安徽医科大学附属安庆第一人民医院建立于1953年，是皖西南地区集医疗、教学、科研、预防、保健、康复、急救、职业病防治于一体的大型三级甲等综合医院。医院拥有龙山院区、孝肃路院区、华中路院区三个院区，占地面积317亩，现有床位2630张，在职职工近2000人，其中高级职称300余人，拥有国家住院医师规范化培训基地、安庆市全科医生转岗培训基地等荣誉。医院拥有49个临床医技科室，其中设有省级重点专科5个，市级重点学科19个，市级重点专科6个。医院拥有一大批高精尖医疗设备，包括核磁共振、CT、直线加速器、血管造影机、骨科手术机器人等。此外，医院还是中国胸痛中心单位、国家高级卒中中心单位、中国房颤中心单位等多个单位的建设单位，荣获多项殊荣。医院致力于提供高质量的医疗服务，不断提升专业水平和治疗能力，为患者提供全方位的医疗保健服务。同时，医院还注重健康教育和疾病预防工作，为患者和社会提供更全面的健康管理和预防措施，努力成为省内一流的三级甲等医院，打造皖西南区域医疗中心。针对原发性肉碱缺乏症这一常染色体隐性遗传病，医院拥有专业的医疗团队和先进的设备，能够为患者提供精准诊断和有效治疗，同时也提供相关健康教育和预防措施，帮助患者更好地了解和管理疾病，提高生活质量。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病，遗传因素，全身，心肌炎，继发性肉碱缺乏症，低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油，血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检，。