江南大学附属医院是无锡市委、市政府深化“市校共建”工作和优化“健康无锡”战略布局，将原无锡市第三人民医院、无锡市第四人民医院整合建立的集医疗、教育、科研、预防、保健、康复为一体的大型现代化三级甲等综合性医院。专科设置齐全，人才梯队合理，医疗设备精良，核定床位2218张，员工2962名，高级职称人员1013名，博士171名，正副教授187名，硕博士导师128名。医院为国家创伤区域医疗中心委省共建单位、江苏省烧伤紧急医学救治中心、首批获评国家临床营养科建设示范单位及江苏省研究型医院建设单位。医院以国家临床重点专学科、江苏省重点学科烧伤整形科，江苏省重点学科建设单位肿瘤科，江苏省中医药重点学科建设单位消化科为龙头学科；肿瘤内科、妇产科、胸心外科、麻醉科、肿瘤放射治疗科、核医学科、普通外科、检验科、消化内科（建设单位）为省级临床重点专科；脾胃病科为国家中管局重点专科建设单位；烧伤科、中西医结合消化科、神经外科、内分泌科、肾病科等为省级中医临床重点专科；老年医学科为江苏省老年病重点学科建设单位；泌尿外科、急诊医学科、医学影像科、介入放射科、呼吸内科、病理科、骨科、耳鼻喉科、血液科、心血管内科、神经外科、儿科、药学部、整形外科、重症医学科为市级临床重点专科；中西医结合呼吸内科、中西医结合肿瘤科为市级中医临床重点专科；实验诊断学位无锡市重点学科，中医烧伤病学、脾胃病学分别为市级中医学重点学科及培育学科。医院为国家创伤区域医疗中心建设单位，设有创面修复技术教育部工程研究中心、江苏省烧伤紧急医学救治中心、江苏省烧伤诊疗中心、江苏省中西医结合烧伤诊疗中心、上海分子影像学重点实验室临床转化中心、无锡市肿瘤研究所、无锡市转化医学研究所、无锡市中西医结合研究所、无锡市烧伤研究所、无锡市肝胆外科研究所，无锡市有毒物质救治中心，无锡市核医学诊疗中心、无锡市肿瘤疾病诊疗中心、无锡市肿瘤筛查技术指导中心、无锡市临床医学中心，拥有盛志勇、付小兵、阮长耿、李兆申4个国家级院士工作站，并与美国杜克大学肿瘤研究所建立“姊妹医院”。近年来，医院不断加大人才引育力度，拥有国家级医学分会主委1名，享受国务院特殊津贴专家1名，“国之名医”1名（吕国忠），依托“太湖人才计划”成功引进马丁院士、宋尔卫院士、李青峰顶尖医学专家团队，姜格宁高端医学专家团队；获得中华医学科技一等奖、青年奖，教育部科学技术奖二等奖等多项科研荣誉。获批江苏省研究型医院建设单位、获评无锡市高质量发展先进集体。未来，医院将围绕百姓健康新需求，加快构建国家区域烧创伤医学中心、国家应急医学研究中心（无锡），加大胸痛中心、卒中中心、创伤中心、危重孕产妇救治中心、危重新生儿救治中心等五大中心建设，做优做强妇产学科、心脏学科、呼吸病学科、影像学与核医学学科、病理学科、麻醉学科、骨科学科、急诊与重症医学科、儿科学科、耳鼻咽喉-头颈外科学科、口腔学科等一批（专）学科，形成以领先学科、优势重点（专）学科和新兴特色专科为核心的三级（专）学科群体系，为广大市民提供高水平、全方位的健康服务。氨基酸代谢病是指一组由于氨基酸代谢过程中酶的特异性缺陷,使血中氨基酸积聚,或由于肾小管不能有效吸收某些氨基酸,最终导致尿中出现异常氨基酸的疾病,大多和隐性遗传有关,多发于婴幼儿，遗传因素，全身，饮食及药物治疗，肝病皮炎,脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓,癫痫发作,震颤共济失调,腱反射亢进，忌烟酒及刺激性食物,日常饮食应该食物种类多样,保持营养均衡，体格检查,CT检查,MRI检查,基因检查,血尿氨基酸含量测定,脑电图检查，。