淮南市第一人民医院，创建于1952年，是一所综合性三级甲等医院，位于安徽省淮南市田家庵区淮滨路203号。医院拥有眼科、普外科、肾内科、老年病科、护理学科、骨科、心血管内科、神经外科、内分泌科、儿科等多个科室，提供全方位的医疗服务。 我们的医院以其优质的医疗技术和服务赢得了良好口碑。2020年11月，医院护理部被评为安徽省三八红旗集体，2020年12月荣获“安徽省抗击新冠肺炎疫情先进集体”称号。此外，医院还荣获第六批全国学雷锋活动示范点和第六批安徽省学雷锋活动示范点荣誉称号，展现了医院对患者的关爱和社会责任感。 在医疗领域方面，我们拥有一支专业的医疗团队，具备丰富的临床经验和领先的医疗技术。对于原发性肉碱缺乏症这类常染色体隐性遗传病，我们拥有专业的科室和医疗设备，能够为患者提供个性化的诊疗方案。同时，我们注重健康教育和预防措施的宣传，帮助患者和社会了解疾病知识，提高疾病的认识和预防意识。 欢迎患者前来淮南市第一人民医院就诊，我们将竭诚为您提供优质的医疗服务，帮助您重获健康。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病，遗传因素，全身，心肌炎，继发性肉碱缺乏症，低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油，血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检，。