京东健康互联网医院
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唐山中心医院转移性肿瘤专家

简介:

谋篇·布局——政府主导唐山中心医院是唐山市政府主导建设的医疗卫生领域重大民生工程,同时有中信产业基金和京东健康的强强联合、资源协同,为唐山市委市政府医疗产业转型、打造唐山市医疗康养高地提供强大动力,肩负着唐山800万百姓的期盼与厚望。唐山中心医院坐落于唐山市凤凰新城中央政务区,医院占地面积210.42亩,一期建筑面积32.56万平方米,总投资33亿元,编制床位2000张,年可接收住院患者9万人次,门诊患者300万人次,是中信产业基金在全国医疗产业布局中落下最重一子,是一座定位国家级区域医疗和健康管理中心的现代化大型综合医院。智慧·实力——第五代医院第五代医院是由一切以患者为中心的医院建设管理运营理念,包括合理的布局与流程、高标准的质量要求、高效的运营管理、多学科协作的诊疗模式构成。唐山中心医院秉承以病人为中心、以医护人员为本、以患者需要和良好的体验为导向、以医疗质量和安全为核心,打造HIMSS7级、电子病历8级、互联互通五级的唐山的第五代医院。在深厚而宏大的顶层设计理念之下,以资本助推良性发展,汇聚世界先进设备,拥有当今先进的肿瘤放射治疗设备TOMO刀、以及由西门子滑轨式CT、飞龙血管造影机组成的世界级复合手术室等领先设备。唐山中心医院引进京东健康作为战略投资者,对于唐山市发展互联网医疗产业具有极其重要的带动作用和龙头示范效应,有助于使唐山市成为国内第一个真正意义上的智慧医疗健康城市。京东健康是中国领先的互联网+医疗健康的龙头企业之一,京东集团是中国收入规模大、《财富》全球500强中排名较高的中国互联网企业。借助京东在人工智能、大数据、移动互联网领域的先进技术经验,在传统医疗模式基础上,打通线上+线下,实现线上预约、挂号、问诊、处方、报告、线上支付/医保支付、远程医疗、线下诊疗、送药、线下社区和家庭医生服务等诊前、诊中、诊后全流程和线上、线下结合的全面医疗服务模式,成为国内领先的大型互联网医院、智慧医院,成为京东健康互联网医院的旗舰平台。文化·情怀——济世洁行“尊重、信任、合作、共赢、济世、洁行、创新、发展、厚道、务实、团结、求真”我们深知,医疗是关怀生命的事业,唐山中心医院将深厚的人文情怀贯穿到医院的每一个细节之处,打造现代、舒适、智能和人文的诊疗环境和流程。室内装修及布局由法国AIA公司设计,门诊采用DNA螺旋结构,诠释我们致力于人类健康全生命周期的照护责任与神圣使命。在这里患者的利益是唯一需要考虑的利益。学术·融合——卓越医疗服务学科建设是医院立命之道,唐山中心医院在建院之初,即提出构建以医疗为主体,以临床医学、护理学、管理学、药学研究与开发为一体的医院大学的宏伟目标。将与北京协和医院、301医院、北京大学医学部附属医院、首都医科大学附属医院等国内一流医疗机构合作,成立跨学科、跨区域联合诊疗中心;将与美国梅奥诊所、约翰·霍普金斯大学医院、韩国首尔大学医院、韩国JK集团、日本伊藤忠株式会社等国际医疗机构合作,开拓国际化视野。引入第五代医院建设管理理念,与国内医生集团合作共建心脏、神经、肿瘤、骨科、急诊、重症、妇产生殖、健康管理等21大学科。增强医院学科发展动力,建设国家级学术交流中心/院士工作站/博士后工作站。眼,化学治疗,药物治疗,CT造影增强扫描,虹膜检查法,集光检查法,。

李骏 主任医师

血液科常见病多发病及疑难病的诊治 贫血,再生障碍性贫血,纯红细胞再生障碍,多发性骨髓瘤,淋巴瘤,白血病,白细胞减少,血小板减少,血小板增多,出血,红细胞增多,地中海贫血,溶血性贫血,血友病,缺铁性贫血,营养不良,慢性粒细胞白血病,慢性淋巴细胞白血病,紫癜。 血常规解读 血常规 白细胞 红细胞 血小板 出血点 瘀斑 鼻子出血 乏力 贫血 白细胞高 等等, 血液异常,血象异常,血异常

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平均等待 1小时
擅长:血液科常见病多发病及疑难病的诊治 贫血,再生障碍性贫血,纯红细胞再生障碍,多发性骨髓瘤,淋巴瘤,白血病,白细胞减少,血小板减少,血小板增多,出血,红细胞增多,地中海贫血,溶血性贫血,血友病,缺铁性贫血,营养不良,慢性粒细胞白血病,慢性淋巴细胞白血病,紫癜。 血常规解读 血常规 白细胞 红细胞 血小板 出血点 瘀斑 鼻子出血 乏力 贫血 白细胞高 等等, 血液异常,血象异常,血异常
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张海波 副主任医师

擅长各类危重患者的抢救。

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擅长:擅长各类危重患者的抢救。
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李鸥 主任医师

擅长腹腔镜、宫腔镜、介入、海扶刀等微创手术,专业特长:妇科肿瘤、妇产科疑难杂症、不孕不育等。

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擅长:擅长腹腔镜、宫腔镜、介入、海扶刀等微创手术,专业特长:妇科肿瘤、妇产科疑难杂症、不孕不育等。
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闫兴双 副主任医师

擅长再生障碍性贫血,骨髓增生异常综合征,缺铁性贫血,巨幼细胞性贫血,溶血性贫血,免疫性血小板减少症,血栓性血小板减少性紫癜,急性淋巴细胞白血病,急性髓系白血病,慢性粒细胞白血病 ,多发性骨髓瘤,慢性淋巴细胞白血病,淋巴瘤以及自体造血干细胞移植和异基因造血干细胞移植等方向。

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擅长:擅长再生障碍性贫血,骨髓增生异常综合征,缺铁性贫血,巨幼细胞性贫血,溶血性贫血,免疫性血小板减少症,血栓性血小板减少性紫癜,急性淋巴细胞白血病,急性髓系白血病,慢性粒细胞白血病 ,多发性骨髓瘤,慢性淋巴细胞白血病,淋巴瘤以及自体造血干细胞移植和异基因造血干细胞移植等方向。
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陈妍 副主任医师

待补充

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擅长:待补充
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李彦辉 副主任医师

擅长:主动脉夹层、腹主动脉瘤、肾动脉狭窄、下肢动脉硬化闭塞症、颈动脉狭窄、椎动脉狭窄、锁骨下动脉闭塞、下肢深静脉血栓形成,肺栓塞、血栓后综合征,髂静脉受压综合征、血管瘤、动静脉畸形、血栓闭塞性脉管炎、糖尿病足合并溃疡,静脉性溃疡等创面、下肢静脉曲张及淋巴

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擅长:擅长:主动脉夹层、腹主动脉瘤、肾动脉狭窄、下肢动脉硬化闭塞症、颈动脉狭窄、椎动脉狭窄、锁骨下动脉闭塞、下肢深静脉血栓形成,肺栓塞、血栓后综合征,髂静脉受压综合征、血管瘤、动静脉畸形、血栓闭塞性脉管炎、糖尿病足合并溃疡,静脉性溃疡等创面、下肢静脉曲张及淋巴
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张艳敏 主任医师

唐山市市管优秀专家、硕士研究生、研究生导师、主任医师、河北省医疗事故技术鉴定专家库专家、河北省抗癌协会肿瘤流行病学专业委员会委员、河北省中西医结合学会消化内镜专业委员会委员

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擅长:唐山市市管优秀专家、硕士研究生、研究生导师、主任医师、河北省医疗事故技术鉴定专家库专家、河北省抗癌协会肿瘤流行病学专业委员会委员、河北省中西医结合学会消化内镜专业委员会委员
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王利民 主任医师

主任医师,医学博士,研究生导师。主攻肝胆胰脾疾病。擅长腹腔镜、胆道镜、十二指肠镜技术。曾就职于开滦总院及唐山工人医院肝胆外科。精通腹腔镜肝胆胰肿瘤切除手、腹腔镜胆道结石手术、腹腔镜巨脾切除等复杂手术。

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擅长:主任医师,医学博士,研究生导师。主攻肝胆胰脾疾病。擅长腹腔镜、胆道镜、十二指肠镜技术。曾就职于开滦总院及唐山工人医院肝胆外科。精通腹腔镜肝胆胰肿瘤切除手、腹腔镜胆道结石手术、腹腔镜巨脾切除等复杂手术。
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王淑娟 主任医师

擅长脑血管病、中枢神经系统感染、痴呆、睡眠障碍、癫痫等类疾病的诊治;同时,对于神经科患者急性期及恢复期的康复治疗,以及周围神经病、肌肉病等疑难病症的诊治,尤其是神经危重症患者的救治方面有着丰富的临床经验。

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擅长:擅长脑血管病、中枢神经系统感染、痴呆、睡眠障碍、癫痫等类疾病的诊治;同时,对于神经科患者急性期及恢复期的康复治疗,以及周围神经病、肌肉病等疑难病症的诊治,尤其是神经危重症患者的救治方面有着丰富的临床经验。
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张晶 主任医师

从事心脏病临床工作27年,参与完成各种心脏外科手术12000余例,其中主刀11000余例,包括:冠心病搭桥手术、各种先心病手术、风心病瓣膜置换及瓣膜成形、主动脉根部、弓部替换的大血管及心脏二次手术,患者年龄从出生仅7天的完全性大动脉转位到81岁的老年搭桥,成功率99.5%,积累了丰富的临床经验。

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擅长:从事心脏病临床工作27年,参与完成各种心脏外科手术12000余例,其中主刀11000余例,包括:冠心病搭桥手术、各种先心病手术、风心病瓣膜置换及瓣膜成形、主动脉根部、弓部替换的大血管及心脏二次手术,患者年龄从出生仅7天的完全性大动脉转位到81岁的老年搭桥,成功率99.5%,积累了丰富的临床经验。
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患友问诊

我父亲的肺癌已经转移,需要用药治疗,但平台上暂时没有该药物,能否开具处方或提供用药建议?患者男性67岁
26
2024-11-06 05:14:37
我妈妈被诊断出肺癌转移,最近感染了新冠病毒,血氧只有88,气喘只能坐着无法躺,能否使用Paxlovid进行治疗?患者女性64岁
21
2024-11-06 05:14:37
肠癌转移后期失眠,想咨询安乐片的使用。
35
2024-11-06 05:14:37
74岁男性因肠癌转移需要服用药物,血糖偏高,已服用4盒药物,想了解是否能继续服用和长期用药的安全性。
67
2024-11-06 05:14:37
家中老人癌症转移到肺部,需要使用氧气机,想了解如何正确使用以及对高血压的影响。
49
2024-11-06 05:14:37
82岁老年女性,肠癌转移到肝,吃不下饭,恶心,想知道能不能喝安素或能全素?
35
2024-11-06 05:14:37
老年人肺部转移性肿瘤,出现呼吸困难,是否需要购买制氧机?
6
2024-11-06 05:14:37
我服用某药物20天,未见效果,想知道是否需要间隔服用和药物的主要作用是什么?
17
2024-11-06 05:14:37
患者因肺癌引起的放射性肺炎咨询治疗建议,病情涉及慢阻肺和癌细胞转移到肝脏。患者男性69岁
23
2024-11-06 05:14:37
我想咨询肿瘤转移的治疗问题,之前做了手术但有一处转移的肿瘤没有拿掉,是否可以用中药治疗?患者女性70岁
51
2024-11-06 05:14:37

科普文章

#肿瘤#转移性肿瘤
14

转移性肿瘤是一种相对较为严重的疾病。这是因为转移性肿瘤表明癌症已经进入了晚期阶段,其生物学特点包括发生侵袭、浸润,以及通过血液系统或淋巴系统发生远处的淋巴结或远处脏器、器官转移等。当形成转移瘤时,疾病可能已经到达了局部晚期,或者处于全身转移性的进展期状态。这种情况下,治疗相对比较困难,而且还容易出现严重的并发症,导致患者的生活质量下降。如果病症没有得到及时有效的治疗,那么患者的生存期可能会明显受限。但需注意的是,即使经过治疗,也不能保证能够完全治愈,但通过积极的治疗,可以延缓病情发展,缓解身体不适症状,提高生活质量。因此,对于转移性肿瘤,医生需要针对患者的具体情况,制定个体化的治疗方案,并根据治疗情况及时调整方案,以达到最佳的治疗效果。

同时,患者也需要积极配合治疗,保持乐观开朗的心态,避免过度焦虑。

#转移性肿瘤
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从这个内容起,接下我将会把脑转移瘤的诊断和治疗我熟悉的部分和大家一起分享学习,主要是外科治疗和药物治疗部分,会尽可能地把总诊疗原则到详细治疗方案搞清楚。

我们首先从脑转移瘤中最常见的肺癌脑转移开始,今天这一部分,将参看两个国内的肺癌脑转移诊疗指南《中国肺癌脑转移诊治专家共识(2017 年版)》和《驱动基因阳性非小细胞肺癌脑转移诊治上海专家共识(2019 年版)》的内容,把脑转移瘤的总体诊疗原则理清楚。需要的朋友可以下载原文(链接: https://pan.baidu.com/s/12xim0Eh4ijW4PC36B6GWAg, 提取码: e0es )。值得说明的是,第一个是由我们医院(中国医学科学院肿瘤医院)孙燕院士领衔组织中国医师协会肿瘤医师分会和中国抗癌协会肿瘤临床化疗专业委员会全国专家制定的,其中外科治疗部分由我们科室李学记主任起草完成;第二个是由上海市抗癌协会脑转移瘤专业委员会相关专家起草制定。

背景情况

脑转移性肿瘤包括脑实质转移和脑膜转移。我们的数据显示,50%左右的肺癌患者在病程中会发生脑转移,肺癌脑转移中约 50-70%为 EGFR 突变型,肺癌脑转移发生率是原发神经系统恶性肿瘤(胶质瘤等)发生率的 4-10 倍。

临床表现

脑实质转移瘤患者症状因肿瘤部位、大小等因素各异,与原发肿瘤等其它类型肿瘤症状相似;脑膜转移的患者常会有强烈的、难以控制的头痛,脖子硬,颈背疼痛等。如果患者既往有恶性肿瘤病史,出现了神经系统症状和体征,一定高度怀疑出现脑转移。

诊断

影像学诊断:增强 MRI 是发现脑实质转移病灶的首选影像检查,有头颅 MRI 检查禁忌症的患者应行 CT 检查;PET-CT 可有助于肿瘤的定性 诊断,同时可寻找原发肿瘤及评估全身肿瘤情况。

组织学诊断:手术切除或活检组织病理诊断是脑实质转移瘤诊断的金标准,脑脊液细胞学诊断是脑膜转移诊断的金标准。

需要特别注意的是,对不能手术或者不愿意手术的患者,脑转移的诊断往往是结合患者恶性肿瘤病史+影像学检查结果考虑,但是需要排除其它疾病。一定要注意颅内第二原发肿瘤的情况,如上文提到的肾癌合并胶质瘤,及脑部放疗导致出现的坏死或新发原发肿瘤!!!!!!

治疗(最困难、最复杂部分)

原则:全身治疗+局部治疗。全身治疗包括化疗、靶向治疗及免疫治疗等,局部治疗有手术、全脑放疗、立体定向放射治疗。需要综合考虑患者身体情况、全身肿瘤情况及各种治疗方式的优劣和收益权衡制定治疗方案。特别注意的是,治疗方案不是围着指南或共识一成不变,也不是任由医生自己想法胡来。其中手术治疗的适应症见前文“脑转移瘤的外科治疗”。一般情况下,手术后患者需要继续放疗+靶向/化疗/免疫治疗。对于多次复发的病例,需要明确耐药靶点,针对性的调整治疗方案。

当地时间11月4日,3款医疗器械获批FDA,包括乳腺肿瘤评估、终末期肾病的血液透析和急性肺栓塞血栓切除。

AI工具可视化乳腺肿瘤大小,有助医生决策

SimBioSys是一家癌症护理相关的医学公司,宣布其TumorSight Viz获FDA批准,用于帮助乳腺外科医生制定治疗计划并改善患者预后。其具体功能包括:

3D可视化展示:显示肿瘤形状、大小、形态和位置。

准确的体积测量:用于评估保乳手术或乳房切除术方案。

肿瘤解剖特征测量:对关键解剖特征的测量来规划保乳手术的最佳手术结果。

更新的TumorSight Viz可以在几分钟内使用AI处理图像,还能实现对MRI图像的访问,并具有临床决策支持(CDS)功能,可告知医生治疗方案,帮助医生对早期乳腺癌手术决策。

终末期肾病在家就能血液透析,Quanta获FDA批准

Quanta Dialysis Technologies的Quanta透析系统FDA批准,用于家庭血液透析。Quanta成为唯一一家为终末期肾病(ESRD)患者提供高透析液流速 (500mL/min)系统的公司。

美国超过70%的透析机构目前未获得提供家庭血液透析(HHD)认证,几乎一半获得认证的透析机构又没有患者,这可能因为缺乏FDA批准的技术。

Quanta是唯一能够提供500mL/min高透析液流速的便携式血液透析系统,也能够以300mL/min的透析液流速提供更长时间、更慢的治疗。且具有专有的透析液纯化柱,每次治疗后无需消毒或除垢。

减少急性肺栓塞出血风险,新切除术系统获批IDE申请

Akura Medical是一家专注做重塑静脉血栓栓塞(VTE)的公司,宣布FDA已批准其研究设备IDE申请,以启动QUADRA-PE研究,评估Katana血栓切除术系统在急性肺栓塞(PE)患者中的作用。

这项研究由哥伦比亚大学医学中心的介入心脏病专家、重症监护和介入心脏病专家一起参与。关于静脉血栓栓塞,当前治疗的局限性包括:

1.溶栓药物:有出血风险、可能导致失血、难以到达目标位置。

2.机械取栓装置:有出血风险、需要在重症监护室监测、操作复杂、在症状缓解前治疗时间长、难以到达目标位置、不能应对高风险紧急情况。

Katana血栓切除术系统由4部分组成:

1.鞘管:促进在复杂血管结构中更顺畅地导航,能在不更换导管情况下进行造影剂注射。

2.高速盐水射流:能有效地破碎血栓,并防止导管堵塞,提高手术效率。

3.传感器:实时传递肺动脉压数据,以便了解手术进程。

4.控制台:显示血栓捕获情况和失血量,为医生提供信息。 

有了这样一款系统,一方面,有助于高效清除血栓,另一方面,医生只需单次操作,低剖面导管不穿过血栓,且能收集并分解较大的血栓。

参考来源:

1.https://simbiosys.com/tumorsight-plan/ 2.SimBioSys Achieves Second FDA Clearance for TumorSight™ Viz and Introduces TumorSight™ Clinical Decision Support for Breast Cancer Surgery 3.QUANTA™ DIALYSIS SYSTEM RECEIVES FDA CLEARANCE FOR HOME HEMODIALYSIS 4.AKURA MEDICAL SECURES FDA APPROVAL FOR US PIVOTAL TRIAL IN PULMONARY EMBOLISM

当地时间11月5日是美国大选投票日,特朗普还是哈里斯?悬念即将揭晓。无论是谁当选,咱都应注意健康,可别因此提高了患病风险。

大选还能影响健康?还真有!

研究数据显示,016年美国大选后,急性心血管(CVD)事件的发生率高出1.62倍,2020年总统选举后CVD住院率高出1.17倍[1-2]

趁着大选前来读读这些正儿八经的研究。

2016大选期间,男性心血管发生率增1.3倍,女性2.21倍

第一个研究是关于2016年美国大选(特朗普vs希拉里),研究结果发表在《美国科学院院报》(PNAS)上。研究中约63.9%参与人年龄在18-54岁,一半以上是女性(53.2%)。

图1 研究人群

研究结果表明,与2016年选举日前一周同一天的心血管疾病发生率(58例住院)相比,选举后两天的心血管疾病发生率是其1.62倍(P=0.004,94例住院)。

 

图2 选举前后急性心血管疾病情况

与选举前一周同一天相比,选举后两天男性和女性的心血管疾病发生率分别是之前的1.33倍和2.21倍。研究将2016年选举后两天的发生率与之前两周中每周同一天的发生率进行比较时,也观察到了类似的结果。

 图3 急性心梗和中风住院情况

在二次分析中,研究还分别评估了因急性心肌梗死(AMI)和中风的住院情况。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的急性心肌梗死发生率高1.67倍。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的中风发生率高1.59倍。

男人、老人更容易受到2020年大选影响?

第二个研究处于2020年拜登和特朗普的竞选时期,研究共纳入639万18岁以上的成员,62.1%参与者年龄在18-54岁,29.6%参与者55-74岁,8.3%年龄大于75岁;类似于2016年数据,53.5%为女性。研究结果发表于《美国医学会杂志》(JAMA)网络公开版。

图4 2020年研究人群基本情况

选举后5天心血管疾病(CVD)住院率(666次住院)比选举前两周同期的5天住院率(569次住院)高1.1倍。进一步细看其中不同的人群,可以发现75岁及以上老人、男性在2020年选举后5天与选举前两周同期5天相比,CVD住院率更高。

 图5 2020选举期间心血管事件发生率

选举日期前后一个月急性心肌梗死(AMI)、中风和心力衰竭(HF)住院的日发生率及平均值如下图所示。选举后5天AMI住院率(179次住院)比选举前两周同期5天(126次住院)高1.42倍,而中风和HF没有明显增加。 

图6 2020选举期间心肌梗死、中风和心力衰竭

对每个人来说,愤怒、焦虑、抑郁等都与数小时甚至数天的急性心血管疾病事件的风险突然增加有关。如在一个1194名成年人的队列中,情绪不安与24小时内心肌梗死风险增加2.7倍有关。多项研究记录表明,当我们处于压力之中,比如遇到自然灾害、事故和体育赛事等,也会增加急性心血管疾病事件发生,比如世界杯比赛失利而产生的情绪不安导致急性心肌梗死住院风险增加25%。但美国大选这场风暴可不仅仅冲击着咱的小心脏,它还在睡眠上兴风作浪!

真的有人因大选睡不好?

一篇发表于Sleep Health的文章研究了美国大选对睡眠、饮酒等影响。入组的美国人平均年龄41.31岁,非美国参与者33.58岁,女性占比较高,分别有81.71%和77.36%。

结果表明,选举当晚,美国参与者和非美国参与者都出现类似的睡眠减少(图7-a),对于美国参与者而言,卧床时间减少(图7-b)、睡眠后觉醒时间增加(图7-d)、睡眠效率更差(图7-c)。

图7 美国大选与睡眠

此外,在评估期间观察到参与者三天的饮酒量显著增加,这三天分别对应万圣节(10月31日)、选举日(11月3日)以及大多数媒体宣布总统竞选结果的时间(11月7日)。美国参与者在万圣节和选举日的饮酒量增加幅度显著大于非美国参与者的变化。 

图8 美国大选与饮酒

 

参考来源:

1.Mefford MT, Mittleman MA, Li BH, Qian LX, Reynolds K, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sidney S, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR. Sociopolitical stress and acute cardiovascular disease hospitalizations around the 2016 presidential election. Proc Natl Acad Sci U S A. 2020 Oct 27;117(43):27054-27058. doi: 10.1073/pnas.2012096117. Epub 2020 Oct 12. PMID: 33046627; PMCID: PMC7604431.

2.Mefford MT, Rana JS, Reynolds K, Ranasinghe O, Mittleman MA, Liu JY, Qian L, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR, Sidney S. Association of the 2020 US Presidential Election With Hospitalizations for Acute Cardiovascular Conditions. JAMA Netw Open. 2022 Apr 1;5(4):e228031. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2022.8031. PMID: 35442454; PMCID: PMC9021908.

3.Cunningham TJ, Fields EC, Denis D, Bottary R, Stickgold R, Kensinger EA. How the 2020 US Presidential election impacted sleep and its relationship to public mood and alcohol consumption. Sleep Health. 2022 Dec;8(6):571-579. doi: 10.1016/j.sleh.2022.08.009. Epub 2022 Oct 22. PMID: 36280586; PMCID: PMC9772219.

美国食品和药物管理局(FDA)已授予Capsida CAP-002孤儿药认定。CAP-002是该公司领先的研究性基因疗法,用于治疗由突触融合蛋白结合蛋白1 (STXBP1)突变引起的发育型和癫痫型脑病(DEE)。

CAP-002是一种新型首创基因疗法,目前处于IND申请阶段。由突触融合蛋白1(STXBP1)基因突变引起的遗传性癫痫是一种难治性的发育性癫痫性脑病,全球每26000名儿童中就有一名受到影响。

这种脑病与严重的发育迟缓和智力障碍、难治性癫痫发作和癫痫意外猝死(SUDEP)有关。STXBP1遗传性癫痫是由编码神经递质和神经肽释放的蛋白质的STXBP1基因突变引起的,神经递质和神经肽负责大脑和整个中枢神经系统神经元之间的通信。

STXBP1遗传性癫痫没有疾病修饰疗法。目前的治疗仅是支持性的,暂无获批的治疗方法。

Capsida是一家基因治疗公司,拥有中枢神经系统(CNS)管线,包括针对所有年龄段的罕见和更常见疾病的疾病修饰和潜在治愈性治疗。该公司管线多为基因补充疗法,适应证主要是帕金森病、癫痫型脑病等。

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