河北医科大学第二医院,始建于1918年,是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复、急救为一体的三级甲等综合医院。医院在支链氨基酸代谢紊乱等遗传代谢疾病的诊疗上具有显著优势,拥有一流的诊疗团队和先进的技术设备。医院设有国家级临床重点专科——儿科(含儿外科)专业,专注于罕见病如支链氨基酸代谢紊乱的诊疗研究。此外,医院还设有省级临床重点专科和多个国家临床医学研究中心分中心,致力于罕见病的预防、诊断和治疗。河北医科大学第二医院以其精湛的医术、周到的服务,为患者提供全方位的健康保障。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸(包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸)代谢障碍疾病,遗传因素,全身,饮食、药物治疗及手术治疗相结合,高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症,尽量避免高蛋白食品,体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,。