江苏省中医院（南京中医药大学附属医院）创建于1954年，是全国首批成立的省级中医医院之一。医院坚持以中医为本，突出中医药特色优势，拥有国医大师、名医群体荟萃。医院不断提高重危及疑难病症的诊治能力，加强中西医结合工作，综合实力显著增强，学术水平和诊疗能力不断提升，持续保持在全国中医系统的领先地位。医院先后荣获多项荣誉称号，包括“全国省级示范中医院”、“全国百佳医院”等。 在医院的科教兴院方面，医院成立了江苏省中医临床研究院，开展中西医临床科学研究。医院的学科建设处于国内领先地位，中医学、中西医结合均进入A类，整体水平处于全国第一方阵。医院还牵头成立“南京中医药大学附属医院教学联盟”，强化医教融合、医教协同，提升教学质量。 医院在治疗相关疾病方面也取得了显著成就。在治疗雷特综合征方面，医院拥有国家区域（中医）诊疗中心、国家重大疑难疾病中西医协作牵头试点项目等资源，处于国内领先地位。同时，医院在全国率先建立了道地药材种植基地，生产多种院内特色制剂，深受百姓欢迎。 综上所述，江苏省中医院（南京中医药大学附属医院）拥有雄厚的实力和专业水平，在中医领域取得了显著成就，是患者理想的就医选择。同时，医院还致力于健康教育和预防工作，为患者提供全方位的医疗服务和关怀。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。