淮南东方医院集团成立于2004年，是一家集医疗、科研、教学于一体的综合性医院。医院致力于为广大患者提供优质的医疗服务，尤其擅长苯丙酮尿症等遗传性疾病的诊断与治疗。医院设有专业的遗传科，拥有先进的检测设备和丰富的临床经验，为苯丙酮尿症患者提供精准的基因检测和个体化治疗方案。同时，医院还开展苯丙酮尿症的健康教育和长期随访，为患者及其家庭提供全方位的支持。淮南东方医院集团，守护您的健康，助力苯丙酮尿症患者重获健康人生。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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