佛山市中医院，作为一家集医、教、研及康复于一体的现代化大型中医医院，在治疗罕见遗传病如丙酸血症方面具有显著的专业实力。医院设有国家级博士后科研工作站，并是国家中医药管理局华南区域中医诊疗中心（骨伤）建设单位，凭借先进的医疗设备和丰富的临床经验，为丙酸血症患者提供精准诊断和综合治疗方案。医院拥有专业的内分泌科，对丙酸血症等内分泌代谢疾病有深入研究，通过中医中药结合现代医学技术，为患者提供个性化治疗，减轻病情，提高生活质量。佛山市中医院致力于成为丙酸血症患者的健康守护者。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，遗传因素，血液，饮食和药物治疗，异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症，限制天然蛋白及高热量饮食，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像，。
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