上海市松江区泗泾医院是一所集医疗、教育、预防、保健、康复于一体的二级甲等综合性医院，拥有丰富的医疗资源和专业的技术力量。医院设有内分泌科，专注于苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗，配备先进的检测设备和专业的治疗团队。医院秉持“患者至上院荣我荣”的核心价值观，致力于为患者提供精准、高效的治疗方案。通过多年的临床实践，泗泾医院在苯丙酮尿症等疾病的诊断与治疗上积累了丰富的经验，为患者带来了希望和康复的可能。医院将继续秉承“敬业、创新、分享、和谐”的精神，不断提升医疗质量，为更多患者提供优质的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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