河南科技大学第二附属医院是一家集医疗、教学、科研于一体的三级甲等公立综合医院，拥有丰富的医疗资源和专业的治疗团队。医院在遗传病领域具有显著的专业优势，特别是对苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗具有丰富经验。医院设有专门的遗传代谢科，配备先进的检测设备和专业的医生团队，为患者提供精准的诊断和个体化治疗方案。医院始终秉承“以人为本，生命至上”的理念，致力于为患者提供优质的医疗服务，是洛阳地区苯丙酮尿症等遗传代谢疾病患者的首选医院。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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