淮南市第一人民医院，始建于1952年，是一所集医疗、教学、科研为一体的综合性三级甲等医院。医院拥有一支专业、高效的医疗团队，在眼科、普外科、肾内科、老年病科等领域享有盛誉。特别是针对苯丙酮尿症这种常见的先天性氨基酸代谢障碍疾病，医院设有专业的儿科和内分泌科，采用先进的诊断和治疗技术，为患者提供个性化的治疗方案，助力患者恢复健康。医院护理部曾获评安徽省三八红旗集体，更是荣获“安徽省抗击新冠肺炎疫情先进集体”等荣誉称号，体现了医院在疾病防治方面的专业实力和社会责任感。地址位于安徽省淮南市田家庵区淮滨路203号。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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