淮南新华医疗集团北方医院是一家现代化国家二级甲等综合医院,拥有丰富的医疗资源和专业的医疗团队。医院在治疗原发性肉碱缺乏症这一罕见遗传病方面具有显著优势。医院设有专门的遗传代谢科,配备先进检测设备,由经验丰富的专家团队负责诊疗。医院秉持“严谨、求实、创新”的宗旨,致力于为广大患者提供精准、高效的治疗服务。淮南新华医疗集团北方医院,愿为原发性肉碱缺乏症患者带来希望,助力他们重拾健康人生。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。