湖南医药学院第一附属医院始建于1950年,是一所集医疗、教学、科研、预防保健为一体的国家三级甲等综合医院。医院拥有一流的医疗设施和专业技术人才,致力于各种疾病的诊疗,包括高苯丙氨酸血症。医院设有心血管内科、呼吸内科等省级临床重点学科,配备先进的医疗设备,如DSA Artis Q biplane。医院在治疗高苯丙氨酸血症方面具有丰富的临床经验,成功治愈了大量患者。医院始终秉承“博爱、诚信、严谨、创新”的院训,不断提升技术水平,努力打造大湘西区域性医疗中心,为患者提供优质医疗服务。湖南医药学院第一附属医院,用心守护每一位患者的健康。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。