中国医科大学附属第四医院是集医疗、教学、科研于一体的大型综合性三级甲等医院。医院始建于1909年,在岁月的长河中几经变迁,曾名为日本赤十字会社奉天病院、中国红十字会辽宁医院、中国医科大学内科学院、沈阳铁路局中心医院。2004年10月10日正式回归中国医科大学管理,成为中国医科大学第四临床学院、中国医科大学附属第四医院。在一百多年的风雨中,中国医大四院形成了“以人为本,诚信至上”的理念,把“敬业、仁爱、团结、超越”作为院训,时刻提醒着中国医大四院人,向“打造辽宁地区健康医疗中心,构建创新型大学附属医院”的全新目标稳步迈进。中国医大四院以眼科、泌尿外科、普通外科微创治疗、心脑血管介入治疗及肿瘤疾病综合治疗为特色,由崇山院区(院本部)及下辖的和平院区、棋盘山院区组成。占地面积近12万平方米,建筑面积14.3万平方米,编制床位数1800张。全院教职员工2369人,有高级职称人员284人。国务院政府特贴3人,国家级百千万人才百人层次1人,辽宁省百千万人才工程百人层次7人,辽宁名医3人,辽宁青年名医1人,辽宁省兴辽英才计划创新领军人才2人,辽宁省兴辽英才计划青年拔尖人才1人。博士研究生导师16人,硕士研究生导师143人。医院面向全国公开招聘学科带头人,先后有40余位学科带头人加盟。近年来,医院适时调整学科建设发展战略,整合优势资源。在原有省级重点学科、专科的基础上,成立减重、代谢类疾病诊疗为重点的减重代谢病学科群,突出普通外科和内分泌代谢内科诊疗技术特色,多学科渗透协作,进一步提升了医院的学科实力。医院临床医学为辽宁省高等学校一流特色学科,眼科学为辽宁省教育厅“提升高校核心竞争力特色学科建设工程”培育学科、辽宁省高校重点学科,外科学(泌尿外科)、神经病学(神经内科)为辽宁省高校重点学科。普通外科、眼科、心血管内科、泌尿外科、肿瘤放射治疗科、肝胆外科以及结直肠肛门外科、放射诊断科、儿科先后获批为省级临床重点专科。目前医院拥有两个辽宁省重点实验室,两个沈阳市临床医学研究中心和十余个辽宁省专业治疗中心。医院尊重传承百年的优秀历史文化,重视技术进步,加强学科建设和人才培养,不断提升医院的医疗综合服务能力。打造优势学科,社会声誉与影响力不断攀升。医院被授予全国卫生系统先进集体、全国百姓放心示范医院、全国抗击新冠肺炎疫情先进集体、国家卫计委互联互通标准化成熟度“四级甲等”、辽宁省卫生系统“诚信服务杯”竞赛标兵单位、辽宁省文明单位、沈阳市先进单位、沈阳市“白求恩杯”竞赛标兵单位、沈阳公共服务单位百姓口碑榜评选金榜单位、沈阳市十佳医院等荣誉称号。唐氏综合征是一种21号常染色体数目异常导致的出生缺陷,常伴有其他先天异常,也称为21三体综合征或先天愚型。,唐氏综合征的发病原因是第21号常染色体多出一条变成三条(正常是2条)。 导致染色体畸变的病因不明确,主要是受遗传和环境因素改变影响。 可能与孕妇高龄、遗传因素、病毒感染、自身免疫性疾病、接触放射线和化学物质等有关。,全身,目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。,无,无,1.唐氏综合症一般妊娠15~20周左右,对静脉血测甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。进行唐氏综合症筛查如果诊断为高危,可以进行羊膜穿刺抽取羊水进一步检查,但羊膜腔穿刺具有一定的风险。 2.据报道静脉血检出率只有60-80%.故临床医生处理原则一般是35岁以下孕妇.唐筛阳性才建议建做羊水穿刺.羊水培养染色体核型分析是唐氏综合征产前诊断的传统技术,也是目前的金标准。1997年统计,美国妊娠中期羊水细胞培养成功率已达99.7%。 3.因为现有的唐筛方法的有其局限性,故产生一些新的检测手段如:荧光原位杂交(FISH)技术用于产前诊断,引物原位标记技术(theprimedinsitulabeling)用于产前诊断,基因多态性检测方法,以及基因定量分析技术。国外最新的方法是对高危孕妇测静脉血,无创性检测胎儿的DNA,可以避免羊水穿刺检测。 4.Harmony孕期检测: 这是一项筛查唐氏综合症、18三体综合征和13三体综合征的血液检测。它的技术就是通过识别特定无细胞的DNA片段分析出胎儿DNA是否有异常。 5.MaterniT21PLUS检测: 这项检测除了筛查常见的三体综合征以外,还可以检测胎儿性别,并且筛查性染色体异常造成的遗传病。利用的技术也是通过对无细胞DNA进行测序来识别基因缺陷。 6.Panorama孕期检测: 除了可以测性别和筛查上述的三体综合征、性染色体综合征以外,它还可以检测染色体微缺失(microdeletions)和三倍体(有三组染色体)。它的技术也是通过分析单核甘酸多态性来确定染色体的拷贝数,从而识别出胎儿的基因缺陷。,。