河北医科大学第一医院是一所以脑病和心血管病诊疗为主要特色,集医疗、教学、科研、急救、预防保健和健康管理为一体的三级甲等综合性医院。2021年6月获批国家区域医疗中心第二批试点建设项目——首都医科大学宣武医院河北医院。医院始建于1971年6月26日,现占地面积100亩,建筑面积24万平方米,编制床位2232张。医院现有职工2650人,其中高级医疗职称人员476名,博士生导师36名,硕士生导师188名。享受国务院特殊津贴专家7名,省管优秀专家5名,省突出贡献的中青年专家7名,河北省政府特殊津贴专家8名,省“三三三人才工程”37名。医院拥有射波刀、脑磁图、PET/CT、3.0T磁共振、数字减影血管造影机等高端医疗设备,建设有国内一流的微创手术实训中心。医院获批4个国家级临床重点专科(3个建设专科:肿瘤外科、神经内科、精神卫生科,1个创建专科:神经外科),省级临床重点专科14个、非中医机构省级中医重点专科2个,省级医学重点学科5个。医院开展多项国内、省内先进技术,如处于手术金字塔尖的大脑半球切除术、术中唤醒、脑干出血立体定向手术治疗、神经介入治疗脑烟雾综合征、单髁置换、肠道微生态诊疗、主动脉弓部病变腔内重建手术、腹主动脉内脏分支腔内重建手术等。医院现有国家级住院医师规范化培训基地12个,承担国家自然科学基金课题26项。近年来,医院坚持党建引领、文化赋能,共同推进高质量快速发展。秉承“规模要适度,学科有特色,管理精细化,运营有效率,医院有文化”精致医院建设理念,推动医院高质量发展成果由职工和患者共享。医院荣获2020年“中国青年五四奖章集体”、全国改善医疗服务群众满意的医疗机构、河北省先进集体、“感动河北”年度人物唯一群体奖等荣誉称号。医院获评2019年、2020年、2021、2022年省直公立医院医改考核中连续四年优秀等次;2020年省级现代医院管理制度建设样板;2022年河北省“公立医院高质量发展”省级医院唯一试点单位。2021年全国三级公立医院绩效考核进入A序列。唐氏综合征是一种21号常染色体数目异常导致的出生缺陷,常伴有其他先天异常,也称为21三体综合征或先天愚型。,唐氏综合征的发病原因是第21号常染色体多出一条变成三条(正常是2条)。 导致染色体畸变的病因不明确,主要是受遗传和环境因素改变影响。 可能与孕妇高龄、遗传因素、病毒感染、自身免疫性疾病、接触放射线和化学物质等有关。,全身,目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。,无,无,1.唐氏综合症一般妊娠15~20周左右,对静脉血测甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。进行唐氏综合症筛查如果诊断为高危,可以进行羊膜穿刺抽取羊水进一步检查,但羊膜腔穿刺具有一定的风险。 2.据报道静脉血检出率只有60-80%.故临床医生处理原则一般是35岁以下孕妇.唐筛阳性才建议建做羊水穿刺.羊水培养染色体核型分析是唐氏综合征产前诊断的传统技术,也是目前的金标准。1997年统计,美国妊娠中期羊水细胞培养成功率已达99.7%。 3.因为现有的唐筛方法的有其局限性,故产生一些新的检测手段如:荧光原位杂交(FISH)技术用于产前诊断,引物原位标记技术(theprimedinsitulabeling)用于产前诊断,基因多态性检测方法,以及基因定量分析技术。国外最新的方法是对高危孕妇测静脉血,无创性检测胎儿的DNA,可以避免羊水穿刺检测。 4.Harmony孕期检测: 这是一项筛查唐氏综合症、18三体综合征和13三体综合征的血液检测。它的技术就是通过识别特定无细胞的DNA片段分析出胎儿DNA是否有异常。 5.MaterniT21PLUS检测: 这项检测除了筛查常见的三体综合征以外,还可以检测胎儿性别,并且筛查性染色体异常造成的遗传病。利用的技术也是通过对无细胞DNA进行测序来识别基因缺陷。 6.Panorama孕期检测: 除了可以测性别和筛查上述的三体综合征、性染色体综合征以外,它还可以检测染色体微缺失(microdeletions)和三倍体(有三组染色体)。它的技术也是通过分析单核甘酸多态性来确定染色体的拷贝数,从而识别出胎儿的基因缺陷。,。