无锡市惠山区人民医院始建于1958年11月，2001年撤市建区，更名为无锡市惠山区人民医院。2012年整体搬迁到现址，现已发展成为集医疗、教学、科研于一体的三级综合医院，承担着惠山区常见病、多发病以及疑难危急重症的救治工作；也承担对辖区内乡镇、街道卫生机构的业务技术指导和培训。是南通大学、江苏大学、徐州医科大学的教学医院，江苏医药职业学院惠山临床学院，国家级住院医师规培基地协同单位；全国综合医院中医药工作示范单位；国家级胸痛中心、卒中中心、县域创伤中心；无锡市平安示范医院。医院占地面积153亩，实际开放床位600张，现有职工1044人，其中卫技人员中高级职称146人，中级职称264人；硕士、博士研究生110人。近年从全国三甲医院引进高级职称医疗专家50余人，担任科主任、学科带头人，大踏步引领各专科业务快速发展，大幅提升临床诊治实力和临床教学能力。医院现有无锡市特色专科10个，无锡市重点临床专科建设科室1个，惠山区重点专科3个。年门急诊近65万人次，年收住病人2.6万余人次，手术1万余台次，其中三四级手术占58%。胸痛中心、卒中中心、创伤中心、危重孕产妇急救中心、危重新生儿救治中心建设同步推进。医院近几年加大医疗设备投入力度，2021年购置无创血流动力学监测系统、眼电生理诊断系统、方舱实验室、超声诊断仪、全身麻醉机等设备，累计设备投入约3亿元，十万元设备250台，百万元以上的有44台。先进设备包括:西门子3.0T磁共振1台、飞利浦1.5T核磁共振1台、西门子高端双源CT1台（共有4台CT）、西门子大型DSA1台（共有2台DSA）、高端奥林巴斯胃肠镜3台，高端进口彩超8台、高清腹腔镜3台，其他还有血液分析流水线、ECMO（体外膜肺氧合机）、泌尿专业超声介入诊疗系统、眼科超乳玻切一体机、骨密度仪、钼靶仪、关节镜、电子喉镜、电子支气管镜等。氨基酸代谢病是指一组由于氨基酸代谢过程中酶的特异性缺陷,使血中氨基酸积聚,或由于肾小管不能有效吸收某些氨基酸,最终导致尿中出现异常氨基酸的疾病,大多和隐性遗传有关,多发于婴幼儿，遗传因素，全身，饮食及药物治疗，肝病皮炎,脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓,癫痫发作,震颤共济失调,腱反射亢进，忌烟酒及刺激性食物,日常饮食应该食物种类多样,保持营养均衡，体格检查,CT检查,MRI检查,基因检查,血尿氨基酸含量测定,脑电图检查，。