商州区人民医院位于商洛市城东，创建于1954年，前身系商县联合诊所，1970年被批准命名为商县人民医院。是一所集医、防、教、研于一体综合性二级甲等医院，担负着全区55万人民的医疗、康复、保健和基层卫生单位的技术指导工作。医院占地面积19800平方米，业务用房25200平方米，编制床位288张，编制人数317人。现开放床位388张，在岗人员451人。其中正式职工267人，聘用人员184人。其中，高级职称31人，中级职称94人，初级职称251人；拥有41个科室(临床、医技科室24个、职能科室17个)，主要大型医疗设备有鑫高益开放式永磁型磁共振成像系统(MRI)、美国GE螺旋CT扫描仪、韩国数字化X线影像系统（DR）、美国GE四维彩超、西门子彩超、日立全自动生化分析仪等大型先进仪器设备100余台（件）。1996年被国家卫生部授予二级甲等医院，1997年被联合国儿童基金会批准为爱婴医院。2001年被省卫生厅授予全省卫生行业文明示范单位光荣称号，2005年被省卫生厅和医学会联合授予第一主题明明白白看病“百姓放心医院”光荣称号，2008年被省卫生厅评为全省卫生系统“创佳评差”最佳单位，2009年3月被省卫生厅授予医院管理年活动“单项成绩显著单位”，2009年6月被省卫生厅授予新一轮医院等级评审二级甲等综合医院。2012年被省爱卫会评为省级卫生先进单位、被省卫生厅党组评为全省卫生系统创先争优先进集体，被市人民政府评为市级园林式单位。2013年被商州区委、区政府评为劳模先进集体。近年来，在各级政府及主管部门的关怀支持下，院务会一班人精诚团结，努力拼搏，始终坚持“三个高于一切”的发展战略，在创建人民满意医院工作上下功夫、添措施，使医院的管理逐步实现标准化、规范化、制度化。2012年4月，总建筑面积15000平方米的住院综合大楼建成投入使用，共开放床位388张，缓解了区域内人民群众就医难问题，新住院大楼所有病房均设有卫生间、壁橱、中央空调、床旁呼叫及集中供氧系统，病区楼道宽敞明亮、干净舒适，为医护人员及患者创造了安全方便的工作环境和温馨舒适的就医环境，全楼设有三部电梯，裙楼与门诊大楼连为一体，方便患者就医和做相关检查。按部颁标准建设了手术室、产房、供应室、新生儿病室。2014年,医院年门诊达13万余人次，住院患者达1.5万余人次。业务收入1亿余万元。同时采取“内部培养，床头教学，讲课交流，外出深造，长期学习与短期培训相结合”的办法，提高专业技术人员的业务素质，使全院医护人员整体水平明显提高，人才梯队基本形成，一代名医层出不穷。外科能开展肺叶切除、食道癌根治及纵隔肿瘤切除术；中医科对中医内科疑难杂症的诊治有独到之处，达到药无不效，就诊病人遍布临近七个县区；内科能开展颅内血肿微创穿刺碎吸术，对脑血管意外、大面积心梗、顽固心衰、等危重急症的抢救有独到诊疗手段；妇科能开展盆腔肿瘤根治、阴式子宫切除、子宫肌瘤及良性卵巢囊肿剔除、新式剖宫产、阴道成形等妇科重大手术；儿科设有新生儿病室并对各种小儿急症的抢救、川畸病、肺吸虫病、瑞氏综合征等病的早期诊治水平居全区领先地位。并与西安交通大学医学院第一附属医院建立了技术协作关系，每周六聘请专家上午座诊，下午查房指导手术，使广大患者不出商州就能享受到省城专家的诊疗技术。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。