深圳市儿童医院创建于1997年，位于深圳市中心区，是一家集医疗、保健、科研、教学、康复为一体的综合性儿童医院，也是广东省唯一一家三级甲等儿童专科医院。医院拥有广泛的临床医技科室和完善的学科设置，涵盖了大型综合儿童医院全部业务科室。医院注重学科建设，在全国三级公立医院绩效考核中位列全国儿童专科医院第8名。医院设有国家呼吸系统疾病临床医学研究中心分中心，拥有市级重点专科如儿童血液肿瘤科、儿童呼吸科、儿童神经科、儿童心外科、小儿外科等，以及其他专业组，包括小儿呼吸、小儿神经病学、小儿血液等。 医院在科研方面承担了各级各类重大科研课题项目200余项，发表了大量SCI论文和制定了多部指南标准。此外，医院还是多所医学院校的教学医院和研究生培养基地，致力于培养卓越的医学人才。在治疗常染色体隐性遗传疾病方面，医院拥有国内外高水平医学团队，具有丰富的临床经验和先进的治疗设备，能够提供专业的诊疗服务和个性化的治疗方案。医院也积极开展健康教育和预防措施，致力于提高患者和社会对疾病的认识和预防意识。 深圳市儿童医院将持续以学科建设为核心，医教研全面协调发展，打造粤港澳大湾区儿科医疗高地，建设一家有温度的现代化国际化高水平儿童医院，为患者提供优质的医疗服务。属常染色体隐性遗传,包括一类出生时或出生几个月内出现肌无力和肌张力低,可伴有不同程度中枢神经系统受累的一大组疾病，遗传因素，肌肉，对症治疗,饮食护理，重症肌无力症,慢性多发性感染性神经炎，忌辛辣刺激性食物,忌生冷食物，血清酶测定,尿检测,肌电图,肌活检，。