共卫生事件医学中心、辅导类国家医学中心创建单位、国家妇产疾病临床医学研究中心、委省共建国家区域医疗中心建设输出单位；是委省共建国家高质量发展试点医院、建立健全现代医院管理制度试点医院；拥有国家重点学科11个（含培育学科3个）、国家临床重点专科建设项目33个（全国第二）；全国重点实验室1个、教育部重点实验室3个、国家卫健委重点实验室2个，湖北省重点实验室5个；湖北省质控中心23个、湖北省级临床医学研究中心14个、湖北省工程研究中心3个。医疗服务立足华中，辐射全国，主要医疗指标居全国前列，荆楚前茅。积极开拓新服务，打造新医疗，全面建设“同济云医”，2022年互联医院服务量达216万人次。全国三级公立医院绩效考核A+。春华秋实，桃李芬芳。同济医院治学严谨在国内独树一帜，这里孕育了13位中国科学院、中国工程院院士；培育了3位共和国卫生部部长和副部长；哺育了无数中国医学界栋梁之才。当代医圣裘法祖院士是他们当中的杰出代表，其“裘氏风范”被称誉为医学史上不朽的丰碑。人民卫生出版社临床医学专业国家级规划教材主编和副主编人数在全国医院中排名第一，《医学导论》课程入选教育部课程思政示范课程，授课团队入选课程思政教学名师和团队。科研创新，呈现“同济现象”。2021年度中国医院科技量值和五年总科技量值均位列全国第四、中南第一；连续11年国家自然科学基金项目数超过100项；2017年达157项，居全国医疗机构第一；五度十年国际论文被引用次数全国医疗机构第二；2021年度我院SCIE收录论文数量在医疗机构排名第3位，国际论文被引次数在医疗机构中排名第3位，卓越科技论文数量在医疗机构中排名第5位；11项成果荣获国家级科技进步奖、发明奖和自然科学奖二等奖。管理创新，打造质量强院。推出一系列具有同济特色的医疗管理、绩效管理、多院区管理、科室管理新模式，积极推进质量认证、质量强院。2012年同济医院通过德国KTQ质量认证，2015年通过德国KTQ认证复评；2017年外科学系获“中国质量奖提名奖”、医院获“第七届武汉市市长质量奖”；2019年医院荣获“湖北省长江质量奖”；医院两次荣获中国医院协会医院科技创新奖一等奖。汇通中外，开放融合是同济医院迈向国际化的鲜明特色。先后与德国、美国、日本、法国、俄罗斯等25个国家和地区的70余家大学和医疗机构有长期合作关系。与国家同舟，与人民共济。在2020年新冠肺炎疫情防控中，同济医院作为抗疫排头兵，率先主动将发热门诊扩大50倍接诊病人，率先主动将中法新城院区和光谷院区开辟为抗疫主战场；重症床位数、接诊发热病人数、收治重症病人数均为全国最多；全国率先发布《新冠肺炎诊疗快速指南》，主编指南、共识72个；创建重症救治“同济模式”，被国务院联防联控机制医疗救治组发文推广；被中宣部授予“时代楷模”光荣称号；获“全国抗击新冠肺炎疫情先进集体”光荣称号。医院连续17年获得“全国文明单位”称号，先后被授予“全国五一劳动奖状”“全国职工职业道德建设十佳单位”“全国卫生系统先进集体”等光荣称号。2020年、2021年复旦版中国医院排行榜全国第六、中南第一（连续十年全国前十）。2021年国家卫健委发布的医护人员、病人双满意调查，位居综合医院全国第一。一所百年老院，沉淀着物茂风华；一个新的世纪，激荡着意气风发。沐浴着新世纪的曙光，百年同济绽放出无尽的光彩。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。