恩施州中心医院位于中国西南腹地，武陵山脉和巫山山脉之间，是一所集医疗、科研、教学和保健于一体的三甲医院。医院拥有先进的设备和技术，包括3.0T核磁共振仪、64排128层容积/电子束CT等，全面开展各科现代前沿业务。医院设有67个临床和医技科室，拥有43个省级临床重点专科，涵盖眼科中心、心胸外科、儿科、产科、妇科、骨科等领域。医院在岗职工2574人，其中具有博士或硕士学历学位406人，本科学历1641人，拥有享受国务院特殊津贴和省政府特殊津贴的专家。医院致力于为患者提供高质量的医疗服务，近年来开展了一系列对口支援和公益慈善活动，累计金额超过8000万元。同时，医院还积极开展健康教育和预防措施，努力为患者提供全方位的医疗保健服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。