佛山市第一人民医院禅城医院,作为一家集医疗、预防、保建、康复、教学、科研、社区卫生服务于一体的综合性医院,致力于为患者提供全方位的医疗服务。医院拥有专业的医疗团队和先进的医疗设备,其中包括针对丙酸血症等罕见遗传病的治疗设备。丙酸血症是一种因线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致的疾病,我院拥有丰富的诊疗经验,对丙酸血症等疾病的治疗具有显著的专业力。医院设有专门的急诊、内科、外科、妇产科、儿科等临床科室,以及检验、超声、影像等医技科室,其中骨科、产科、内分泌、急诊科、呼吸内科为重点专科,为患者提供精准、高效的医疗服务。我院将持续关注丙酸血症等罕见疾病的研究与治疗,为广大患者提供优质的医疗服务。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积,遗传因素,血液,饮食和药物治疗,异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症,限制天然蛋白及高热量饮食,体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像,。