京东健康互联网医院
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北京大学医院Emery-dreifuss型肌营养不良症专家

简介:

一、医院概况北京大学医院(PekingUniversityHospital)成立于1958年,直属于北京大学,为北京市首批医疗保险定点单位。医院地处中关村北大街,4号地铁“北京大学东门站”向北400米处,交通便利、环境优美。设有内科、外科、妇科、急诊科、眼科、耳鼻喉科、皮肤科、中医科、针灸科、理疗科、心理咨询治疗中心、预防保健科、医学美容门诊等一线临床科室,并重点建立和发展了口腔中心、乳腺肿瘤预防与诊治中心、体检中心等。与此相适应,近年大力加强了影像中心、功能检查科、检验科、信息科,以及肿瘤分子生物技术实验室的建设,医院在此基础上共设有30多个专业学科。在北京大学各级领导和广大师生的鼎力支持下,北京大学医院于2009年12月10日乔迁新楼。宽敞明亮、清新雅致的医院大楼,严格按照21世纪现代化医学的要求,充分利用当代科技,从环保材料、地热节能、新风层流、楼宇自控,患者分流,到数字管理等,无不体现着“以人为本”、“防患未然”的科学发展观。2011年初,医院全方位实施了就医一卡通和电话预约系统,并同时实现电子病历、电子档案全部全程数字化管理,使我院提前5年实现了国家十二五规划提出的目标。自此,患者持卡可以在预约时间直接到医生诊室就诊,在医生诊室完成挂号和交费的刷卡流程,无需排队,方便快捷,省时省力。医院全部的检查治疗数据相互兼容、资源共享、长期保存。通过患者的注册信息(就医卡),医生可以随时追踪到患者的所有就诊信息、病历档案,便于随时查阅、统计、分析和总结,让患者在健康保障方面受益终生。二、医疗前沿本着预防、诊断、治疗、康复一体化的思想,充分利用北京大学的人才和技术优势,利用医学信息数字化的手段,从不同病情需要、不同个体差异出发,医院将不同学科、不同专业进行横向和纵向的沟通整合,为病人提供立体的、因人而异的、高水平的诊断和治疗服务,以取得更好的临床效果,这也正是新世纪临床医学的发展方向。为适应疾病谱向慢性疾病和与衰老相关疾病不断移位的发展特点,医院在多年开展“糖尿病知己门诊”的基础上,开始探索实施慢性病量化管理的前沿医疗模式。通过对患者疾病发生发展及其转归的过程中,各主要影响因素在定性的基础上进行量化分析、进行相应的多途径科学干预,以实现最佳临床效果。为了适应和引领当代循证医学的发展,医院新添置和更新了MRI、CT、DR等大量先进的医疗设备,使之全部实现数字化,为临床诊疗提供全面可靠的科学依据。内科、外科等临床科室以高科技手段为依托,开展了盆腔核磁、CT、静脉麻醉下人工流产负压吸引术、纤维喉镜、周围性面神经麻痹的诊断和治疗、水疗排毒,青光眼、糖尿病眼底并发症的普查、跟踪及指导治疗,以及屈光不正的矫正治疗,超声波导入法治疗黄褐斑、痤疮,失眠症中医专科治疗等特色项目。目前,医院对老年合并多脏器功能不全的患者,进行规范的抢救治疗,已达到先进水平;门诊诊治准确便捷,急诊手术随到随做,抢救患者准确及时,使患者得到便捷、有效的诊治。三、口腔中心医院下设的口腔中心(StomatologyCenterofPekingUniversityHospital)是为了适应医院重点学科发展而设立的以口腔临床医疗、口腔预防保健、口腔医学研究为一体的、以创新国际前沿口腔科技为目标的医院下属机构,是北京市唯一一家实现独立诊室、四手操作的与国际接轨的口腔诊疗机构。中心位于医院新楼B区,从设有110台综合诊疗独立椅位,到全数字化X线口腔曲面断层、口腔CT和口腔MRI三维成像,以及CAD/CAM全数字激光成型等各种现代诊疗设备和技术,全面展现了口腔科技发展的先进水平。在中华口腔医学会常务委员林久祥教授、国际牙医师学院(ICD)院士沙月琴教授等北京大学著名的口腔专家的直接指导下,口腔中心下设的儿童牙科、口腔颌面外科、牙体牙髓科、修复科、正畸科、牙周科、综合科等专科科室接受了严格、规范的培训和教育,已经形成规模化学术团队,业务水平也得到了全面提升,在不断引进新技术新材料的同时,我们也在积极创新、努力研发,力争为患者提供更完善的服务。口腔中心医护人员100余人,其中医师46人,护士45人,目前在职医师平均年龄40.2岁,正处于职业生涯的黄金阶段,具有丰富的临床经验。任职医师均毕业于北京大学医学部、四川大学华西口腔医学院等一类医科院校,其中博士以上6人,硕士12人,这支专业队伍还在不断壮大。中心将“临床质量控制、全程化服务、技术创新”作为中心工作和建设的核心,全体医护人员一丝不苟、精益求精、不断进取,决心将“一流的条件、一流的质量、一流的服务”呈献给广大口腔患者。四、体检中心北京大学医院体检中心(PhysicalExaminationCenterofPekingUniversityHospital)是为了适应现代健康保障事业的需要建立的以体格检查、物理检查、化验检查、功能检查等全面的个体生物信息指纹系统,亦即个体健康信息预警系统,以便为每个人的饮食、运动、心理、预防、乃至诊治提供科学的全程咨询服务。体检中心位于医院新楼B区3层,环境宽敞明亮,空气清新,各种高档检查设备齐备,专家队伍阵容强大,技术先进,检查流程合理快捷,质量控制按国际ISO标准严格把关,对检查信息的分析、整合、预判能力强、结果可信度高。中心本着“早发现、早诊断、早评估、早预防、早治疗、早康复”的指导思想,并将其贯彻于“把握中间,抓住两头”的工作程序中。“把握中间”要求对每个人的体检本身要要做到全面、客观,达到临床医学层面的高质量、高水平。“抓住两头”要求根据体检分析、结果,对每一个人个体、每一人群的团体提出预防和保健的指导督导方案,对发现的疾病提出科学的指导以及适宜的诊断治疗和康复方案。“防患于未然,消疾于无形,康复于欢乐,让健康常相伴,让生命更灿烂”是本中心工作的座右铭。“立足于北大,服务于社会”是本院的院训,秉承北大“爱国、进步、民主、科学”的传统和“勤奋、严谨、求实、创新”的精神,我们将以一流的技术、一流的服务奉献爱心,为您创造更健康的明天。是由遗传基因突变导致的肌肉变性疾病,临床特征为缓慢进行性对称性肌肉无力和萎缩,无感觉障碍,是临床上一种比较罕见的慢性疾病,基因突变,肌肉,对症治疗,药物治疗,物理治疗,手术治疗,少年型近端脊肌萎缩症,慢性多发性肌炎,肌萎缩侧索硬化症,重症肌无力,忌辛辣刺激性食物,忌生冷食物,血清酶学检查,肌电图,肌肉MRI,肌肉活检,基因诊断,心电图,。

张一智 主治医师

抑郁症,焦虑症,睡眠障碍,双相情感障碍,躯体形式障碍,妄想形障碍

好评 100%
接诊量 66
平均等待 -
擅长:抑郁症,焦虑症,睡眠障碍,双相情感障碍,躯体形式障碍,妄想形障碍
更多服务
张旭 主治医师

上呼吸道感染,尿毒症透析,高血压,糖尿病,冠心病,心律失常等内科常见病。

好评 100%
接诊量 346
平均等待 15分钟
擅长:上呼吸道感染,尿毒症透析,高血压,糖尿病,冠心病,心律失常等内科常见病。
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李卫菊 副主任医师

心血管内科,全科

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:心血管内科,全科
更多服务
杨萍兰 主任医师

常见内科疾病,内科老年性疾病,如高血压,高脂血症,冠心病,心律失常,脑血管病,影像学改变:脱髓鞘脑白质病解读,糖尿病,慢性胃炎,胃食管反流疾病,女性反复泌尿道感染,更年期女性反复发作不明原因的胸闷,心悸,“心绞痛”,含硝酸甘油不缓解;慢性鼻炎,反复慢性咳嗽,老年腰腿疼病,以及体检报告解读等等。

好评 100%
接诊量 3690
平均等待 -
擅长:常见内科疾病,内科老年性疾病,如高血压,高脂血症,冠心病,心律失常,脑血管病,影像学改变:脱髓鞘脑白质病解读,糖尿病,慢性胃炎,胃食管反流疾病,女性反复泌尿道感染,更年期女性反复发作不明原因的胸闷,心悸,“心绞痛”,含硝酸甘油不缓解;慢性鼻炎,反复慢性咳嗽,老年腰腿疼病,以及体检报告解读等等。
更多服务
娄轶君 主治医师

擅长糖尿病,高血压,高血脂等慢性疾病诊疗。

好评 100%
接诊量 29
平均等待 -
擅长:擅长糖尿病,高血压,高血脂等慢性疾病诊疗。
更多服务
郝素芳 主治医师

儿科常见病及多方病、呼吸道疾病、过敏性疾病和消化道疾病的诊断及治疗

好评 99%
接诊量 103
平均等待 -
擅长:儿科常见病及多方病、呼吸道疾病、过敏性疾病和消化道疾病的诊断及治疗
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患友问诊

我想了解杜氏肌营养不良的治疗情况,听说国家集采后药物价格大幅下降,是否意味着治疗更容易了?
7
2024-11-15 01:10:45
我的家人被诊断出患有Duchenne Muscular Dystrophy (DMD),其他医院都说无法治疗,想知道是否有治疗方案?
62
2024-11-15 01:10:45
宝宝被诊断为MDC1A型肌营养不良,需要用左卡尼汀口服溶液和东维力,想了解用药情况和注意事项。患者女性6岁
6
2024-11-15 01:10:45
我最近感到肌肉无力,基因检测结果显示可能是Emery-Dreifuss肌营养不良,但不确定具体情况,想了解更多关于这个疾病的信息。患者男性10岁
28
2024-11-15 01:10:45
我做了基因检测,显示Dysferlin基因突变,可能是Miyoshi肌营养不良症,想了解是否有治疗方法和药物?
4
2024-11-15 01:10:45
8岁4个月的男孩因丧失行走能力被诊断出D型肌营养不良(DMD),父母离异,母亲想了解更多关于该疾病的信息和治疗方法。
49
2024-11-15 01:10:45
8岁男孩不能走路,之前在贵州省人民医院做过检查,父母离异,母亲想了解孩子的病情和治疗方案。
29
2024-11-15 01:10:45
DMD肌营养不良,症状包括肌肉无力、肌肉萎缩、走路困难等,想了解疾病使用相关产品。
22
2024-11-15 01:10:45

科普文章

#新生儿惊厥#惊厥发作#全身性惊厥性疾病
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孩子在高烧时出现惊厥症状是许多家长所担忧的问题。惊厥是一种常见的儿科疾病,常常表现为四肢抽搐、眼球上翻、口吐白沫等症状。那么,孩子在高烧时为何会出现惊厥症状呢?接下来,我们将从以下几个方面进行深入探讨 。

首先,我们需要了解高烧惊厥的成因。高烧惊厥通常是由于病毒感染引起的,如流行性感冒、水痘等。当孩子受到病毒感染时,体温可能会迅速升高,导致大脑神经元异常放电,从而引发惊厥症状。此外,遗传因素也是导致孩子易发高烧惊厥的原因之一。如果家族中有高热惊厥史,孩子出现高热惊厥的风险也会相应增加 。

其次,我们来探讨一下高烧惊厥的症状表现。高烧惊厥通常发生在孩子体温急剧升高时,尤其是在发热的 初始 24 小时内。惊厥症状包括四肢抽搐、眼球上翻、口吐白沫等,有时还会伴有意识障碍。这些症状可能会持续数分钟至数小时不等。一旦出现这些症状,家长应及时采取措施降低孩子的体温,并立即就医寻求专业治疗 。

当然,对于高烧惊厥的治疗也是非常关键的。治疗高烧惊厥的方法主要包括药物治疗和非药物治疗。药物治疗主要是针对症状的对症治疗,如镇静剂、抗癫痫药物等。而非药物治疗主要是针对病因的治疗,如抗病毒治疗、增强免疫力等。此外,家长也可以采取一些物理降温的方法,如贴退热贴、温水擦浴等,以降低孩子的体温 。

再者, 我们还需要关注如何预防高烧惊厥的发生。预防高烧惊厥的关键在于加强孩子的免疫力,减少病毒感染的风险。家长可以让孩子多参加户外活动、均衡饮食、保持良好的作息时间等,以增强身体素质。同时,家长也要注意孩子的体温变化,一旦发现体温升高,应及时采取措施降低体温,避免高烧惊厥的发生 。

孩子在高烧时为何会出现惊厥症状?孩子在高烧时出现惊厥症状是儿科疾病中常见的一种表现。家长应了解高烧惊厥的成因、症状表现、治疗方法及预防措施,以便在孩子出现高烧惊厥时能够及时采取正确的应对措施。同时,加强孩子的免疫力、减少病毒感染的风险也是预防高烧惊厥的关键所在。希望通过本文的介绍,家长们能够更加关注孩子的健康状况,为孩子的健康成长保驾护航。

#肝经湿热证
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肝主气机升降,肝经不顺,上火下寒,所以呢,日常要注意,避免熬夜,喝酒。

#癫痫#混合型癫痫#癫痫大发作状态
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癫痫病能治好吗?这是一个困扰着许多患者及其家属的关键问题。癫痫作为一种由脑部神经元异常放电引发的慢性疾病,其治疗过程复杂且多变,但并不意味着无法治愈或控制。实际上,随着现代医学的不断进步,越来越多的癫痫患者能够通过科学合理的治疗方法,实现病情的显著改善,甚至达到长期无发作的状态。

首先,我们需要明确的是,癫痫的治疗并非一蹴而就,而是一个持续、系统的过程。治疗的效果很大程度上取决于癫痫的类型、病因、发作频率以及患者的个体差异。因此,在探讨“癫痫病能治好吗”这一问题时,不能简单地给出肯定或否定的答案,而应结合具体情况进行分析。

药物治疗是目前癫痫治疗中最常用的方法之一。通过选择合适的抗癫痫药物,可以有效控制癫痫发作,减少发作频率,甚至在某些情况下实现完全无发作。然而,药物治疗需要患者长期、规律地服药,并密切关注药物的副作用。此外,部分患者可能对某些药物不敏感或出现耐药性,这就需要医生根据患者的具体情况调整治疗方案,可能需要尝试不同的药物组合或增加剂量。

除了药物治疗外,手术治疗也是一些特定类型癫痫患者的有效选择。例如,对于由脑部结构异常(如脑肿瘤、脑血管畸形等)引起的癫痫,手术切除病灶往往能取得显著的治疗效果。此外,一些新型的神经调控技术,如迷走神经刺激术(VNS)、脑深部电刺激术(DBS)等,也为那些药物治疗效果不佳的患者提供了新的治疗途径。

除了上述治疗方法外,癫痫患者的生活方式调整也至关重要。保持良好的作息习惯、避免过度劳累和精神紧张、减少咖啡因和酒精的摄入等,都有助于减少癫痫发作的风险。此外,患者还应积极参与社交活动,保持积极的心态,这对提高生活质量、促进康复同样具有重要意义。

综上所述,“癫痫病能治好吗”这一问题并没有绝对的答案。但可以肯定的是,通过科学合理的治疗方法和生活方式的调整,大多数癫痫患者都能够实现病情的显著改善和控制。因此,对于癫痫患者而言,重要的是保持信心、积极配合医生的治疗建议,并努力调整自己的生活方式,以期达到最佳的治疗效果。

#癫痫#癫痫持续状态#难治性癫痫
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治疗老年癫痫有哪些好方法?老年癫痫是一种复杂的神经系统疾病,其治疗方法因个体差异而异。以下是一些常见的治疗方法,以及对其有效性的简要评估。

一、药物治疗

药物治疗是老年癫痫的常选治疗方法。大约 70%的老年癫痫患者可以通过药物控制症状。抗癫痫药物(AEDs)是常用的治疗药物,它们可以通过降低大脑中癫痫放电的频率来控制癫痫发作。根据一项综述,对于老年癫痫患者,丙戊酸、卡马西平和左乙拉西坦等药物在单药治疗时对部分性发作和全面性发作均具有较好的效果。然而,药物治疗并非对所有患者都有效,长期治疗过程中还可能产生不良反应,因此需要个体化定制治疗方案。

二、手术治疗

对于药物治疗无效或不能耐受药物治疗的老年癫痫患者,手术治疗可能是一种有有效的选择。对于部分性发作和可定位的全面性发作,切除性手术可达到较好的效果。在一项对 121 例老年癫痫患者的回顾性分析中,手术康复率为 24%,明显高于药物治疗(10%)。手术治疗的风险包括术后并发症和康复期较长,因此适用于药物无法控制且严重影响生活质量的患者。

三、生酮饮食

生酮饮食是一种高脂肪、低碳水化合物和适当蛋白质的饮食方案,可诱导产生酮体并抑制癫痫放电。生酮饮食可用于治疗儿童难治性癫痫,但在老年患者中的治疗效果尚不明确。在一项对 20 例老年癫痫患者的回顾性分析中,生酮饮食治疗无效,而不良反应发生率较高。因此,对于老年癫痫患者,生酮饮食并不是常见的备选治疗方法。

治疗老年癫痫有哪些好方法?总之,老年癫痫的治疗需综合考虑个体差异、病因、发作类型和严重程度等因素,制定合适的治疗方案。药物治疗是较为常见的治疗方法,手术治疗适用于药物无法控制的患者。生酮饮食的治疗效果尚需进一步研究证实。在选择治疗方法时,应充分评估各种治疗方法的利弊,并与患者及其家属沟通,以达到更佳的康复效果。

#癫痫#癫痫持续状态#难治性癫痫
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癫痫病发作好的治疗方法?癫痫是指大脑异常放电导致意识、知觉、情绪或运动突然且频繁出现异常的疾病。 每种治疗癫痫的方法都有其优点和缺点。单一治疗方法治疗癫痫的效果通常并不完全,需要综合治疗方案。 常见的治疗癫痫的方法有以下几种:

1.药物治疗:药物治疗是控制癫痫发作的常用方法,可用于控制癫痫的各种类型和症状。药物治疗通常选择抗癫痫药物,如苯妥英钠、卡马西平、丙戊酸钠等,通过抑制神经元的特异性放电,将癫痫发作控制在一定范围内。药物治疗的剂量和疗程应根据病情调整。

2、心理治疗:在癫痫的治疗过程中,还需要注意患者的心理因素。 可采用认知行为治疗、心理支持等方法帮助患者达到心理平衡和稳定。

3.手术治疗:手术治疗是癫痫理想的治疗方法,可能适合癫痫病灶位于可切除区域或特定类型癫痫的患者,如前脑区、颞叶、顶叶癫痫等。或刺激脑组织以控制神经元的异常电活动。

4、生活方式调整:生活方式调整是癫痫治疗不可或缺的辅助措施,包括规律的起居、健康的饮食和适度的运动。 此外,避免引发癫痫发作的因素也非常重要。

癫痫病发作好的治疗方法?需要注意的是,癫痫的治疗需要根据患者的病情、病史、发病类型、临床症状等因素制定个性化的治疗方案。在治疗癫痫的过程中,应将多种治疗方法合理组合,根据患者的具体需要和病情调整治疗方案,以提高疗效。同时,患者及家属也应积极配合、遵守医生的建议和指导,帮助患者尽快康复。

自闭症是什么病?自闭症是一种复杂的神经发育障碍,它影响着个体的社交互动、沟通能力以及行为模式。自闭症并非由单一因素引起,而是遗传与环境因素共同作用的结果,这使得其病因复杂且多样。

从社交互动的角度看,自闭症患者往往难以理解和回应他人的情感与意图,缺乏眼神交流、面部表情以及肢体语言等非言语沟通方式。他们可能避免与他人接触,或者在社交场合中表现出不恰当的行为,如过度亲近或冷漠疏离。

在沟通能力方面,自闭症患者可能面临语言表达的困难,包括词汇选择不当、语法错误以及语调异常等。他们还可能难以理解或使用非言语信息,如语调、面部表情和肢体语言,这进一步加剧了他们在社交场合中的挑战。

此外,自闭症患者还可能表现出重复或刻板的行为模式,如过度关注某一事物、对变化极度敏感或抗拒,以及强迫性的仪式性行为。这些行为可能干扰他们的日常生活和学习,给家庭和社会带来额外的挑战。

自闭症是什么病?自闭症是一种终身性疾病,但其严重程度和表现形式因人而异。随着医学和研究的不断进步,对自闭症的认识和治疗也在不断深入。早期识别和干预对于改善自闭症患者的生活质量至关重要。

#言语和语言发育障碍#身体发育迟缓#语言缺陷训练
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语言发育迟缓的孩子有哪些症状?语言发育迟缓的孩子在成长过程中会表现出一系列明显的症状,这些症状不仅关乎他们的言语表达能力,还涉及理解和运用语言的能力。

首先,这类孩子在发音上往往存在困难,无法准确发出某些音节或单词,导致他们的语言听起来含糊不清,甚至让人难以理解。他们可能会用简单的词汇或短语来代替复杂的表达,或者频繁地使用手势和肢体语言来辅助沟通。

其次,在语言理解方面,语言发育迟缓的孩子可能难以跟上同龄人的节奏。他们可能对复杂的指令或故事理解不够深入,需要更多时间或更直观的解释才能明白。这可能会导致他们在学习和社会交往中遇到困难。

此外,这类孩子的词汇量通常较同龄人少,他们可能无法掌握和使用足够的词汇来表达自己的想法和需求。这可能会使他们在与他人交流时感到挫败,甚至影响到他们的自信心和社交能力。

语言发育迟缓的孩子有哪些症状?值得注意的是,语言发育迟缓的症状可能因个体差异而有所不同。有些孩子可能在某些方面表现出色,但在其他方面存在明显短板。因此,对于家长和教育者来说,观察孩子的日常表现,及时发现并寻求专业帮助是至关重要的。通过专业的评估和干预,可以为这些孩子提供必要的支持和指导,帮助他们克服语言障碍,实现全面发展。

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