河北省儿童医院,成立于1989年,是一家集医疗、教学、科研、保健、康复、急救为一体的三级甲等综合性儿科医院,也是河北医科大学附属医院。医院在罕见病诊疗领域有着显著的专业优势,是国家首批罕见病诊疗成员单位。其中,支链氨基酸代谢紊乱作为遗传性代谢疾病,在我院得到了高度重视。医院拥有2个国家临床重点专科(儿科、新生儿科)以及多个省级临床重点专科,为支链氨基酸代谢紊乱患儿提供专业、全面的诊疗服务。在这里,我们以“一切为了儿童健康”为宗旨,用精湛的医疗技术和优质的服务,为患儿的未来护航。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸(包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸)代谢障碍疾病,遗传因素,全身,饮食、药物治疗及手术治疗相结合,高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症,尽量避免高蛋白食品,体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,。