京东健康互联网医院
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河北联合大学附属医院,华北煤炭医学院附属医院转移性肿瘤专家

简介:

华北理工大学附属医院是一所集医疗、教学、科研、预防、保健和康复为一体的大型综合性三级甲等医院。医院座落在“环渤海、环京津”的开放城市—河北省唐山市,是唐山地区唯一省直医院。2015年3月,医院成为河北省首批、唐山市第一家按照《河北省三级综合医院评审标准实施细则(2013年版)》评审的三级甲等综合医院。医院科室设置齐全,技术力量雄厚,专科特色突出,综合实力强大,在唐山地区享有盛誉。 医院成立于1965年,历经唐山煤矿医学院附属医院、华北煤炭医学院附属医院、河北联合大学附属医院,2015年4月8日,随大学更名为华北理工大学附属医院。50年来医院形成了“厚德、精益、创新、图强”的医院精神和特色的医院文化,培养了邹贤华、潘纪戌、寇永礼等国内知名的专家,并向全国煤炭系统输送了大批的医学精英人才,组建了华北理工大学附属医院医疗联合体,服务半径覆盖唐山及周边地区。 医院现占地面积5万平方米,建筑面积7.3万平方米;设置临床科室37个,医技科室20个,开放床位1352张;全院在职职工1579人,具备卫生技术职称人员1356人,其中高级专业技术人员302人。具有硕士学位的专业技术人员450人,博士学位41人,享受国务院政府特殊津贴专家8人,拥有较强的医疗、教学和科研能力。 医院学科建设一直处于唐山地区领先水平。目前,医院拥有国家中医药管理局重点学科1个(中西医结合科),河北省重点学科1个(骨外科),河北省重点发展学科1个(内科学),河北省医学重点学科8个(呼吸内科、神经外科、血液内科、妇产科、神经内科、病理科、医学检验科、骨科),河北省医学重点发展学科1个(康复医学科),河北省临床重点专科建设单位4个(呼吸内科、骨外科、麻醉科、老年病学),河北省临床重点专科培育单位6个(神经外科、血液内科、泌尿外科、普通外科、病理科、医学影像科),唐山市医学重点学科4个(急诊科、泌尿外科、普通外科、皮肤科),唐山市重点发展学科8个(产科、消化内科、心血管内科、重症医学科、危重症护理学、心胸外科、内分泌科、肾内科)。 经过近半个世纪的发展,医院凝练了以煤矿创伤救治为特色的优势学科,河北省创伤研究所、国家安全生产监督管理总局矿山医疗救护中心培训基地挂靠在医院,在煤矿创伤救治领域取得了诸多的研究成果。此外,医院还是卫生部内镜专业技术(妇科)培训基地、骨质疏松诊疗技术协作基地,国家血液透析县级医院培训基地、大学生校外实践教育基地,河北省全科医学临床培训基地、首批全科医师转岗培训基地和首批住院医师规范化培训基地。 医院目前共有国际、国内领先的飞利浦极速256层螺旋ct、康复治疗机器人系统、伽马刀系统、3.0t核磁共振诊断仪、数字血管减影机、单光子发射断层扫面系统(spect/ct)、信息管理系统(包括his、lis、pacs、herp等)等医疗、科研设备90多台(件),为临床诊断和治疗提供可靠保证。 医院设有现代化的重症医学科、中心手术室、中心供应室。多年来,医院非常重视医学新技术在临床上的应用,以重点学科为主,形成了比较完善的医疗服务体系,医疗服务范围覆盖整个唐山地区及其周边地区。医院视医疗质量为医院生存与发展之根本,认真实施科学化、规范化管理,依托雄厚的科研实力、先进的诊疗设备和与时俱进的创新机制,成功地开展了ercp、ptcd治疗、两镜联合治疗股骨头缺血坏死的小切口人工全髋关节置换术、复杂骨盆骨折的介入治疗和内固定术、肺部肿瘤经支气管镜肺活检及纵膈淋巴结活检技术、经支气管镜介入治疗等医疗新技术,皆达到国内或省内领先水平。此外,在国内率先开展了带蒂大网膜胸腔内移植术治疗慢性脓胸和代替肋骨瓣修补大面积颅骨缺损术,省内率先开展首例心肺联合移植手术,国内首报军团菌爆发和死亡病例,世界首报染色体异常核型35例,填补了世界医学遗传学该核型的空白。 在“科技兴院”方针的指导下,医院始终注重科学研究,技术创新硕果累累。我院研发的腰痛宁胶囊,为我国中药知名品牌,畅销全国。近5年来,全院获批省部级以上科研立项97项,其中河北省自然基金项目6项;获得国家技术发明二等奖1项,获省部级科研奖励26项,其中河北省科技进步二等奖1项、三等奖15项;获批专利208项;共发表论文2069篇,其中三大索引论文75篇;出版医学著作310部。 自建院以来,华北理工大学附属医院便致力于临床医学教育和培养各类医学人才,医院拥有一批以医学博士、硕士为主体的教授、研究生导师组成的医学专家队伍。目前,医院为临床医学一级学科硕士研究生培养单位和国家级住院医师规范化培训基地,在院硕士研究生400余人,住院医师规范化培训学员600余人。为搭建高水平临床和科研平台,医院与河北工业大学联合共建了省级重点实验室——河北省机器人感知与人机融合重点实验室;医院与上海华山医院周良辅院士和北京大学第一医院郭应禄院士签约合作,成立了河北省院士工作站;医院还与天津肿瘤医院、山东耳鼻喉专科医院建立了医学联盟,为临床研究和教学提供了良好支撑。为了开拓视野,先后选派40余名医务人员到美国、日本、德国、瑞典、法国、奥地利等国学习先进的医疗技术,归国后为医院的发展和医疗技术水平的提高做出了贡献。 医院秉承“以病人为中心,以质量为核心”的服务理念,形成了较为完善的质量管理体系。近年来,通过开展“优质护理服务示范工程”、“三好一满意”活动,推动医疗技术水平和服务质量的不断提高。医院全体员工以一流的技术、一流的服务、一流的设备和一流的环境为唐山及周边地区人民的身心健康保驾护航。眼,化学治疗,药物治疗,CT造影增强扫描,虹膜检查法,集光检查法,。

刘牧 副主任医师

擅长小儿上感,流行性感冒,支气管炎,肺炎,腹泻,消化不良,贫血,血小板减少。新生儿黄疸等疾病的规范化诊治

好评 99%
接诊量 3.5万
平均等待 15分钟
擅长:擅长小儿上感,流行性感冒,支气管炎,肺炎,腹泻,消化不良,贫血,血小板减少。新生儿黄疸等疾病的规范化诊治
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赵倩 主治医师

痤疮,皮肤外科,皮肤常见疾病的诊治

好评 99%
接诊量 4975
平均等待 30分钟
擅长:痤疮,皮肤外科,皮肤常见疾病的诊治
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赵红 副主任医师

冠心病介入治疗,冠心病,高血压,心律失常的诊治及心血管急危重症抢救。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:冠心病介入治疗,冠心病,高血压,心律失常的诊治及心血管急危重症抢救。
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葛嫣然 副主任医师

小儿眼科、屈光不正、近视防控、弱视治疗、斜视术前术后训练、远视散光等屈光不正框架眼镜角膜塑形镜RGP验配、相关儿童双眼视视觉训练、儿童眼外伤美容缝合

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:小儿眼科、屈光不正、近视防控、弱视治疗、斜视术前术后训练、远视散光等屈光不正框架眼镜角膜塑形镜RGP验配、相关儿童双眼视视觉训练、儿童眼外伤美容缝合
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刘蕊 副主任医师

肺癌、结直肠癌、胃癌、食管癌、乳腺癌等常见实体肿瘤及骨髓瘤、白血病血液肿瘤的诊治,疼痛治疗,营养支持,并发症处理。

好评 99%
接诊量 2451
平均等待 -
擅长:肺癌、结直肠癌、胃癌、食管癌、乳腺癌等常见实体肿瘤及骨髓瘤、白血病血液肿瘤的诊治,疼痛治疗,营养支持,并发症处理。
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刘萍 副主任医师

从事妇产科工作近二十多年,擅长处理孕期各种异常疾病,包括胎儿异常,胎盘胎膜异常,异位妊娠,前置胎盘,习惯性流产,妊娠合并内外科疾病,疑难危重等孕妇的管理,擅长母婴护理,产后盆底康复训练,对孕期营养管理有丰富的临床经验。

好评 99%
接诊量 6281
平均等待 1小时
擅长:从事妇产科工作近二十多年,擅长处理孕期各种异常疾病,包括胎儿异常,胎盘胎膜异常,异位妊娠,前置胎盘,习惯性流产,妊娠合并内外科疾病,疑难危重等孕妇的管理,擅长母婴护理,产后盆底康复训练,对孕期营养管理有丰富的临床经验。
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刘培光 副主任医师

冠心病,高血压,房颤,心肌病 ,心律失常,胸痹,短气,心痛等。

好评 -
接诊量 1
平均等待 -
擅长:冠心病,高血压,房颤,心肌病 ,心律失常,胸痹,短气,心痛等。
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朱超男 副主任医师

肺癌,食管癌,纵膈肿瘤,气胸

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:肺癌,食管癌,纵膈肿瘤,气胸
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闫晓燕 副主任医师

儿童咳嗽,发热,腹泻等常见病的诊治,新生儿期黄疸、皮疹,喂养、日常护理等问题,儿童体格生长评估,辅食添加指导,儿童早期发展训练指导,挑食偏食多动等发育行为问题

好评 99%
接诊量 367
平均等待 -
擅长:儿童咳嗽,发热,腹泻等常见病的诊治,新生儿期黄疸、皮疹,喂养、日常护理等问题,儿童体格生长评估,辅食添加指导,儿童早期发展训练指导,挑食偏食多动等发育行为问题
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顾定伟 主任医师

骨科常见多发及疑难病历的诊断治疗,尤其在颈椎病、腰椎间盘突出症、腰椎管狭窄症、腰椎滑脱及髋膝关节损伤、股骨颈骨折、股骨头无菌性坏死的保守及手术治疗。

好评 100%
接诊量 2
平均等待 -
擅长:骨科常见多发及疑难病历的诊断治疗,尤其在颈椎病、腰椎间盘突出症、腰椎管狭窄症、腰椎滑脱及髋膝关节损伤、股骨颈骨折、股骨头无菌性坏死的保守及手术治疗。
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患友问诊

我想咨询肿瘤转移的治疗问题,之前做了手术但有一处转移的肿瘤没有拿掉,是否可以用中药治疗?患者女性70岁
27
2024-11-06 05:09:53
我有转移性肿瘤的症状,皮肤出现红斑和疼痛,想知道是否可以用药物治疗,和有哪些生活建议。
50
2024-11-06 05:09:53
我最近做了一个检查,结果显示有肺部转移,想知道这意味着什么?患者女性29岁
67
2024-11-06 05:09:53
家中老人癌症转移到肺部,需要使用氧气机,想了解如何正确使用以及对高血压的影响。
25
2024-11-06 05:09:53
胃癌晚期,肿瘤转移,疼痛难忍,询问止痛药推荐
50
2024-11-06 05:09:53
颈部淋巴结发炎,七十岁,肺癌转移。
32
2024-11-06 05:09:53
肺转移肿瘤患者,持续发热8天,家里医院无特效药,求助医生。患者女性53岁
63
2024-11-06 05:09:53
家人膝盖、小腿和脚疼,感觉像是肉和筋来回串疼,几分钟疼一次,是否与风湿性关节炎或肿瘤转移有关?患者男性68岁
33
2024-11-06 05:09:53
肠癌患者,近3个月肚子不适,6月检查发现肿瘤9mm,考虑肿瘤转移。患者男性67岁
53
2024-11-06 05:09:53
83岁老人,转移瘤患者,经常感到疼痛,想知道地佐辛注射液是否可以缓解并在线上购买。
45
2024-11-06 05:09:53

科普文章

#肿瘤#转移性肿瘤
14

转移性肿瘤是一种相对较为严重的疾病。这是因为转移性肿瘤表明癌症已经进入了晚期阶段,其生物学特点包括发生侵袭、浸润,以及通过血液系统或淋巴系统发生远处的淋巴结或远处脏器、器官转移等。当形成转移瘤时,疾病可能已经到达了局部晚期,或者处于全身转移性的进展期状态。这种情况下,治疗相对比较困难,而且还容易出现严重的并发症,导致患者的生活质量下降。如果病症没有得到及时有效的治疗,那么患者的生存期可能会明显受限。但需注意的是,即使经过治疗,也不能保证能够完全治愈,但通过积极的治疗,可以延缓病情发展,缓解身体不适症状,提高生活质量。因此,对于转移性肿瘤,医生需要针对患者的具体情况,制定个体化的治疗方案,并根据治疗情况及时调整方案,以达到最佳的治疗效果。

同时,患者也需要积极配合治疗,保持乐观开朗的心态,避免过度焦虑。

#转移性肿瘤
45

从这个内容起,接下我将会把脑转移瘤的诊断和治疗我熟悉的部分和大家一起分享学习,主要是外科治疗和药物治疗部分,会尽可能地把总诊疗原则到详细治疗方案搞清楚。

我们首先从脑转移瘤中最常见的肺癌脑转移开始,今天这一部分,将参看两个国内的肺癌脑转移诊疗指南《中国肺癌脑转移诊治专家共识(2017 年版)》和《驱动基因阳性非小细胞肺癌脑转移诊治上海专家共识(2019 年版)》的内容,把脑转移瘤的总体诊疗原则理清楚。需要的朋友可以下载原文(链接: https://pan.baidu.com/s/12xim0Eh4ijW4PC36B6GWAg, 提取码: e0es )。值得说明的是,第一个是由我们医院(中国医学科学院肿瘤医院)孙燕院士领衔组织中国医师协会肿瘤医师分会和中国抗癌协会肿瘤临床化疗专业委员会全国专家制定的,其中外科治疗部分由我们科室李学记主任起草完成;第二个是由上海市抗癌协会脑转移瘤专业委员会相关专家起草制定。

背景情况

脑转移性肿瘤包括脑实质转移和脑膜转移。我们的数据显示,50%左右的肺癌患者在病程中会发生脑转移,肺癌脑转移中约 50-70%为 EGFR 突变型,肺癌脑转移发生率是原发神经系统恶性肿瘤(胶质瘤等)发生率的 4-10 倍。

临床表现

脑实质转移瘤患者症状因肿瘤部位、大小等因素各异,与原发肿瘤等其它类型肿瘤症状相似;脑膜转移的患者常会有强烈的、难以控制的头痛,脖子硬,颈背疼痛等。如果患者既往有恶性肿瘤病史,出现了神经系统症状和体征,一定高度怀疑出现脑转移。

诊断

影像学诊断:增强 MRI 是发现脑实质转移病灶的首选影像检查,有头颅 MRI 检查禁忌症的患者应行 CT 检查;PET-CT 可有助于肿瘤的定性 诊断,同时可寻找原发肿瘤及评估全身肿瘤情况。

组织学诊断:手术切除或活检组织病理诊断是脑实质转移瘤诊断的金标准,脑脊液细胞学诊断是脑膜转移诊断的金标准。

需要特别注意的是,对不能手术或者不愿意手术的患者,脑转移的诊断往往是结合患者恶性肿瘤病史+影像学检查结果考虑,但是需要排除其它疾病。一定要注意颅内第二原发肿瘤的情况,如上文提到的肾癌合并胶质瘤,及脑部放疗导致出现的坏死或新发原发肿瘤!!!!!!

治疗(最困难、最复杂部分)

原则:全身治疗+局部治疗。全身治疗包括化疗、靶向治疗及免疫治疗等,局部治疗有手术、全脑放疗、立体定向放射治疗。需要综合考虑患者身体情况、全身肿瘤情况及各种治疗方式的优劣和收益权衡制定治疗方案。特别注意的是,治疗方案不是围着指南或共识一成不变,也不是任由医生自己想法胡来。其中手术治疗的适应症见前文“脑转移瘤的外科治疗”。一般情况下,手术后患者需要继续放疗+靶向/化疗/免疫治疗。对于多次复发的病例,需要明确耐药靶点,针对性的调整治疗方案。

当地时间11月4日,3款医疗器械获批FDA,包括乳腺肿瘤评估、终末期肾病的血液透析和急性肺栓塞血栓切除。

AI工具可视化乳腺肿瘤大小,有助医生决策

SimBioSys是一家癌症护理相关的医学公司,宣布其TumorSight Viz获FDA批准,用于帮助乳腺外科医生制定治疗计划并改善患者预后。其具体功能包括:

3D可视化展示:显示肿瘤形状、大小、形态和位置。

准确的体积测量:用于评估保乳手术或乳房切除术方案。

肿瘤解剖特征测量:对关键解剖特征的测量来规划保乳手术的最佳手术结果。

更新的TumorSight Viz可以在几分钟内使用AI处理图像,还能实现对MRI图像的访问,并具有临床决策支持(CDS)功能,可告知医生治疗方案,帮助医生对早期乳腺癌手术决策。

终末期肾病在家就能血液透析,Quanta获FDA批准

Quanta Dialysis Technologies的Quanta透析系统FDA批准,用于家庭血液透析。Quanta成为唯一一家为终末期肾病(ESRD)患者提供高透析液流速 (500mL/min)系统的公司。

美国超过70%的透析机构目前未获得提供家庭血液透析(HHD)认证,几乎一半获得认证的透析机构又没有患者,这可能因为缺乏FDA批准的技术。

Quanta是唯一能够提供500mL/min高透析液流速的便携式血液透析系统,也能够以300mL/min的透析液流速提供更长时间、更慢的治疗。且具有专有的透析液纯化柱,每次治疗后无需消毒或除垢。

减少急性肺栓塞出血风险,新切除术系统获批IDE申请

Akura Medical是一家专注做重塑静脉血栓栓塞(VTE)的公司,宣布FDA已批准其研究设备IDE申请,以启动QUADRA-PE研究,评估Katana血栓切除术系统在急性肺栓塞(PE)患者中的作用。

这项研究由哥伦比亚大学医学中心的介入心脏病专家、重症监护和介入心脏病专家一起参与。关于静脉血栓栓塞,当前治疗的局限性包括:

1.溶栓药物:有出血风险、可能导致失血、难以到达目标位置。

2.机械取栓装置:有出血风险、需要在重症监护室监测、操作复杂、在症状缓解前治疗时间长、难以到达目标位置、不能应对高风险紧急情况。

Katana血栓切除术系统由4部分组成:

1.鞘管:促进在复杂血管结构中更顺畅地导航,能在不更换导管情况下进行造影剂注射。

2.高速盐水射流:能有效地破碎血栓,并防止导管堵塞,提高手术效率。

3.传感器:实时传递肺动脉压数据,以便了解手术进程。

4.控制台:显示血栓捕获情况和失血量,为医生提供信息。 

有了这样一款系统,一方面,有助于高效清除血栓,另一方面,医生只需单次操作,低剖面导管不穿过血栓,且能收集并分解较大的血栓。

参考来源:

1.https://simbiosys.com/tumorsight-plan/ 2.SimBioSys Achieves Second FDA Clearance for TumorSight™ Viz and Introduces TumorSight™ Clinical Decision Support for Breast Cancer Surgery 3.QUANTA™ DIALYSIS SYSTEM RECEIVES FDA CLEARANCE FOR HOME HEMODIALYSIS 4.AKURA MEDICAL SECURES FDA APPROVAL FOR US PIVOTAL TRIAL IN PULMONARY EMBOLISM

当地时间11月5日是美国大选投票日,特朗普还是哈里斯?悬念即将揭晓。无论是谁当选,咱都应注意健康,可别因此提高了患病风险。

大选还能影响健康?还真有!

研究数据显示,016年美国大选后,急性心血管(CVD)事件的发生率高出1.62倍,2020年总统选举后CVD住院率高出1.17倍[1-2]

趁着大选前来读读这些正儿八经的研究。

2016大选期间,男性心血管发生率增1.3倍,女性2.21倍

第一个研究是关于2016年美国大选(特朗普vs希拉里),研究结果发表在《美国科学院院报》(PNAS)上。研究中约63.9%参与人年龄在18-54岁,一半以上是女性(53.2%)。

图1 研究人群

研究结果表明,与2016年选举日前一周同一天的心血管疾病发生率(58例住院)相比,选举后两天的心血管疾病发生率是其1.62倍(P=0.004,94例住院)。

 

图2 选举前后急性心血管疾病情况

与选举前一周同一天相比,选举后两天男性和女性的心血管疾病发生率分别是之前的1.33倍和2.21倍。研究将2016年选举后两天的发生率与之前两周中每周同一天的发生率进行比较时,也观察到了类似的结果。

 图3 急性心梗和中风住院情况

在二次分析中,研究还分别评估了因急性心肌梗死(AMI)和中风的住院情况。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的急性心肌梗死发生率高1.67倍。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的中风发生率高1.59倍。

男人、老人更容易受到2020年大选影响?

第二个研究处于2020年拜登和特朗普的竞选时期,研究共纳入639万18岁以上的成员,62.1%参与者年龄在18-54岁,29.6%参与者55-74岁,8.3%年龄大于75岁;类似于2016年数据,53.5%为女性。研究结果发表于《美国医学会杂志》(JAMA)网络公开版。

图4 2020年研究人群基本情况

选举后5天心血管疾病(CVD)住院率(666次住院)比选举前两周同期的5天住院率(569次住院)高1.1倍。进一步细看其中不同的人群,可以发现75岁及以上老人、男性在2020年选举后5天与选举前两周同期5天相比,CVD住院率更高。

 图5 2020选举期间心血管事件发生率

选举日期前后一个月急性心肌梗死(AMI)、中风和心力衰竭(HF)住院的日发生率及平均值如下图所示。选举后5天AMI住院率(179次住院)比选举前两周同期5天(126次住院)高1.42倍,而中风和HF没有明显增加。 

图6 2020选举期间心肌梗死、中风和心力衰竭

对每个人来说,愤怒、焦虑、抑郁等都与数小时甚至数天的急性心血管疾病事件的风险突然增加有关。如在一个1194名成年人的队列中,情绪不安与24小时内心肌梗死风险增加2.7倍有关。多项研究记录表明,当我们处于压力之中,比如遇到自然灾害、事故和体育赛事等,也会增加急性心血管疾病事件发生,比如世界杯比赛失利而产生的情绪不安导致急性心肌梗死住院风险增加25%。但美国大选这场风暴可不仅仅冲击着咱的小心脏,它还在睡眠上兴风作浪!

真的有人因大选睡不好?

一篇发表于Sleep Health的文章研究了美国大选对睡眠、饮酒等影响。入组的美国人平均年龄41.31岁,非美国参与者33.58岁,女性占比较高,分别有81.71%和77.36%。

结果表明,选举当晚,美国参与者和非美国参与者都出现类似的睡眠减少(图7-a),对于美国参与者而言,卧床时间减少(图7-b)、睡眠后觉醒时间增加(图7-d)、睡眠效率更差(图7-c)。

图7 美国大选与睡眠

此外,在评估期间观察到参与者三天的饮酒量显著增加,这三天分别对应万圣节(10月31日)、选举日(11月3日)以及大多数媒体宣布总统竞选结果的时间(11月7日)。美国参与者在万圣节和选举日的饮酒量增加幅度显著大于非美国参与者的变化。 

图8 美国大选与饮酒

 

参考来源:

1.Mefford MT, Mittleman MA, Li BH, Qian LX, Reynolds K, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sidney S, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR. Sociopolitical stress and acute cardiovascular disease hospitalizations around the 2016 presidential election. Proc Natl Acad Sci U S A. 2020 Oct 27;117(43):27054-27058. doi: 10.1073/pnas.2012096117. Epub 2020 Oct 12. PMID: 33046627; PMCID: PMC7604431.

2.Mefford MT, Rana JS, Reynolds K, Ranasinghe O, Mittleman MA, Liu JY, Qian L, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR, Sidney S. Association of the 2020 US Presidential Election With Hospitalizations for Acute Cardiovascular Conditions. JAMA Netw Open. 2022 Apr 1;5(4):e228031. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2022.8031. PMID: 35442454; PMCID: PMC9021908.

3.Cunningham TJ, Fields EC, Denis D, Bottary R, Stickgold R, Kensinger EA. How the 2020 US Presidential election impacted sleep and its relationship to public mood and alcohol consumption. Sleep Health. 2022 Dec;8(6):571-579. doi: 10.1016/j.sleh.2022.08.009. Epub 2022 Oct 22. PMID: 36280586; PMCID: PMC9772219.

美国食品和药物管理局(FDA)已授予Capsida CAP-002孤儿药认定。CAP-002是该公司领先的研究性基因疗法,用于治疗由突触融合蛋白结合蛋白1 (STXBP1)突变引起的发育型和癫痫型脑病(DEE)。

CAP-002是一种新型首创基因疗法,目前处于IND申请阶段。由突触融合蛋白1(STXBP1)基因突变引起的遗传性癫痫是一种难治性的发育性癫痫性脑病,全球每26000名儿童中就有一名受到影响。

这种脑病与严重的发育迟缓和智力障碍、难治性癫痫发作和癫痫意外猝死(SUDEP)有关。STXBP1遗传性癫痫是由编码神经递质和神经肽释放的蛋白质的STXBP1基因突变引起的,神经递质和神经肽负责大脑和整个中枢神经系统神经元之间的通信。

STXBP1遗传性癫痫没有疾病修饰疗法。目前的治疗仅是支持性的,暂无获批的治疗方法。

Capsida是一家基因治疗公司,拥有中枢神经系统(CNS)管线,包括针对所有年龄段的罕见和更常见疾病的疾病修饰和潜在治愈性治疗。该公司管线多为基因补充疗法,适应证主要是帕金森病、癫痫型脑病等。

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