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邯郸市中医院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

邯郸市中医院成立于1958年,是国家三级甲等中医院,河北医科大学附属医院,河北中医学院附属医院。医院秉承中医特色,拥有56个科室,其中脑病科为国家“十一五”重点专科,针灸科为国家“十二五”重点专科,擅长治疗雷特综合征等神经发育障碍类疾病。医院拥有先进的医疗设备,如1.5T超导核磁共振、大型C臂血管造影机等,为患者提供精准诊断和治疗。医院注重中医药传承和人才培养,拥有经验丰富的专家团队,致力于为雷特综合征患者提供优质的医疗服务。邯郸市中医院,您的健康守护者。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

董齐齐 主治医师

1、口臭、舌苔白厚、有齿痕、中医减肥、大便不成型、大便黏、脾虚(健脾补气、温肾健脾)、肾虚(阳虚、阳虚体质、四肢厥冷、温补肾阳、滋阴潜阳、补阳益气、散寒止痛、温阳行气、温阳活血、温阳散寒、温肾散寒、补肾固冲)。 2、胃食管反流(反流性食管炎)、胃炎(慢性浅表性胃炎、慢性糜烂性胃炎、急性糜烂性胃炎、急性胃炎、胆汁返流性胃炎、胃病、胃脘痛、痞满、寒湿困脾、湿热蕴脾、纳呆、脾阳虚、胃阴虚、脾阴虚、脾气虚、心脾两虚、升清降浊、养胃生津、滋补脾胃、温胃散寒、温中和胃、滋阴益胃、消食导滞、消食止痛、化痰消食、温胃化饮)、炎症性肠病(肠胃炎、急性肠胃炎、慢性肠炎、慢性溃疡性结肠炎)、幽门螺旋杆菌感染 各种类型口臭、消化科胃肠镜报告解读及治疗、长期熬夜饮食不规律导致的湿热、前列腺炎、大便黏腻不爽、烦躁多梦、心悸、便秘、腹泻、腹胀、乏力困倦、寒湿导致的关节酸痛、咳嗽、头痛、耳鸣、盗汗、阴虚火旺、自汗、溃疡性结肠炎、慢性胃炎、胃溃疡、气血亏虚、肥胖、食欲不振、肠易激综合征、虚劳、性功能障碍等。呼吸系统:感冒、鼻塞、鼻炎、咽喉痛,咳嗽,哮喘(过敏性哮喘),荨麻疹、肺炎,慢性肺炎、过敏性哮喘、气管炎。胃肠系统:胃炎、胃溃疡、便秘、口臭、肠炎(肠胃炎、急性肠胃炎、慢性肠炎、慢性溃疡性结肠炎)、腹痛,泄泻。擅长:咳嗽、补气养血、腹泻、肾阴虚、脾虚、气血不足、祛湿排毒、积食、疏肝益阳、疏肝健脾、肝肾亏虚气血不足肾精亏虚、通宣理肺、消食、降火、祛湿气、清肝明目、补中益气、湿热、疏肝、养阴清肺、头痛、清肝、祛痰、上火、舒肝、干咳、清肠、止痛镇痛、清肺化痰、养肝补肾、补脾、肾精亏虚、阴虚火旺、湿热体质调理、肝脏排毒、去肝火、舌诊、脾胃调理、活血、清热、肝火、肝肾滋、肝火旺、肝气郁结、流鼻涕、卵巢保养、乏力、痰湿、阴阳两虚、肝郁脾虚、舒筋活络、小儿积食、脾肾阳虚、脾胃虚寒、肾气不足、儿童积食、宝宝积食、呕吐、活血止痛、胃寒、脾胃湿热、肝血不足、养血、脾肾、肝火旺盛、补血益气、排湿气、滋阴降火、腹胀、咽痛、湿热下注、肝肾阴虚、养肝明目、气血不足气血两虚、风寒、心肾不交、虚汗、胃火、寒湿、下焦湿热、肝胆、体寒、湿毒、肝胆湿热、肾气虚、肝排毒、脾胃虚、肺热。

好评 99%
接诊量 4.2万
平均等待 15分钟
擅长:1、口臭、舌苔白厚、有齿痕、中医减肥、大便不成型、大便黏、脾虚(健脾补气、温肾健脾)、肾虚(阳虚、阳虚体质、四肢厥冷、温补肾阳、滋阴潜阳、补阳益气、散寒止痛、温阳行气、温阳活血、温阳散寒、温肾散寒、补肾固冲)。 2、胃食管反流(反流性食管炎)、胃炎(慢性浅表性胃炎、慢性糜烂性胃炎、急性糜烂性胃炎、急性胃炎、胆汁返流性胃炎、胃病、胃脘痛、痞满、寒湿困脾、湿热蕴脾、纳呆、脾阳虚、胃阴虚、脾阴虚、脾气虚、心脾两虚、升清降浊、养胃生津、滋补脾胃、温胃散寒、温中和胃、滋阴益胃、消食导滞、消食止痛、化痰消食、温胃化饮)、炎症性肠病(肠胃炎、急性肠胃炎、慢性肠炎、慢性溃疡性结肠炎)、幽门螺旋杆菌感染 各种类型口臭、消化科胃肠镜报告解读及治疗、长期熬夜饮食不规律导致的湿热、前列腺炎、大便黏腻不爽、烦躁多梦、心悸、便秘、腹泻、腹胀、乏力困倦、寒湿导致的关节酸痛、咳嗽、头痛、耳鸣、盗汗、阴虚火旺、自汗、溃疡性结肠炎、慢性胃炎、胃溃疡、气血亏虚、肥胖、食欲不振、肠易激综合征、虚劳、性功能障碍等。呼吸系统:感冒、鼻塞、鼻炎、咽喉痛,咳嗽,哮喘(过敏性哮喘),荨麻疹、肺炎,慢性肺炎、过敏性哮喘、气管炎。胃肠系统:胃炎、胃溃疡、便秘、口臭、肠炎(肠胃炎、急性肠胃炎、慢性肠炎、慢性溃疡性结肠炎)、腹痛,泄泻。擅长:咳嗽、补气养血、腹泻、肾阴虚、脾虚、气血不足、祛湿排毒、积食、疏肝益阳、疏肝健脾、肝肾亏虚气血不足肾精亏虚、通宣理肺、消食、降火、祛湿气、清肝明目、补中益气、湿热、疏肝、养阴清肺、头痛、清肝、祛痰、上火、舒肝、干咳、清肠、止痛镇痛、清肺化痰、养肝补肾、补脾、肾精亏虚、阴虚火旺、湿热体质调理、肝脏排毒、去肝火、舌诊、脾胃调理、活血、清热、肝火、肝肾滋、肝火旺、肝气郁结、流鼻涕、卵巢保养、乏力、痰湿、阴阳两虚、肝郁脾虚、舒筋活络、小儿积食、脾肾阳虚、脾胃虚寒、肾气不足、儿童积食、宝宝积食、呕吐、活血止痛、胃寒、脾胃湿热、肝血不足、养血、脾肾、肝火旺盛、补血益气、排湿气、滋阴降火、腹胀、咽痛、湿热下注、肝肾阴虚、养肝明目、气血不足气血两虚、风寒、心肾不交、虚汗、胃火、寒湿、下焦湿热、肝胆、体寒、湿毒、肝胆湿热、肾气虚、肝排毒、脾胃虚、肺热。
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常新庭 副主任医师

萎缩性胃炎(地图舌、脾胃虚弱、脾胃虚寒、脾胃湿热、胃寒、寒湿困脾、脾胃不和、胃火旺、脾气虚、脾阳虚、心脾两虚、补益脾气、补益脾肾、温补脾阳、燥湿杀虫、健脾驱虫、消食止痛、温中和胃、滋阴益胃、温胃散寒、温胃化饮),肠上皮化生,不典型增生,溃疡(上消化道出血、下消化道出血、胃溃疡出血),反流性食管炎(呕吐、呃逆、痰湿体质、舌苔白腻、升清降浊、胃气上逆、升阳益胃、温胃降逆),肝病(甲肝、丙肝、戊肝),乙肝(三阳、黄疸、湿热、肝火旺),肝硬化(原发性胆汁性肝硬化、肝吸虫病、胁痛、腹水、蜘蛛痣、门脉高压),肝癌等,糖尿病,内分泌失调,肥胖减肥,

好评 99%
接诊量 9548
平均等待 15分钟
擅长:萎缩性胃炎(地图舌、脾胃虚弱、脾胃虚寒、脾胃湿热、胃寒、寒湿困脾、脾胃不和、胃火旺、脾气虚、脾阳虚、心脾两虚、补益脾气、补益脾肾、温补脾阳、燥湿杀虫、健脾驱虫、消食止痛、温中和胃、滋阴益胃、温胃散寒、温胃化饮),肠上皮化生,不典型增生,溃疡(上消化道出血、下消化道出血、胃溃疡出血),反流性食管炎(呕吐、呃逆、痰湿体质、舌苔白腻、升清降浊、胃气上逆、升阳益胃、温胃降逆),肝病(甲肝、丙肝、戊肝),乙肝(三阳、黄疸、湿热、肝火旺),肝硬化(原发性胆汁性肝硬化、肝吸虫病、胁痛、腹水、蜘蛛痣、门脉高压),肝癌等,糖尿病,内分泌失调,肥胖减肥,
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王维 副主任医师

慢性胃炎(脾虚,脾胃虚寒,脾胃湿热,养胃生津,)、萎缩性胃炎(胃脘痛)、胃食管反流病,反酸,烧心,腹泻,胃痛,胃胀,消食导滞,结肠炎等消化系统疾病,便秘,及心血管、呼吸病常见病的中西医结合治疗

好评 100%
接诊量 49
平均等待 3小时
擅长:慢性胃炎(脾虚,脾胃虚寒,脾胃湿热,养胃生津,)、萎缩性胃炎(胃脘痛)、胃食管反流病,反酸,烧心,腹泻,胃痛,胃胀,消食导滞,结肠炎等消化系统疾病,便秘,及心血管、呼吸病常见病的中西医结合治疗
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张鑫 副主任医师

中西医结合治疗肿瘤及其他常见疾病

好评 100%
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擅长:中西医结合治疗肿瘤及其他常见疾病
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王光恩 主任医师

中西医结合诊治呼吸、心血管及内科疑难杂症。

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擅长:中西医结合诊治呼吸、心血管及内科疑难杂症。
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赵占强 副主任医师

1、直肠肛门疾病:内痔、外痔、混合痔、肛裂、肛瘘、肛周脓肿、肛乳头瘤、直肠息肉等肛肠疾病的中西医结合治疗。 2、炎症性肠病:直肠炎、结肠炎、慢性溃疡性结肠炎、克罗恩病等疾病的中医、西医、中西医结合治疗。 3、肛肠疾病的微创、无痛治疗。 4、肛肠疾病的中西医保守治疗。

好评 100%
接诊量 2
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擅长:1、直肠肛门疾病:内痔、外痔、混合痔、肛裂、肛瘘、肛周脓肿、肛乳头瘤、直肠息肉等肛肠疾病的中西医结合治疗。 2、炎症性肠病:直肠炎、结肠炎、慢性溃疡性结肠炎、克罗恩病等疾病的中医、西医、中西医结合治疗。 3、肛肠疾病的微创、无痛治疗。 4、肛肠疾病的中西医保守治疗。
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杨巧利 副主任医师

擅长中医皮肤科常见疾病的诊断治疗,如痤疮、银屑病、荨麻疹、湿疹、瘙痒症等。

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擅长:擅长中医皮肤科常见疾病的诊断治疗,如痤疮、银屑病、荨麻疹、湿疹、瘙痒症等。
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张运豪 副主任医师

擅长消化系统疾病的中西医结合治疗。尤其是肝炎、胃炎、溃疡性结肠炎、消化道溃疡、功能性胃肠病、肝硬化腹水、消化道肿瘤的治疗与调养。

好评 100%
接诊量 82
平均等待 15分钟
擅长:擅长消化系统疾病的中西医结合治疗。尤其是肝炎、胃炎、溃疡性结肠炎、消化道溃疡、功能性胃肠病、肝硬化腹水、消化道肿瘤的治疗与调养。
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李建锋 副主任医师

擅长治疗肛裂、内痔、外痔、混合痔、肛周脓肿、肛瘘、肛乳头瘤、藏毛窦、直肠前突、直肠粘膜内脱垂、便秘、急慢性结肠炎等肛肠疾病。

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接诊量 20
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擅长:擅长治疗肛裂、内痔、外痔、混合痔、肛周脓肿、肛瘘、肛乳头瘤、藏毛窦、直肠前突、直肠粘膜内脱垂、便秘、急慢性结肠炎等肛肠疾病。
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郑科研 副主任医师

冠心病、心律失常、心肌病、心肌炎、高血压等

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接诊量 3
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擅长:冠心病、心律失常、心肌病、心肌炎、高血压等
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患友问诊

雷特综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响新生儿和婴幼儿。该病会导致多个器官受损,包括心脏、肝脏和大脑等。左卡尼汀是一种常用的治疗药物,可以帮助改善患者的症状和生活质量。
59
2024-11-24 13:36:25
九年前女儿在北京第一大学妇幼医院被诊断出瑞特综合症,之前只有癫痫症状,最近出现急燥哭叫症状一整夜不睡觉,想了解如何医治这些症状。
24
2024-11-24 13:36:25
我女儿被诊断出患有雷特综合症,想知道这种病是否会遗传给下一代?
29
2024-11-24 13:36:25
4岁10个月儿童,雷特综合症,询问北华枸橼酸钾颗粒的使用。患者女性4岁
44
2024-11-24 13:36:25
阿尔茨海默病是一种老年人常见的神经系统退行性疾病,主要表现为记忆力减退、认知功能下降和行为异常等症状。患者的日常生活能力会逐渐下降,需要家人和社会的关心和支持。
8
2024-11-24 13:36:25
患者两周三个月,主要表现为孤独症症状,手部精细动作正常,语言能力为0。血浆乳酸测定和NSE检查结果偏高,医生怀疑可能是孤独症,但不能排除雷特综合征的可能性,建议进行基因检测以确定诊断。
6
2024-11-24 13:36:25
抑郁症、强迫症、图雷特综合症等多种症状,寻求治疗方法。患者男性20岁
61
2024-11-24 13:36:25
我最近发现自己在站立或躺下时,双腿变得沉重无力,甚至有种要往外崩的感觉,站立一段时间后,腿部的颜色会变深,出现白斑,特别是在生理期前后还会出现腿部麻木的现象,我很担心这是什么问题?
24
2024-11-24 13:36:25
患者手指和脚底发冷已有5年,太冷会痛,带上护套就不痛了,晚上睡觉只能带上,白天只要不是空调不冷的。患者未曾在医院做过相关检查。
16
2024-11-24 13:36:25
我有雷诺综合征,手指遇冷发白变凉,持续一个多月了,做了风湿科的检查但没有查出什么,担心病情会发展,想知道如何治疗和管理。患者信息:男性,30岁。
47
2024-11-24 13:36:25

科普文章

#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
4
只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
4
每一个明天
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
9
波妞和哥哥的快乐周六
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
6
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
6
雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
8
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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