重庆医科大学附属儿童医院,作为国家三级甲等综合性儿童医院,在支链氨基酸代谢紊乱等罕见病治疗方面具有显著的专业优势。医院拥有全国领先的儿科学硕士、博士学位授予点和博士后流动站,以及多个国家级重点学科和实验室,为支链氨基酸代谢紊乱等疾病的诊断和治疗提供了坚实的技术保障。医院在罕见病诊治技术、肝移植技术、脐带血造血干细胞治疗技术等方面均达到国家一流水平,为患者带来福音。重庆医科大学附属儿童医院,致力于为支链氨基酸代谢紊乱等罕见病患者提供全方位、高质量的医疗服务,助力儿童健康事业发展。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸(包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸)代谢障碍疾病,遗传因素,全身,饮食、药物治疗及手术治疗相结合,高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症,尽量避免高蛋白食品,体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,。