河北省胸科医院暨河北省结核病防治院、河北省肺癌防治研究中心，始建于1930年，隶属于河北省卫生健康委，是一所集医疗、教学、科研、公共卫生、卫生应急于一体，以诊治传染性与非传染性呼吸病等胸部疾患为主，多学科立体交融综合发展，学科特色突出，学科门类齐全，综合能力过硬的三级甲等医院。是国家呼吸疑难病症诊治能力提升工程项目建设单位、国家重大疫情救治基地建设单位、国家呼吸临床研究中心核心单位、河北省结核病质控中心挂靠单位、河北省慢性呼吸疾病防治办公室所在单位，河北省呼吸与健康学会主委单位。占地51.1亩，建筑面积6.5万㎡。开放床位950张，内设机构78个，其中临床科室39个、医技科室14个。设有呼吸与危重症医学科、结核科、肺肿瘤科、感染性疾病科、神经内科、心血管内科、肾内科、消化内科、内分泌科、老年病科、重症医学科、急诊医学科、全科医学科、胸外科、骨科、心血管外科、普通外科、泌尿外科、神经外科、急诊外科、麻醉科、妇产科、儿科、口腔科、眼科、耳鼻喉科、中医科、皮肤科、理疗科等临床科室。现有职工1200人，其中高级职称医务人员339人。配备达芬奇手术机器人、256排CT、核磁共振、直线加速器、四维CT导航系统、ECMO等先进医疗设备近500台（件），综合实力雄厚。作为国家呼吸疑难病症诊治能力提升工程项目单位，已完成全部建设任务，构建起省级呼吸疑难病症诊治中心体系，形成涵盖5个结核科、4个呼吸科、3个肺肿瘤科、4个胸外科的大呼吸格局。结核内科是省级临床重点专科，结核专业科技量值连续4年跻身全国前列。获评国家PCCM规范化建设三级医院优秀单位。呼吸中心是省内临床诊治中心、临床科研创新平台和人才培养基地，呼吸内镜中心、呼吸睡眠中心、肺康复中心达国内先进水平，呼吸危重症、肺功能、肺康复、呼吸睡眠、呼吸介入等亚专业齐全。作为河北省呼吸慢病防治办公室，承担起国家慢阻肺高危人群早筛与综合干预项目省级项目办公室和省级技术指导单位职责。肺肿瘤科是省级重点发展学科。结核、呼吸、肺肿瘤、胸外、骨科、重症医学、急诊等10余专业在省内享有较高声誉。是省防治卒中中心医疗单位、石家庄市北部地区卒中防治中心，“三大中心”（卒中中心、胸痛中心、创伤急救中心）建设持续发力。以诊治传染与传染性呼吸病等胸部疾患为特色，形成“微创、无痛、介入、生物、人工智能、腔镜、精准”的特色技术路线，在省内率先运用达芬奇手术机器人、ECMO、四维CT导航介入、无痛支气管镜、内科胸腔镜、硬质支气管镜、大容量全肺灌洗、肺呼吸运动模拟系统等先进技术，呼吸系统疾病救治例数居全省首位，造福了广大患者健康。历经“非典”、甲流、人感染H7N9禽流感等重大疫情考验，圆满完成各项救治任务。2020年、2021年、2022年作为新冠肺炎省级定点救治医院，分别救治患者26例、574例，取得抗疫阶段性胜利。正在加紧推进国家重大疫情救治基地建设，建成后平时床位312张，疫情期平疫转换负压床位306张，其中重症床位200张，将大大提升疫情防控救治能力。是河北医科大学附属医院（非隶属），承担着河北医科大学、河北北方学院、河北中医学院等多所院校教学任务。现有省级重点实验室河北省肺病重点实验室，累计承担国家重大科研专项课题、省政府资助优秀专科带头人项目等国家、省级科研课题？项，获厅级以上科技进步奖200余项，其中省科技进步奖10余项。多次成功承办华北五省结核病防治高端论坛，河北省肺癌多学科精准治疗高峰论坛等大型学术会议，有包括“人民英雄”国家荣誉称号获得者、中国工程院院士等在内的业界精英与会交流。与北京胸科医院、天津海河医院建立起京津冀结核病协作中心，推动三地结核病防治协同发展。成立河北省医学会结核病学分会、河北省医师协会结核病医师分会、河北省结核病定点医疗机构联盟（“两会一盟”），以及河北省肺癌防治研究中心肺癌防治联盟，构建呼吸、结核、肺癌专科医联体及区域医联体，涵盖全省156家医疗机构。实施“城乡对口支援”“春雨工程”，先后帮扶献县、安平、南皮、海兴、平山、涞源等地，派出10余人次参与援外、援疆，圆满完成精准扶贫工作。先后荣获全国“五一”劳动奖状、全国抗击非典先进集体、全国先进基层党组织、全国医院感染管理抗非先进集体、河北省抗击非典斗争先进基层党组织、河北省抗击非典斗争先进集体、河北省抗击新冠肺炎疫情先进基层党组织、河北省抗击新冠肺炎疫情先进集体等国家、省级荣誉。以“普济、仁爱、厚德、精诚”为核心价值观，秉承“应急工作是第一责任、改革是第一引擎、发展是第一要务、群众呼声是第一信号、以患者和职工为中心”的办院理念，坚持“数字化医院、科学化管理、个体化医疗、人性化服务”的办院方针，功能定位为“集医疗、教学、科研、公共卫生、卫生应急于一体，以诊治传染与非传染性呼吸病等胸部疾患为主，学科特色突出，医疗功能完善，应急能力过硬，在国内具有较强科技影响力的的大型省级‘三甲’医院、区域疑难病症诊治中心和省会城市北部区域医疗中心”，目标愿景是“百年强院”。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。