百色市人民医院位于桂西右江革命老区红城百色，始建于1928年，经过九十多年的建设，已发展成为一所以医疗为主，兼有科研、教学、预防、保健、康复为一体的国家级综合性三级甲等医院。医院同时是右江民族医学院附属西南医院、广西医科大学附属第一医院医疗技术协作医院，是北京大学深圳医院对口帮扶医院。学科齐全，重点突出。医院以“打造一批省级重点学科，成为滇黔桂区域性医学中心，建成智慧医院。”为奋斗目标，带动全院学科建设发展。神经外科、消化内科、皮肤性病科、麻醉科、重症医学科、儿科、医学影像科、呼吸与危重症医学科、创伤外科、耳鼻咽喉头颈外科为广西临床重点专科；心血管内科、感染性疾病科、急诊医学科、普通外科、骨科、康复医学科、产科、肿瘤内科为广西医疗卫生重点培育专科；5个国家级培训基地（国家级住院医师规范化培训基地、国家级脑卒中筛查防治基地、国家级高级卒中中心和国家级胸痛中心和中国创伤救治联盟创伤救治中心建设单位）。医院设有复旦大学附属华山医院周良辅院士工作站和上海长海医院李兆申院士工作站；是广西第一家通过IS09001:2000国际标准质量管理体系认证的地市级医院，广西医疗保健基地、百色市基本医疗服务和临床医学人才培训基地、百色市创伤中心和百色市临床检验中心和百色市紧急救援中心也挂靠在院内，是担负应对突发公共卫生事件、重大灾难事故医疗救治任务的医学保障中心。近年来，在党委领导下医院发展进入快车道，27层综合大楼、12层医技楼相继建成投入使用，关节外科、烧伤整形美容外科、生殖医学中心、脑科医院（含新建神经重症病区）、儿童专科医院（含新建儿童重症医学科（PICU）、新生儿重症医学科（NICU）、儿童保健科、儿童康复科）和静脉输液配置中心、创伤中心、急救医学中心、艾滋病防治中心、司法鉴定中心、康复医院等已相继揭牌成立。技术先进，特色明显。医院树立创新是引领发展的第一动力的观念，通过鼓励特色技术推动学科发展。如应用3D打印微创手术治疗脑出血、引进神经外科手术机器人、骨科手术机器人开展颅脑、骨科微创手术，引进德国全进口JOIMAX椎间孔镜系统开展腰椎间盘和关节在内镜介入下微创手术等。冠状动脉搭桥术、心脏体外循环心内直视手术、心脏不停跳心内直视术，冠心病、先天性心脏病、心律失常、脑血管病及肿瘤等的血管介入诊疗，腹腔镜下的普外科、妇产科、泌尿外科等微创手术，消化道、泌尿道和鼻咽等自然腔道疾病的内镜诊治，磁控胶囊胃镜无创检查术、胃肠动力检测及功能性胃肠病治疗，睡眠呼吸障碍疾病的诊疗，肿瘤放射治疗，复杂眼病诊治和弱视治疗，低位直肠癌保肛术，鼻咽癌早诊早治，口腔畸牙矫正技术，糖尿病足治疗，连续肾脏替代治疗等急危重病抢救技术以及脑卒中中心与eStroke国家溶栓取栓影像平台实现对接，对卒中患者精准取栓技术在区内拥有优势，达国内先进水平。近年来，医院开展的60多项科研成果分别荣获国家、自治区、市科技进步奖。设备精良，功能先进。拥有广西医院第一台磁控胶囊胃镜机器人、首台“天玑”骨科手术机器人、首台神经外科手术机器人、3D腹腔镜系统、德国全进口JOIMAX椎间孔镜系统赫尔曼结肠水疗机、TTM热断层扫描成像系统、桂西首台PET/CT等，国际先进水平的640层螺旋CT、3.0T核磁共振、数字减影血管造影（DSA）四台等、建成智慧药房、广西第三大高压氧舱、先进的杂交手术室，拥有覆盖生化检验、血液检验、免疫分析、凝血分析高速度、大容量全自动检验分析流水线系统和全自动微生物质谱分析系统等高端医疗先进设备，整体达到区内领先水平，实现了多种疾病的检查和精准治疗，更好的为患者服务。环境优美，流程便捷。实施创新、协调、绿色、开放建院战略，院内配套有大型地下停车场，布局合理、交通便利、环境优雅。以建设智慧医院为目标，率先实行医院信息自动化管理，12580电话、微信、支付宝、APP等预约挂号；率先实现微信和支付宝的缴费和查询服务；率先提供各种检验、心电图、B超、X光、CT、MRI(核磁共振)、病理的检查报告单和胶片等的自助打印服务；率先启用医保自助缴费结算平台；率先启用电子挂号票和智能导诊导航系统，让患者候诊、付费、取药等更加清楚、明白；设立咨询服务台和网上在线咨询系统，为患者提供“一站式”和全方位服务；即将投建的先进物流系统，装配达国内先进水平。管理科学，服务优良。2015年广西首批顺利通过国家卫生健康委综合性三级甲等复审医院，医院以医疗质量和医疗安全为重点，以信息化建设为先导，以制度管理为保证，以服务对象满意为目标，秉承“仁爱普生，开拓创新”的精神，不断加强医院科学管理，先后获得“全国文明医院”、全国首批“百姓放心示范医院”、“全国爱婴医院”、“全国医药卫生系统先进集体”、1999年国家卫生部评定首批“国家三级甲等医院”、2017年“全国脑卒中高危人群筛查和干预项目先进集体”、“自治区职业道德先进集体”等荣誉称号。医院位于百色中心城区，开放病床1803张，业务面积168761平方米，年诊疗人数近116万人次，出院人数7万余人次，手术例数2万余例；现有职工2903人，有副高以上职称专家397人，设有30个职能科室、51个临床病区和15个医技科室；医院除承担市辖十二县区420万人口的医疗服务外，服务范围还辐射毗邻河池市东兰、凤山、巴马以及云南文山州、贵州省黔西南州等地区，这些地区病人每年达到三十万人次，占医院总诊疗人数的三分之一以上。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。
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