重庆市急救医疗中心,始建于1939年,是一家集急救、医疗、科研、教学、预防为一体的国家三级甲等综合医院。医院拥有39个临床医技科室和65个专病门诊,其中急诊医学科、神经外科为国家临床重点专科,创伤外科学、院前急救医学、重症医学为重庆市医学重点学科。医院在支链氨基酸代谢紊乱等疾病的诊断和治疗方面具有丰富的经验和专业的技术力量,为患者提供全面、高效的医疗服务。医院承担了重庆市急救医学研究所、重庆大学急危重症研究所、重庆大学创伤医学中心等科研平台,积极开展医学科学研究,为支链氨基酸代谢紊乱等疾病的研究和治疗提供了有力支持。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸(包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸)代谢障碍疾病,遗传因素,全身,饮食、药物治疗及手术治疗相结合,高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症,尽量避免高蛋白食品,体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,。