上海市松江区中心医院成立于1949年6月,是上海交通大学医学院附属松江医院(筹)和教学医院。医院设有25个临床科室和6个医技科室,拥有3个上海市医学重点专科和1个上海市临床药学重点专科,特别在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍治疗领域具有显著优势。医院设有专门针对苯丙酮尿症的诊疗中心,配备先进设备和专业团队,致力于为患者提供精准、有效的治疗。近年来,医院在苯丙酮尿症治疗方面取得了显著成果,为患者带来了新的希望。作为上海市全科住院医师规范化培训基地,医院在医教研管各方面不断推陈出新,全面提升医院高质量发展水平。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。