达州市中心医院始建于1921年,是国家“三级甲等”综合医院,集医疗、教学、科研、预防、保健为一体,是川东北地区全国150强地市级大型综合性医院。医院在治疗高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病方面具有显著的专业优势,拥有一流的诊断治疗设备和专业的医疗团队。医院设有专门的氨基酸代谢病门诊,配备先进的检测设备和治疗方法,为患者提供全面、精准的诊疗服务。达州市中心医院致力于为高苯丙氨酸血症患者提供高质量的医疗服务,为患者带来健康与希望。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。