一、医院概况北京大学医院（PekingUniversityHospital）成立于1958年，直属于北京大学，为北京市首批医疗保险定点单位。医院地处中关村北大街，4号地铁“北京大学东门站”向北400米处，交通便利、环境优美。设有内科、外科、妇科、急诊科、眼科、耳鼻喉科、皮肤科、中医科、针灸科、理疗科、心理咨询治疗中心、预防保健科、医学美容门诊等一线临床科室，并重点建立和发展了口腔中心、乳腺肿瘤预防与诊治中心、体检中心等。与此相适应，近年大力加强了影像中心、功能检查科、检验科、信息科，以及肿瘤分子生物技术实验室的建设，医院在此基础上共设有30多个专业学科。在北京大学各级领导和广大师生的鼎力支持下，北京大学医院于2009年12月10日乔迁新楼。宽敞明亮、清新雅致的医院大楼，严格按照21世纪现代化医学的要求，充分利用当代科技，从环保材料、地热节能、新风层流、楼宇自控，患者分流，到数字管理等，无不体现着“以人为本”、“防患未然”的科学发展观。2011年初，医院全方位实施了就医一卡通和电话预约系统，并同时实现电子病历、电子档案全部全程数字化管理，使我院提前5年实现了国家十二五规划提出的目标。自此，患者持卡可以在预约时间直接到医生诊室就诊，在医生诊室完成挂号和交费的刷卡流程，无需排队，方便快捷，省时省力。医院全部的检查治疗数据相互兼容、资源共享、长期保存。通过患者的注册信息（就医卡），医生可以随时追踪到患者的所有就诊信息、病历档案，便于随时查阅、统计、分析和总结，让患者在健康保障方面受益终生。二、医疗前沿本着预防、诊断、治疗、康复一体化的思想，充分利用北京大学的人才和技术优势，利用医学信息数字化的手段，从不同病情需要、不同个体差异出发，医院将不同学科、不同专业进行横向和纵向的沟通整合，为病人提供立体的、因人而异的、高水平的诊断和治疗服务，以取得更好的临床效果，这也正是新世纪临床医学的发展方向。为适应疾病谱向慢性疾病和与衰老相关疾病不断移位的发展特点，医院在多年开展“糖尿病知己门诊”的基础上，开始探索实施慢性病量化管理的前沿医疗模式。通过对患者疾病发生发展及其转归的过程中，各主要影响因素在定性的基础上进行量化分析、进行相应的多途径科学干预，以实现最佳临床效果。为了适应和引领当代循证医学的发展，医院新添置和更新了MRI、CT、DR等大量先进的医疗设备，使之全部实现数字化，为临床诊疗提供全面可靠的科学依据。内科、外科等临床科室以高科技手段为依托，开展了盆腔核磁、CT、静脉麻醉下人工流产负压吸引术、纤维喉镜、周围性面神经麻痹的诊断和治疗、水疗排毒，青光眼、糖尿病眼底并发症的普查、跟踪及指导治疗，以及屈光不正的矫正治疗，超声波导入法治疗黄褐斑、痤疮，失眠症中医专科治疗等特色项目。目前，医院对老年合并多脏器功能不全的患者，进行规范的抢救治疗，已达到先进水平；门诊诊治准确便捷，急诊手术随到随做，抢救患者准确及时，使患者得到便捷、有效的诊治。三、口腔中心医院下设的口腔中心（StomatologyCenterofPekingUniversityHospital）是为了适应医院重点学科发展而设立的以口腔临床医疗、口腔预防保健、口腔医学研究为一体的、以创新国际前沿口腔科技为目标的医院下属机构，是北京市唯一一家实现独立诊室、四手操作的与国际接轨的口腔诊疗机构。中心位于医院新楼B区，从设有110台综合诊疗独立椅位，到全数字化X线口腔曲面断层、口腔CT和口腔MRI三维成像，以及CAD/CAM全数字激光成型等各种现代诊疗设备和技术，全面展现了口腔科技发展的先进水平。在中华口腔医学会常务委员林久祥教授、国际牙医师学院（ICD）院士沙月琴教授等北京大学著名的口腔专家的直接指导下，口腔中心下设的儿童牙科、口腔颌面外科、牙体牙髓科、修复科、正畸科、牙周科、综合科等专科科室接受了严格、规范的培训和教育，已经形成规模化学术团队，业务水平也得到了全面提升，在不断引进新技术新材料的同时，我们也在积极创新、努力研发，力争为患者提供更完善的服务。口腔中心医护人员100余人，其中医师46人，护士45人，目前在职医师平均年龄40.2岁，正处于职业生涯的黄金阶段，具有丰富的临床经验。任职医师均毕业于北京大学医学部、四川大学华西口腔医学院等一类医科院校，其中博士以上6人，硕士12人，这支专业队伍还在不断壮大。中心将“临床质量控制、全程化服务、技术创新”作为中心工作和建设的核心，全体医护人员一丝不苟、精益求精、不断进取，决心将“一流的条件、一流的质量、一流的服务”呈献给广大口腔患者。四、体检中心北京大学医院体检中心（PhysicalExaminationCenterofPekingUniversityHospital）是为了适应现代健康保障事业的需要建立的以体格检查、物理检查、化验检查、功能检查等全面的个体生物信息指纹系统，亦即个体健康信息预警系统，以便为每个人的饮食、运动、心理、预防、乃至诊治提供科学的全程咨询服务。体检中心位于医院新楼B区3层，环境宽敞明亮，空气清新，各种高档检查设备齐备，专家队伍阵容强大，技术先进，检查流程合理快捷，质量控制按国际ISO标准严格把关，对检查信息的分析、整合、预判能力强、结果可信度高。中心本着“早发现、早诊断、早评估、早预防、早治疗、早康复”的指导思想，并将其贯彻于“把握中间，抓住两头”的工作程序中。“把握中间”要求对每个人的体检本身要要做到全面、客观，达到临床医学层面的高质量、高水平。“抓住两头”要求根据体检分析、结果，对每一个人个体、每一人群的团体提出预防和保健的指导督导方案，对发现的疾病提出科学的指导以及适宜的诊断治疗和康复方案。“防患于未然，消疾于无形，康复于欢乐，让健康常相伴，让生命更灿烂”是本中心工作的座右铭。“立足于北大，服务于社会”是本院的院训，秉承北大“爱国、进步、民主、科学”的传统和“勤奋、严谨、求实、创新”的精神，我们将以一流的技术、一流的服务奉献爱心，为您创造更健康的明天。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。，1.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血） β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血） 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。，血液，0，缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化，无，根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。，。