晋城市人民医院始建于1986年,是晋城地区唯一一所集医疗、教学、科研、预防、康复、保健为一体的三级甲等综合医院,被誉为山西医科大学及长治医学院附属医院。医院在苯丙氨酸代谢疾病治疗方面具有显著优势,尤其在苯丙酮尿症等疾病治疗方面拥有丰富的临床经验和专业团队。我院设有专门的儿科和内分泌科,配备先进的检测设备和专业的医疗团队,致力于为苯丙氨酸代谢疾病患者提供全面、精准的治疗方案。同时,我院还与国内外知名医疗机构开展合作,不断引进先进技术,为患者带来福音。晋城市人民医院,致力于为苯丙氨酸代谢疾病患者提供优质医疗服务,助力健康生活。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。