1.唐氏综合症的患儿可以有特殊的面容,一般在出生时即可表现明显,头围小,枕廓扁平,眼距宽,眼裂小,眼外肶上斜,内肶赘皮,外耳小,舌头伸出口外,流涎较多。
2.其次的症状是智力落后,比较突出,而且是最严重的表现,表情呆板,语言发育迟缓,开始学说话的平均年龄可以延迟到4~6岁,7岁时不能上普通的学校。上弱智学校启智。智商测定一般在25~70,随着年龄增长,与同龄儿童相比还会逐渐下降。
3.运动发育迟缓 患者抬头、翻身、坐立、行走均比较晚,通常在两岁方会走路,平时通过训练可进行简单的运动,如穿衣、吃饭等,但动作笨拙,不协调,步态不稳,需要养育者耐心的反复训练。
4.生长发育落后 身材矮小,骨龄滞后,韧带松弛,四肢关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲,成年身高通常小于1.5米。
5.有特殊的皮肤纹理 一般1/2患者有通贯掌,2/3以上患者atd角增大,小指常短粗且内弯,1/3患者仅有一条指皱纹。
6.大约有50%的患儿常伴有先天性心脏病。脐疝,小阴茎和隐睾等也较多见,容易患各种感染性疾病,白血病的发生率也增高10~30倍,性发育延迟。如存活到成人期,则常在30岁以后出现老年性痴呆的症状。
7.患儿做染色体的检查,结果为染色体结构畸变,为21号染色体畸变。