重庆市急救医疗中心（重庆市第四人民医院、重庆大学附属中心医院）始建于1939年，是一家集急救、医疗、科研、教学、预防为一体的国家三级甲等综合医院。医院在苯丙酮尿症等氨基酸代谢病治疗方面具有显著的专业实力，拥有先进的诊断和治疗设备，以及经验丰富的医疗团队。医院设有专业的儿童遗传代谢病科，专注于苯丙酮尿症等疾病的诊断和治疗。通过引进国际先进的基因检测技术和个体化治疗方案，医院在苯丙酮尿症等疾病的早期诊断、长期管理和综合治疗方面取得了显著成效。重庆市急救医疗中心始终致力于为患者提供优质的医疗服务，确保每一位患者都能得到及时、有效的救治。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。
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