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凤阳县第一人民医院家族性低β脂蛋白血症专家

简介:

凤阳县人民医院1948年建院,院区座落于美丽的凤阳古城西南隅,布局新颖、建筑典雅,是一所集医疗、康复、预防、教学、科研为一体的三级综合性医院。医院占地面积9.57万平方米,建筑面积9.58万平方米,编制床位700张。2022年医院门诊就诊人次76.01万,出院人次3.31万,在职职工1042人,其中卫生技术人员898人,高级职称72人。医院开设32个临床病区,32个护理单元,设置一级临床诊疗科目23个,二级临床诊疗科目37个,医技科室11个。我院拥有医科达医用直线加速器,西门子1.5T磁共振,美国GE64排CT,飞利浦医用血管造影X射线机等大批先进医疗设备。我院与东南大学附属中大医院、安徽医科大学第二附属医院等省内外多家三甲医院建立医联体,与县内九家乡镇卫生院建成医共体。通过远程会诊中心可开展疑难病例远程会诊和远程教学,实现优质医疗资源共享,整体诊疗能力提升。医院坚持党建引领,秉持“仁、和、精、进”的院训,弘扬“至善、至诚、至精、至勤”的精神,坚持“人才强院、质量立院、服务兴院”的宗旨,坚持公立医院的公益性,积极深化公立医院改革,建立健全现代医院管理制度,不断满足人民群众健康新需求。以低水平的β-低密度脂蛋白(LDL)为特征,基因突变,血液,无需治疗,神经棘红细胞增多症,限制高脂肪食品,限制甜食,测定血脂谱全套,载脂蛋白测定,体内脂蛋白代谢测试,。

韩伟 主治医师

熟练掌握如高血压、冠心病、糖尿病等内科常见病的诊断及治疗,擅长各种传染病、肝病及消化系统疾病,以及内科各种常见病!

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擅长:熟练掌握如高血压、冠心病、糖尿病等内科常见病的诊断及治疗,擅长各种传染病、肝病及消化系统疾病,以及内科各种常见病!
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杨帆 主治医师

本人从事儿科医生工作近十年,有丰富的儿科临床经验,擅长儿内科、新生儿科常见病的诊疗及疑难杂症的诊断! 主诊疗项目有:1. 小儿呼吸系统疾病:急性上呼吸道感染,肺炎,包括重症肺炎,化脓性扁桃体炎、小儿哮喘及喘息性疾病及急性呼吸衰竭的诊断与急救等 2. 小儿消化系统疾病:急性胃肠炎等; 3. 小儿神经系统疾病:颅内感染,小儿热性惊厥等; 4. 小儿感染性疾病:手足口病,轮状病毒/诺如病毒肠炎,流行性感冒; 5. 其他疾病:川崎病、血尿、肾小球肾炎、病毒性心肌炎、各类型休克诊治、小儿疑难杂症的诊断等。 6.新生儿疾病:新生儿黄疸、新生儿呕吐、新生儿肺炎、新生儿皮肤病等。

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擅长:本人从事儿科医生工作近十年,有丰富的儿科临床经验,擅长儿内科、新生儿科常见病的诊疗及疑难杂症的诊断! 主诊疗项目有:1. 小儿呼吸系统疾病:急性上呼吸道感染,肺炎,包括重症肺炎,化脓性扁桃体炎、小儿哮喘及喘息性疾病及急性呼吸衰竭的诊断与急救等 2. 小儿消化系统疾病:急性胃肠炎等; 3. 小儿神经系统疾病:颅内感染,小儿热性惊厥等; 4. 小儿感染性疾病:手足口病,轮状病毒/诺如病毒肠炎,流行性感冒; 5. 其他疾病:川崎病、血尿、肾小球肾炎、病毒性心肌炎、各类型休克诊治、小儿疑难杂症的诊断等。 6.新生儿疾病:新生儿黄疸、新生儿呕吐、新生儿肺炎、新生儿皮肤病等。
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金齐俊 副主任医师

呼吸系统疾病

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擅长:呼吸系统疾病
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王超 主治医师

骨科常见疾病的诊断及治疗,手法复位石膏外固定

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邹文杰 主治医师

中药治疗心脑血管疾病 推拿正骨治疗颈椎腰椎等疾病 针炙冶疗急慢性肠炎等疾病

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吴润 住院医师

胸外科及普外科常见病

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陈洪岩 住院医师

x光阅片诊断肺炎,丅B,肺癌等!

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刘玄德 副主任医师

冠脉介入,心内科常见疾病的规范化治疗

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李仁早 主治医师

内科常见病多发病

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李曹飞 主治医师

普外科相关专业知识,肝胆,胃肠及各种疝气

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患友问诊

家族性高胆固醇血症,血脂体检显示高密度脂蛋白稍低。患者女性54岁
28
2024-11-16 11:51:49
患者的体检报告显示脂蛋白a偏高,担心是否会增加冠心病的风险,想了解治疗方法和生活方式的调整建议。
29
2024-11-16 11:51:49
4岁孩子脂蛋白a浓度升高,父母中只有父亲有此问题,担心是否遗传且可能引发冠心病,寻求医生建议。
68
2024-11-16 11:51:49
我有头晕、胸口闷的症状,父母都有高血脂症,想知道是否有遗传因素和如何预防和治疗?
49
2024-11-16 11:51:49
我想了解高脂血症对备孕的影响和处理方法,我的母亲有高血脂,身高162cm,体重53kg,最近也控制饮食,但血脂还是高。
16
2024-11-16 11:51:49
15岁孩子遗传性血脂高,想知道是否可以使用某保健品来帮助控制血脂?
16
2024-11-16 11:51:49
患者血脂高,长期服用非诺贝特缓释胶囊但效果不佳,胆固醇水平正常,医生询问用药时间及家族史。
51
2024-11-16 11:51:49
我父亲的高血脂已经控制得很好了,医生给他开了倍他司丁类药物,但我们不确定哪种更适合他。同时,我们想给他买一些保健品来辅助治疗,主要是想增强他的免疫力和改善心血管健康。请问医生有何建议?
15
2024-11-16 11:51:49
患者体检发现指标970偏高,担心是否需要用药治疗,医生解释与基因遗传有关,建议通过饮食调整和健康管理来控制。患者信息:体检指标970偏高,其他指标正常。
5
2024-11-16 11:51:49
8个半月宝宝出生20多天后抽血化验结果显示血脂异常,确诊为高血脂症,做了基因检测,医生说可能是隐形遗传。请问如何治疗和管理?
42
2024-11-16 11:51:49

科普文章

#甘油三酯升高#Ⅰ型高脂蛋白血(症)#脂肪肝
53

甘油三酯是血脂当中最为重要的一项指标,甘油三酯的升高对人体会产生很多危害,甘油三酯偏高也提示着脂代谢的异常,很多人在体检时发现甘油三酯偏高,却不以为然,等产生了严重的后果才追悔莫及,而我们今天要讲的内容是甘油三酯偏高的危害,大致有以下几个方面:

第一,脂肪肝:甘油三酯的升高,会导致外在摄入超过肝脏所代谢的速度,会发生肝功能的异常,不单单导致肝细胞受损,还会导致脂肪在肝脏内不断堆积,最终形成脂肪肝甚至肝硬化,严重者可能会出现肝纤维化以及肝癌。

第二,胰岛素抵抗及糖尿病:这是甘油三酯偏高能够导致主要的危害之一,原因在于甘油三酯偏高使细胞无法充分利用和吸收血液中的葡萄糖,导致血糖升高胰岛素抵抗,最终出现代谢紊乱以及内分泌紊乱等等。

第三,心血管疾病:甘油三酯偏高是导致心血管疾病的主要原因,过量的甘油三酯会吸附在心脏动脉原本光滑的内皮细胞上,长期下去会加速动脉粥样硬化,同时会导致血液黏度的升高,非常容易出现动脉血管的堵塞,相应组织器官供血不足,而产生的一系列相关的心血管症状,包括心慌、气短、胸闷胸痛、心绞痛、濒死感、前胸后背痛,严重者可能会出现心肌梗死而导致死亡。

第四,胰腺炎:甘油三酯偏高是导致胰腺炎的主要原因,当甘油三酯的水平大于 6.1 毫摩尔每升时,发生胰腺炎的风险非常大,因此,控制甘油三酯非常的重要,否则对人体可能会产生严重的危害。

当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

当地时间11月13日,两款心电图相关的设备被美国食品药品监督管理局(FDA)批准,一款是可佩戴的贴片,可连续14天来监测我们的心电图,当发生心律失常的时便于直接通知医生。

另一款是心电图监护仪,也能直接佩戴在胸部,能及时识别心律失常的具体类型[1-2]。这两款设备有助于心血管疾病的早期筛查。

未来心电图监护仪还将引入人工智能算法,分析心电图以更早诊断不同类型的心脏病。这台心电图监护仪还可以生成24小时连续心电图,可以在锻炼的时候使用,还能检测心率等数据。而可佩戴的贴片由有7个心电图导联,在检测心律失常方面准确性高。

1.什么是心律失常?

心律失常是常见的心血管疾病,其中室性心律失常最为常见,包括室性早搏(室早)、室性心动过速(室速)、心室扑动(室扑)和心室颤动。有时室性心律失常的发生毫无征兆,这两个设备的获批有助于更早发现;有时会出现心悸或黑矇,甚至发生心脏性猝死。

据相关数据显示,我国大陆的年猝死人数可达54.4万[3]。且在全球范围内,心血管疾病盯上了年轻人,是导致过早死亡的主要原因之一。因此我们每个人都需要关注心律失常等疾病,保护好你的“小心脏”。

2.心律失常检查包括哪些?

近期,徐汇区市场监管局联合10家医疗机构在细胞和基因治疗药品创新与临床发展会上联合发布《医疗机构使用细胞治疗药品质量管理指南》,为CAR-T创新药品的使用提供了规范化的指导。

该《指南》首次提出“将CAR-T药品使用质量管理纳入统一的医疗机构药品管理体系,指导医疗机构组建多学科诊疗团队,由临床使用细胞治疗药品的科室负责人作为细胞治疗团队负责人 对细胞治疗项目的各环节进行监督,院内其他部门明确职责,协同配合参与,从而保障患者使用药品的质量安全和可追溯 。” 

关于细胞治疗,你也许有很多问题,我们整理了5个常见问题,一起了解。

1.什么是CAR-T药品?

CAR-T药品也称细胞疗法,是一种用自身免疫系统细胞的癌症治疗方法。可以从我们自身或者其他人的外周血中收集T细胞,然后在体外进行改造以表达嵌合抗原受体(CAR)。改造后,经过体外扩增,再回输回体内,这些这些CAR-T细胞特异性识别靶抗原并迅速增殖以在体内发挥抗肿瘤作用。

CAR-T疗法会影响我们的免疫系统,可能出出现不良反应。如细胞因子释放综合征(CRS)。当CAR-T细胞开始攻击癌细胞并触发体内的免疫反应时,就会发生这种情况。对于某些患者来说,CRS可能感觉像是流感症状,也可能会像低血压,也可能出现高烧和呼吸困难等。

2.FDA批准了哪些CAR-T药?

目前FDA批准的CAR-T药包括以下7种,大多应用于骨髓瘤、淋巴瘤和白血病。

3.得了癌症再取免疫细胞来得及吗?

很多癌症一发现就是晚期,癌细胞会干扰我们身体自然产生的免疫细胞。因此,许多癌症患者无法获得足够的健康T细胞进行治疗。且随着年龄增长,我们体内免疫细胞的数量和活性都会降低。

为了应对未来这种情况,可以更早地储存健康的免疫细胞,储存免疫细胞的过程类似于抽血,先会抽150-200ml的血,然后送到细胞库去处理从而分离出包含免疫细胞的外周血单核细胞。分离完成后,再将细胞放在液氮瓶中长期储存,可以保存较长时间直到需要使用,且免疫细胞活力不会发生变化。

4.冻存免疫细胞可以冻存多久?

理论上,可以一直冻存。细胞达到冻存温度(如-196°C),细胞的新陈代谢就会失去活性,当细胞解冻时,再次恢复活性。

5.冻存后的免疫细胞有什么用?我的家人能用我冻存的免疫细胞?

可以恢复免疫力,以及用于前文提到的CAR-T细胞疗法。

但家人并不能使用你冻存的免疫细胞,这是因为不同个体之间会出现移植物排斥反应,因此每个人冻存的免疫细胞最好只用于自己。

参考来源:

1.上海徐汇发布《医疗机构使用细胞治疗药品质量管理指南》.

2.Zhang X, Zhu L, Zhang H, Chen S, Xiao Y. CAR-T Cell Therapy in Hematological Malignancies: Current Opportunities and Challenges. Front Immunol. 2022 Jun 10;13:927153. doi: 10.3389/fimmu.2022.927153. PMID: 35757715; PMCID: PMC9226391.

3.What Is CAR T-Cell Therapy?

4.FDA approves CAR-T cell therapy to treat adults with certain types of large B-cell lymphoma.

5.FDA approves obecabtagene autoleucel for adults with relapsed or refractory B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia.

6.FDA approves tisagenlecleucel for relapsed or refractory follicular lymphoma.

7.FDA approves ciltacabtagene autoleucel for relapsed or refractory multiple myeloma.

8.FDA approves lisocabtagene maraleucel for relapsed or refractory large B-cell lymphoma.

9.FDA approves idecabtagene vicleucel for multiple myeloma.

10.FDA approves brexucabtagene autoleucel for relapsed or refractory mantle cell lymphoma.

11.https://healthbanks.us/faqs-immune.

腹部恶性肿瘤术后数年,颅内肿瘤是转移瘤吗?病理为脑膜瘤。

脑膜瘤的治疗主要包括以下几种方式:

一、手术治疗 全切除手术 这是最理想的治疗方法。如果脑膜瘤位置比较表浅,周围没有重要的神经血管结构,有经验的神经外科医生可以将肿瘤完全切除。例如,大脑凸面脑膜瘤,在这种情况下,手术可以直接将肿瘤从脑组织表面分离并完整摘除,从而达到根治的目的。 手术过程中,医生会使用专业的手术器械,如高速磨钻来磨除肿瘤附着的颅骨部分,再用精细的显微器械将肿瘤与周围的脑组织、硬脑膜等结构分离。术后患者可能需要在重症监护室观察一段时间,以确保生命体征稳定,一般如果恢复顺利,长期预后较好。 次全切除手术 当脑膜瘤位于一些重要的脑功能区,如靠近脑干、视神经等重要结构,或者肿瘤与重要血管粘连紧密时,为了避免损伤这些关键结构导致严重的神经功能障碍,医生可能会选择次全切除。 比如,在海绵窦区的脑膜瘤,这个区域有许多重要的颅神经(如动眼神经、滑车神经等)和颈内动脉分支通过。如果强行完全切除肿瘤,很可能会损伤这些神经和血管,引起眼球运动障碍、失明等严重后果。此时,医生会尽可能地切除大部分肿瘤组织,残留的肿瘤可以通过后续的辅助治疗进行控制。

二、放射治疗 常规放射治疗 对于不能进行手术或者手术切除后有残留的脑膜瘤,放射治疗是一种重要的补充手段。它利用高能射线(如 X 射线、伽马射线)来破坏肿瘤细胞的 DNA,阻止其生长和分裂。 一般来说,放射治疗需要在特定的放疗设备下进行,患者需要躺在治疗床上,保持固定的姿势,以确保射线能够精准地照射到肿瘤部位。整个疗程可能需要数周时间,通常是每周进行 5 次左右的放疗,每次放疗时间根据肿瘤的大小和位置等因素有所不同,一般在几分钟到十几分钟不等。 立体定向放射治疗(SRS)和立体定向放射外科(SRT) 这是一种更精准的放射治疗方法。SRS 主要用于治疗较小的(一般直径小于 3cm)脑膜瘤,它可以将高剂量的射线聚焦在肿瘤靶点上,周围正常组织受到的辐射剂量较低。例如,对于一些位于颅底的小脑膜瘤,SRS 可以在有效控制肿瘤的同时,最大程度地减少对视神经、垂体等周围重要结构的损伤。 SRT 与 SRS 类似,但它的分次剂量相对较低,治疗次数可能会增多,适用于一些位置特殊或者体积稍大的脑膜瘤。

三、药物治疗 化疗药物 目前脑膜瘤的化疗效果相对有限。不过,对于一些复发的、不能手术或者放疗的恶性脑膜瘤,也会尝试使用化疗药物。例如,羟基脲等药物可以在一定程度上抑制肿瘤细胞的 DNA 合成,从而减缓肿瘤的生长速度。但化疗药物往往会有一些副作用,如骨髓抑制、胃肠道反应等,需要密切监测患者的血常规、肝肾功能等指标。 靶向药物 随着医学研究的发展,一些靶向药物也开始应用于脑膜瘤的治疗。比如,血管内皮生长因子(VEGF)抑制剂,因为脑膜瘤的生长和血管生成密切相关,通过抑制 VEGF 可以阻断肿瘤的血液供应,达到抑制肿瘤生长的目的。但这些靶向药物的长期疗效和安全性还在进一步研究中。

脑膜瘤的治疗方案需要综合考虑肿瘤的大小、位置、患者的年龄、身体状况等多种因素,由神经外科医生、放疗科医生和肿瘤科医生等多学科团队共同制定最适合患者的个性化治疗方案。

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