河南科技大学第一附属医院,作为河南省内知名的综合性医院,拥有60多年的历史,是集医疗、教学、科研、预防保健于一体的三级甲等医院。医院在涧西区、洛龙区设有3个院区,占地面积361亩,开放床位3752张,在肿瘤学、呼吸与危重症学等领域具有显著优势。医院特别在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗方面具有丰富经验,设有专门的苯丙酮尿症治疗中心,配备了先进的检测设备和专业的治疗团队,致力于为患者提供全方位的诊疗服务。医院始终坚持“一切以病人为中心”的宗旨,不断提升医疗技术水平,努力打造中原西部区域医疗中心,为中原人民健康保驾护航。河南科技大学第一附属医院,您的健康守护者。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。