蚌埠市第一人民医院成立于1949年4月，是蚌埠市建院最早的公立医院，是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复为一体的大型三级甲等综合医院。医院附设蚌埠市儿童医院，并与同济大学附属第十人民医院、东南大学医学院、蚌埠医学院等知名医疗机构合作。医院在儿科领域尤为突出，拥有国家级“青年文明号”和“全国妇女创先争优先进集体”称号。针对高苯丙氨酸血症这一常见氨基酸代谢病，蚌埠市第一人民医院凭借丰富的临床经验和先进的医疗设备，为患者提供精准诊断和个性化治疗方案，是患者信赖的诊疗中心。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。