安徽省立医院西区,中国科学技术大学附属第一医院西区胎儿肢体畸形专家

简介：

安徽省肿瘤医院是安徽省唯一的省级公立三级甲等肿瘤专科医院，始建于1985年12月，时名“安徽疗养院”，2006年11月“安徽省肿瘤医院”正式挂牌，2012年3月与安徽省立医院实行“人、财、物、信息、管理”五个统一，资源共享，集团化发展，故又称省立医院西区。2017年12月23日，挂牌成为“中国科学技术大学附属第一医院西区”。医院占地6.4万平方米，现建筑面积20万平方米（含封顶二期12万平方米），开放床位942张，职工1277人。设有16个行政职能科室，32个临床医技科室,24个亚专科和21个病区，设有数字化手术室、洁净病房、现代化ICU病房、急诊科和城市癌症早诊早治筛查中心。医院拥有容积旋转调强直线加速器、直线加速器CX、3.0T核磁共振、宝石能谱CT、影像归档及传输系统、直接数字化X线摄影、800mA数字胃肠机、钼靶X光机、医用诊断X射线系统、彩超、SPECT、海扶刀，全自动免疫组化分析仪、全自动生化分析仪、基因测序仪、流式细胞仪、全套电子内镜、头体部立体定向放疗系统等大型设备。建有“肿瘤免疫治疗研究中心、肿瘤表观遗传学实验室、分子诊断实验室、肿瘤重大疾病标本库”，拥有沃森人工智能肿瘤诊疗中心，承担多项国家自然科学基金课题和医学继续教育项目，现有院士1人，博士生导师8人，硕士生导师28人，是中国科学技术大学的博硕士培养单位，山东大学、安徽医科大学等多所医学院校博硕士培养点和教学基地。是安徽省癌症中心、安徽省癌症基金会挂靠单位。是国家卫健委确定的安徽省宫颈癌、乳腺癌防控培训基地，安徽省肿瘤专科护士临床教学基地，安徽省城市癌症早诊早治项目实施牵头单位。是中央财政支持的疑难病症诊治能力提升工程建设项目实施单位。已建成骨肿瘤科和肿瘤内科2个省级重点培育专科；头颈乳腺外科、医学影像科、胃肠肿瘤外科、妇瘤科、生物治疗科是省级临床重点专科；肿瘤内科、病理科、骨肿瘤科是省级重点培育专科。医院从国内外引进了大批肿瘤专科人才，重点发展了头颈肿瘤外科、妇瘤科、乳腺肿瘤外科、腹部肿瘤外科、肿瘤内科、肿瘤放疗科、肿瘤营养与代谢治疗科、儿童血液病科、病理科、影像科、检验科等特色专科。实行无假日门诊服务，开展日间放化疗。能为肿瘤患者提供常规手术、放疗、化疗等基本医疗服务和干细胞移植、肿瘤微创治疗、粒子植入、精确放疗、肿瘤生物治疗、分子靶向治疗、晚期肿瘤的姑息治疗等高新诊疗技术服务。医院17.4万平方米的二期工程建设是安徽省十三五卫生规划重点建设项目之一，2017年7月开工，2020年5月16日封顶。胎儿畸形是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常。胎儿畸形约占活产儿的3%。全世界每年大约有500万出生缺陷婴儿出生,平均每5～6分钟就有一个,85%以上发生在发展中国家。我国先天残疾儿童总数高达80～120万,占我国出生人口总数的4%～6%。严重的畸形可导致胎儿/新生儿死亡或严重残疾。造成胎儿畸形的原因复杂,包括：胎儿自身遗传性因素、母体或外界环境因素等。预防胎儿畸形,及时检查出严重胎儿畸形并进行引产,是提高出生人口质量的重要手段之一。，1.母体或环境因素（1）放射线早孕期胎儿吸收的放射线剂量超过5rad时,胎儿畸形的风险会明显增加；（2）化学剂某些药物可导致胎儿畸形,尤其是在早孕期使用时,因此妊娠期用药应在医生指导下合理用药。农村妇女妊娠期应避免接触农药。长期大量饮酒可导致胎儿酒精综合征,表现为小头畸形、智力低下和特殊面容。重金属（汞、铅等）增加胎儿畸形的风险。（3）感染孕期母亲感染某些微生物可导致胎儿感染并导致胎儿畸形,如风疹、巨细胞、单纯疱疹、弓形虫、梅毒等。（4）早孕期高热。（5）孕期高血糖糖尿病孕妇早孕期血糖控制差,可增加胎儿畸形的风险,主要是先天性心脏病、神经管畸形、唇腭裂等。（6）饮食因素食物中叶酸缺乏增加胎儿神经管缺陷和唇腭裂的风险。 2.遗传因素是指来自父母亲的遗传物质的异常而造成畸形。如：父母染色体异常、父母携带突变基因等。有时是受精卵自身发生了染色体分离异常或基因突变。近亲结婚时,由于夫妻双方携带相同异常基因的风险增加,导致某些隐性遗传病的发病率显著增加,因此近亲不宜结婚或生育。，全身，多数非致死性畸形不需要在孕期进行外科干预,如先天性心脏病等,可在出生后进行手术治疗。但部分胎儿畸形可能影响胎儿的宫内安危,需要在孕期进行干预。由于手术风险大、技术要求高,目前多数胎儿宫内治疗尚处于试验性阶段。 1.宫内治疗胎儿镜手术主要应用于治疗双胎输血综合征或减胎术。国外有报道用于治疗胎儿膈疝、脑脊膜膨出、泌尿道梗阻等。 2.产后治疗如脑积水的脑室分流手术、唇腭裂的修补术、先天性心脏病的手术治疗、苯丙酮尿症的药物治疗等。，无，无，目前,我国对重大胎儿畸形进行孕期筛查,主要包括：21-三体综合征、18-三体综合征、开放性神经管缺陷、无脑儿、重度脑积水、某些严重的先天性心脏病等。 1.胎儿B超是检查胎儿畸形的常用方法,一般在怀孕20～24周检查,胎儿的各个脏器都已能通过B超清楚地显现出来,如果B超发现此时胎儿严重畸形,就应及时流产,以免拖至妊娠晚期给孕妇造成更大的痛苦。但并不是所有的畸形胎儿都能用B超测出,因染色体异常而导致的先天愚型儿或一些微小畸形,B超就测不出来；有些畸形要到妊娠后期才能表现出来；由于超声的分辨率有限,以及技术的原因,有些畸形会在超声检查时漏诊。 2.胎儿磁共振检查磁共振因具有多位成像、软组织分辨率高、无辐射、对胎儿安全等特点,在产科的应用具有广阔前景。并成为产前诊断中对超声检查发现的胎儿异常的重要验证和补充诊断手段。尤其在诊断胎儿中枢神经系统异常,如鉴别脑出血等方面有较为突出的表现。 3.介入性产前诊断通过羊水穿刺、脐带血穿刺等技术,可对胎儿细胞进行染色体核型分析、基因检测,从而对某些胎儿先天性疾病做出诊断。，。