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南京大学医学院附属鼓楼医院胎儿肢体畸形专家

简介:

南京市鼓楼医院,又名南京大学医学院附属鼓楼医院,前身是1892年由美国基督教会资助的加拿大籍传教士威廉·爱德华·麦克林医学博士(WilliamE.Macklin,中文译音马林)创办的一所基督医院,马林任首任院长,民间又称马林医院。胎儿畸形是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常。胎儿畸形约占活产儿的3%。全世界每年大约有500万出生缺陷婴儿出生,平均每5~6分钟就有一个,85%以上发生在发展中国家。我国先天残疾儿童总数高达80~120万,占我国出生人口总数的4%~6%。严重的畸形可导致胎儿/新生儿死亡或严重残疾。 造成胎儿畸形的原因复杂,包括:胎儿自身遗传性因素、母体或外界环境因素等。 预防胎儿畸形,及时检查出严重胎儿畸形并进行引产,是提高出生人口质量的重要手段之一。,1.母体或环境因素 (1)放射线早孕期胎儿吸收的放射线剂量超过5rad时,胎儿畸形的风险会明显增加; (2)化学剂某些药物可导致胎儿畸形,尤其是在早孕期使用时,因此妊娠期用药应在医生指导下合理用药。农村妇女妊娠期应避免接触农药。长期大量饮酒可导致胎儿酒精综合征,表现为小头畸形、智力低下和特殊面容。重金属(汞、铅等)增加胎儿畸形的风险。 (3)感染孕期母亲感染某些微生物可导致胎儿感染并导致胎儿畸形,如风疹、巨细胞、单纯疱疹、弓形虫、梅毒等。 (4)早孕期高热。 (5)孕期高血糖糖尿病孕妇早孕期血糖控制差,可增加胎儿畸形的风险,主要是先天性心脏病、神经管畸形、唇腭裂等。 (6)饮食因素食物中叶酸缺乏增加胎儿神经管缺陷和唇腭裂的风险。 2.遗传因素 是指来自父母亲的遗传物质的异常而造成畸形。如:父母染色体异常、父母携带突变基因等。有时是受精卵自身发生了染色体分离异常或基因突变。近亲结婚时,由于夫妻双方携带相同异常基因的风险增加,导致某些隐性遗传病的发病率显著增加,因此近亲不宜结婚或生育。,全身,多数非致死性畸形不需要在孕期进行外科干预,如先天性心脏病等,可在出生后进行手术治疗。但部分胎儿畸形可能影响胎儿的宫内安危,需要在孕期进行干预。由于手术风险大、技术要求高,目前多数胎儿宫内治疗尚处于试验性阶段。 1.宫内治疗 胎儿镜手术主要应用于治疗双胎输血综合征或减胎术。国外有报道用于治疗胎儿膈疝、脑脊膜膨出、泌尿道梗阻等。 2.产后治疗 如脑积水的脑室分流手术、唇腭裂的修补术、先天性心脏病的手术治疗、苯丙酮尿症的药物治疗等。,无,无,目前,我国对重大胎儿畸形进行孕期筛查,主要包括:21-三体综合征、18-三体综合征、开放性神经管缺陷、无脑儿、重度脑积水、某些严重的先天性心脏病等。 1.胎儿B超 是检查胎儿畸形的常用方法,一般在怀孕20~24周检查,胎儿的各个脏器都已能通过B超清楚地显现出来,如果B超发现此时胎儿严重畸形,就应及时流产,以免拖至妊娠晚期给孕妇造成更大的痛苦。但并不是所有的畸形胎儿都能用B超测出,因染色体异常而导致的先天愚型儿或一些微小畸形,B超就测不出来;有些畸形要到妊娠后期才能表现出来;由于超声的分辨率有限,以及技术的原因,有些畸形会在超声检查时漏诊。 2.胎儿磁共振检查 磁共振因具有多位成像、软组织分辨率高、无辐射、对胎儿安全等特点,在产科的应用具有广阔前景。并成为产前诊断中对超声检查发现的胎儿异常的重要验证和补充诊断手段。尤其在诊断胎儿中枢神经系统异常,如鉴别脑出血等方面有较为突出的表现。 3.介入性产前诊断 通过羊水穿刺、脐带血穿刺等技术,可对胎儿细胞进行染色体核型分析、基因检测,从而对某些胎儿先天性疾病做出诊断。,。

黄嵘 主任医师

脑血管病,神经肌肉疾病,帕金森病,神经科感染性疾病,神经遗传疾病以及神经疑难病的诊治

好评 100%
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擅长:脑血管病,神经肌肉疾病,帕金森病,神经科感染性疾病,神经遗传疾病以及神经疑难病的诊治
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邹瑞 副主任医师

四肢骨折与矫形,骨与关节疾病,关节镜与关节置换,骨质疏松与骨代谢疾病!

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擅长:四肢骨折与矫形,骨与关节疾病,关节镜与关节置换,骨质疏松与骨代谢疾病!
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宋骅 主治医师

擅长治疗内科系统疾病,尤其是类风湿关节炎、强直性脊柱炎、干燥综合症、痛风、皮肌炎、系统性红斑狼疮、系统性硬化、血管炎及其他风湿免疫性疾病的诊治。

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接诊量 100
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擅长:擅长治疗内科系统疾病,尤其是类风湿关节炎、强直性脊柱炎、干燥综合症、痛风、皮肌炎、系统性红斑狼疮、系统性硬化、血管炎及其他风湿免疫性疾病的诊治。
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宋涛 副主任医师

男科,阳痿,早泄,勃起困难,中途疲软,硬度不够,射精过快,时间短,性欲低下,遗精,龟头敏感,尿频尿急尿不尽,阴囊潮湿,肾虚,性功能障碍,男性生殖不育(少弱精),阴茎背神经阻断术,假体植入,阴茎延长,增粗,前列腺疾病。

好评 100%
接诊量 77
平均等待 15分钟
擅长:男科,阳痿,早泄,勃起困难,中途疲软,硬度不够,射精过快,时间短,性欲低下,遗精,龟头敏感,尿频尿急尿不尽,阴囊潮湿,肾虚,性功能障碍,男性生殖不育(少弱精),阴茎背神经阻断术,假体植入,阴茎延长,增粗,前列腺疾病。
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秦晓东 副主任医师

脊柱畸形,脊柱退变疾病,骨与软组织肿瘤

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擅长:脊柱畸形,脊柱退变疾病,骨与软组织肿瘤
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秦震声 副主任医师

胃肠、肛肠肿瘤微创外科治疗,便秘的外科治疗,肛门常见、疑难疾病诊治。

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王银河 主任医师

骨骼肌肉疾病:骨质疏松、骨关节炎、颈肩腰腿痛、骨折的保守治疗,相应康复治疗措施

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林华 主任医师

骨与关节疾病(骨质疏松,骨关节炎,骨坏死等),不明原因骨骼、关节疼痛,多发性骨折,青少年骨骼发育障碍等骨关节疾病的临床诊治和实验研究

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擅长:骨与关节疾病(骨质疏松,骨关节炎,骨坏死等),不明原因骨骼、关节疼痛,多发性骨折,青少年骨骼发育障碍等骨关节疾病的临床诊治和实验研究
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陈海 副主任医师

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擅长:
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孟然 副主任医师

各类型糖尿病,甲状腺疾病,肥胖症

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擅长:各类型糖尿病,甲状腺疾病,肥胖症
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患友问诊

患者在26周加4天的孕期中,提供了胎儿的双顶径、头围、腹围和股骨长等数据,医生根据这些数据判断胎儿可能偏小。
26
2024-09-16 09:25:29
患者从小就发现自己的双腿不对称,影响跑步速度,曾经做过X光检查,医生说是胎里带的,希望了解更多信息并得到专业建议。
50
2024-09-16 09:25:29
患者担心胎儿肢体和心脏情况,已做检查均正常。患者询问关于脐带绕颈的处理建议。患者女性28岁
12
2024-09-16 09:25:29
胎儿骶骨多节是一种罕见的先天性畸形,可能会影响胎儿的正常发育。通过磁共振检查和羊水穿刺等方法,可以更准确地评估胎儿的健康状况,并制定相应的治疗计划。
53
2024-09-16 09:25:29
宝宝腿部肌肉折叠不对称,无其他症状,需关注是否为髋关节问题。患者女性2个月25天
55
2024-09-16 09:25:29
34周孕妇,胎儿头和腹部小两周,腿长,脚疑似足外翻,羊水量少,是否正常?
54
2024-09-16 09:25:29
宝宝133天,双手发紧,锻炼时发紧,早上睡醒时正常,打完疫苗后出现。患者男性6个月
59
2024-09-16 09:25:29
孕妇在孕期不小心吃了感冒药和胃药,担心对胎儿有影响,并想了解胎儿四肢发育和唐氏筛查的相关信息。患者女性26岁
36
2024-09-16 09:25:29
宝宝45天,腿不直,活动量少,生长发育正常,询问是否需要治疗。患者女性1个月17天
45
2024-09-16 09:25:29
三个月大的宝宝体检时发现腿纹不对称,两条腿长度不一,家长担心是否会影响以后的走路能力,希望了解更多关于这种情况的信息。
16
2024-09-16 09:25:29

科普文章

#多汗#胎儿肢体畸形#急躁
3520

钙对于我们来说一点也不陌生。现在市场上有机钙和无机钙的质地各有不相同,孩子们在快速生长期。对钙的需求量也是比较大

 
钙分为碳酸钙、有机酸钙、乳钙
 
碳酸钙吸收率40%左右
 
有机钙吸收率20%左右
 
乳钙吸收率50%—80%左右
 
乳钙是直接从牛奶中提炼出来的乳蛋白钙。特殊群体孕妇和婴幼儿乳钙是首选的钙源,钙原料100%从牛奶中提取的天然乳钙,并采用现代生物工程微化技术,使钙元素进一步细化,钙元素的含量和吸收率高,有利于肠道对钙质的吸收。乳钙更适合婴幼儿宝宝服用易被人体吸收。
 
缺钙的表现:情绪易激怒烦躁、哭闹、多汗、方颅、出牙晚、四肢畸形、O型腿。
 
中国营养学会推荐各年龄人群每日钙列入量表

选择钙剂,产品标准是看它是否具有以下五个特点。
 
【1】含钙量高。
 
【2】溶解度(水溶性)大。
 
【3】肠道吸收度高。
 
【4】生物利用度好。
 
【5】重金属含量低即“四高一低”
 
备注:新生儿适量补钙是必须的。 乳钙不建议对牛奶蛋白过敏的宝宝服用。
 
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#胎儿肢体畸形#胎儿多发畸形#为胎儿苯丙酮尿症给予的孕产妇医疗
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有一部分人很喜欢吃辣,无辣不欢,觉得没有辣无以下饭,有一些孕妇及其家属担心吃辣会不会对胎儿造成畸形的影响,以下就这一问题进行讲述:
 
目前医学上没有证据提示辣会引起胎儿畸形,由于湖南、四川、江西等地的居民对于辣椒的喜爱程度较高,但是没有出现胎儿畸形率较高的现象。这种大样本,长时间的数据是目前医学上最可靠的证据,因此,对于喜欢吃辣的孕妇而言,不用担心辣会导致胎儿畸形。但是由于辣的食品在加工的过程中要看产家如何,对于三无产品的辣食还是应当要不要食物。
 
同时,对于孕晚期的孕妇而言,由于辣会导致胃肠道的蠕动增加,因此会刺激子宫,可能导致子宫收缩,而出现早产的现象。辣亦是导致痔疮的一个重要原因,同时也是痔疮症状加重的一种因素,因此不建议食用过多的辣椒,尤其是在孕晚期阶段。
 
辣还可能导致便秘,而便秘的孕妇在排便理腹部的压力就会增加,因此对于先兆流产的孕妇而言,是不建议食用辣的食物。
 
辣椒含有麻木神经的成分存在,胎儿的神经系统尚未发育成熟,因此不建议食用辣椒。
 
综上所述,孕妇吃辣椒目前医学上没有证据有提示可以导致畸形的发生,但是食用辣椒会导致便秘,影响胃肠道蠕动,可能导致早产等问题的发生,因此不建议食用过多的辣椒。
#胎儿肢体畸形#胎儿耳畸形#为胎儿苯丙酮尿症给予的孕产妇医疗
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四维彩超比三维、二维好吗?

错!

这是一种误区!“三维比二维多一维,肯定比二维好;四维比三维多一维,肯定比三维好”。

三者中二维超声的分辨率更高,对胎儿结构畸形的判断能力高于三维和四维,因此二维图像是判断胎儿有无畸形的基本依据。

在孕中期做胎儿大畸形筛查时,即使所做的是三维、四维超声,超声医生大部分时间还是通过二维图像去识别脏器内部结构的异常。

当遇到某些胎儿体表畸形时,三维、四维超声可能会提供一定的帮助,辅助超声医生诊断,也能让孕妇及家属更直观地看懂胎儿异常。

此时,三维超声成像往往比四维用得更多,因为三维图像作为一种静态成像对某一结构和病变显示的清晰度往往高于动态的图像,例如,胎儿唇裂。

而四维超声往往是为了动态观察某一结构的运动功能和变化情况。

所以,不能说“三维”彩超比“二维”好,“四维”比“三维”好。

在日常产前超声诊断工作中,二维超声是胎儿畸形筛查的首选方法,常规情况下无需做三维及四维超声,三维和四维超声仅是一定意义上的补充。

孕期检查“大排畸彩超”有问题了,怎么办?

1)首先“大排畸彩超”发现有问题不一定是大问题,没有发现问题也不代表没有问题。发现问题之后,最重要的是要选择合适的医生就诊,不是每个产科医生都具备相应能力的。对于复杂的问题,可能需要来自不同专业的医生团队来共同咨询。

2)与单发畸形相比较,有多发畸形胎儿发生染色体异常的风险更高,需要进行进一步的检查。

3)对于胎儿中枢神经系统的异常,有条件的可以考虑行胎儿 MRI(磁共振)检查,因为胎儿 MRI 可以提供更多的信息,有利于提高胎儿中枢神经系统异常的检出率。

4)对于大的、复杂的胎儿畸形,最好到有后续处理能力的产前诊断中心(胎儿医学中心)就诊。

#胎儿肢体畸形#为胎儿苯丙酮尿症给予的孕产妇医疗
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委员会主任委员

目前认为本病主要由遗传因素、环境因素、综合因素等所致。遗传因素包括基因异常和染色体异常,环境因素包括感染、辐射、母体慢性疾病、药物及环境化学物质等。

基本病因

遗传因素

染色体异常

染色体是携带遗传物质的结构,遗传物质从上一代遗传到下一代,一半来自父亲,一半来自母亲。染色体上携带的基因决定了婴儿的生长方式、长相以及在一定程度上的功能。

当孩子出生时染色体数目增加或减少,或者染色体的某些部分缺失或重复时,均可导致胎儿畸形,如 21-三体综合征即为患儿 21 号染色体比正常人多了 1 条所致。

基因异常

包括单基因异常和多基因异常,前者为一个或一对基因异常,主要表现单个畸形或多个畸形;后者为两对以上基因变化,往往仅表现为单个畸形。

环境因素

导致胎儿畸形的常见环境因素如下。

感染

尤其是怀孕早期孕妇感染巨细胞病毒、水痘病毒或风疹病毒等。

辐射

孕期过量接触放射线。

母体慢性疾病

怀孕前和怀孕期间患有糖尿病、高血压、系统性红斑狼疮、重症肌无力或其他严重疾病等,会对胎儿发育产生不良影响。

其他

接触化学物质、毒品等可导致胎儿畸形。怀孕期间饮酒和服用某些药物会大大增加婴儿出生异常的风险。

环境因素致畸与其剂量-效应、临界作用以及个体敏感性、吸收、代谢、胎盘转运、接触程度等有关。

在环境因素导致的胎儿畸形中,不同时期暴露结局不尽相同。

受精后 2 周内(即停经后的 4 周内)相对不敏感,致畸因素作用后可致胚细胞死亡、流产。

受精后 3~8 周(即停经后的 5~10 周)最敏感,致畸因素作用后可导致胎儿结构发育异常。

受精第 9 周起(妊娠 11 周起,即胎儿阶段)致畸因素作用后仅表现为细胞生长异常或死亡,极少发生胎儿结构畸形。

综合因素

多基因遗传加环境因素常可导致先天性心脏病、神经管缺陷、唇裂、腭裂及幽门梗阻等胎儿畸形。

诱发因素

以下是胎儿畸形的危险因素:

  • 孕妇年龄较大,通常指生育年龄超过 35 岁;
  • 家庭成员有人患有先天缺陷;
  • 叶酸缺乏,叶酸对婴儿的健康发展很重要,缺乏会增加脊柱裂和其他神经管缺陷的风险。

医者有光  守护每一个团圆

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现在,白癜风发病率越来越高,许多学生也患上此病,由于其对外貌的影响,许多人希望能快速治愈,而治愈这个病的快速又相对简单易行的手段就是配合窄波紫外灯(NB-UVB)或准分子光治疗,但到医院花费大,又没有时间,所以许多人寻求家庭用的窄波紫外灯照射,但买回家又不知道怎样用比较合适,为了解决这个问题,我以上海Sigma生产的,家用窄波紫外灯(NB-UVB)为例,给大家一点提示:

照射之前最好用布或纸等遮盖周边正常的皮肤,调节好照光的距离和角度,并计算好时间,一般成人首次照射手脚40秒,躯干部位30秒,面部20-25秒,儿童首次照射时间减半(面部照射时必须佩戴护目镜保护眼睛)。第二次照射时观察前一次照射部位有什么变化,如有轻微发红则维持上一次照射时间,没有发红或其他刺激症状增加5-10秒,一次照射时间长度最多增加到5分钟。如有严重刺激反应(红肿、痒痛等)减少10秒。一般照射距离1-1.5cm(灯罩轻微贴着皮肤即可,灯管和灯罩有1cm的距离)斑块部位可用颜色较深的布、厚纸剪出白斑大小窟窿覆盖在上面保护正常皮肤不被照射,也可用深色厚纸卷成桶套在设备上,需要多大照射面积就漏出相应大小,如白斑密集则不需要遮挡,这样可以防止密集白斑连成一片。面积较大的患者可采用移动照射方法进行治疗,照射时间要适当延长。

照射前不要随意搽其他药物,尤其是他克莫司软膏不要在照射前搽,如果搽有补骨脂酊等,建议擦完药后1-2小时进行照射,每天或者隔天照射一次。也可以上午照射,晚上再搽他克莫司软膏,第二天停止照射,早晚搽他克莫司软膏等,窄波紫外灯连续使用三个月后停用7-10天,再次使用按首次使用方法。

照射过程中或后如果出现水疱等,要停用几天,及时湿敷处理等,待改善后再减少照射时间等。

如果有明显色沉覆盖了,看不到白斑,建议停用,只需搽药巩固一个月就可以。

注意事项:若您进行的是光化学治疗,则还需要注意以下几点:1口服光敏剂的患者,应于治疗中及治疗后的18-24小时内日间外出必须佩戴有色护目镜,以防发生白内障,2,口服光敏剂可能会出现恶心,肠胃不适,头昏,光毒反应等。3,治疗当日应避免日晒或尽量减少户外活动,以免发生光毒性反应。4,治疗期间,请不要使用或服用以下物质,以免引起皮肤光敏反应。食物:泥螺,灰菜,小白菜,芹菜,菠菜,马齿菜,莴苣,木耳。西药:磺胺,降糖药,四环素,灰黄霉素,利尿药,安定药,水杨酸类药,口服避孕药等。中药:荆芥,防风,沙参,独活,前胡,小茴香,白芷,补骨脂等。日用品:含香料的化妆品,沐浴露等。

照射部位有无紫外照射的作用,会有些干燥,要减少摩擦,可以适当短时涂些滋润保湿霜等。如果儿童应用或非自己照看到的部位照射,操作最好有其他会者进行和陪伴照看。如果有问题或不清楚,应该及时咨询购买厂家服务人员或医生或网络咨询我也行。

 

 

1.糖皮质激素软膏:由于白癜风皮损中T细胞免疫参与了作用,免疫发生异常,以皮质激素代表的药物可以通过抑制局部的免疫反应,阻止黑色素细胞抗体的产生,促进黑色素细胞的增殖和黑色素的合成。糖皮质激素软膏一直是不错的选择,当然,选择外用糖皮质激素软膏外搽时时应考虑皮损所处的部位及患者的年龄。躯干及四肢伸侧的皮损可选择强效或超强效糖皮质激素软膏如澳能软膏等;面部、颈部、大腿内侧及皱褶部位和儿童患者应选择局部应用中效糖皮质激素软膏如艾洛松软膏等或钙调磷酸酶抑制剂(他克莫司软膏或比美莫司软膏)。对于激素软膏外搽的方案多建议每日1~2次,早一次,中午或晚上再加一次,循环使用,中途“休息”,例如每天早上搽一次用1周、停1周,再搽,再停,连续治疗6月,或者每周连用5天停用2天,或者早一次激素软膏,晚一次他克莫司软膏,用一周后改为早晚各一次他克莫司软膏用一周,又循环。虽然缺乏足够的循证医学的证据支持,但大量的临床实践证明疗效不错,而且这些治疗方案可减少副作用的发生率。

一般来讲,一岁以内的小孩多选择温和的激素如尤卓尔软膏,芙美松软膏等,超过一岁以上的小孩可以选择激素软膏或钙调磷酸酶抑制剂,可以单用,也可以联合,根据部位不同,每个人的情况不一样有所侧重,具体多听听接诊医生的建议。

2.外用钙调磷酸酶抑制剂(他克莫司软膏及比美莫司软膏等):由于它属于免疫抑制剂范畴,作用机制和皮质激素类似,在近期发表的各种指南中,都建议将外用钙调磷酸酶抑制剂(他克莫司软膏或比美莫司软膏)每日两次(早晚各一次)作为头颈部皮损的一线治疗。当然,他克莫司的安全性问题常常让人担心,甚至说明书上发出警告:长期使用他克莫司软膏理论上有增加患癌风险,但实际上其安全性得到明确肯定。

由于这个药物走一定的光敏性,搽药后一般建议做好光的防护,注意避光,所以,在用窄波紫外光疗和准分子激光之前,不建议搽钙调磷酸酶抑制剂。在前面外用糖皮质激素周期治疗方案中,停激素期间可以使用钙调磷酸酶抑制剂进行维持治疗,可以减少激素副作用的发生,患者的担心也减少。这两类药物治疗后,如果白斑恢复了正常颜色,建议还是继续外搽药物一个月后,再停用。

3.维生素D类衍生物(卡泊三醇软膏等),此类药物尽管具有可诱导表皮细胞正常分化的能力、能通过抑制炎症介质释放等调节局部免疫功能,达到促进黑色素细胞合成黑素的作用。但用它外搽治疗白癜风并没有发现有明显疗效,只是如配合光疗,可能会增强疗效,作为治疗后的备选是不错的方案。

4.中药:主要是以含有补骨脂为代表的一类药物,有补骨脂酊,复方卡力孜然酊,敏白灵等,此类药物能明显增加皮肤对紫外线的敏感性,尤其是在光疗照射下能够提升局部组织的免疫力,抑制局部抗黑色素细胞抗体的产生,能够加速黑色素细胞的分化成熟,并加快其向表皮细胞移行的速度,来补充黑色素的缺乏。如果它配合光疗,则有增强疗效的作用。

以白治白的中医理论中的中药白芷酊等外用有效,乌梅,夹竹桃等浸泡液外用。

这类药物要尽量搽在白斑上,但容易渗到周边正常皮肤留下色沉,尽管需要很长时间也能消退,面部使用还是要慎重选择或小心使用。部分人会在局部使用后引起水疱,如出现水疱,要停用一段时间再搽,如再次出现水疱,则不能再用。

5.其他药物:如盐酸氮芥酊,这个药物治疗白癜风的机制并不清楚,因属于抗肿瘤药物,有抑制免疫性炎症的作用,可能是通过阻断局部免疫反应,减少其对黑色素的损害,局部刺激了黑色细胞的增殖等,在很多年前是不错的外搽药,副作用也主要是局部有时也起水疱等,但孕妇,喂奶期间及儿童不适合应用。

 

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