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太湖县人民医院原发性肉碱缺乏症专家

简介:

太湖县人民医院,始建于1939年,是一所集医疗、康复、教学、科研于一体的二级甲等综合性医院。医院拥有专业的医疗团队,其中高级职称24人、中级职称157人、初级职称250人,致力于为患者提供优质医疗服务。医院在治疗原发性肉碱缺乏症等遗传病方面具有显著优势,引进了先进的医疗设备,如荷兰飞利浦双排螺旋CT扫描机等。医院设有专门的遗传病治疗中心,由经验丰富的医生和护士组成的团队,为患者提供全方位的治疗和护理。太湖县人民医院,以精湛的医术和温馨的服务,为广大患者带来健康与希望。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。

陈亮 副主任医师

常见肿瘤的诊治

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擅长:常见肿瘤的诊治
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谢胜 主治医师

康复专业,中风,腰椎间盘突出,颈椎病,骨折术后关节功能障碍

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擅长:康复专业,中风,腰椎间盘突出,颈椎病,骨折术后关节功能障碍
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患友问诊

儿子8岁,患有原发性肉碱缺乏症,长期服用左卡尼汀口服液,担心药物影响发育和性早熟。患者男性8岁
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2024-11-24 14:30:20
26岁男性咨询左卡尼汀缺乏症相关用药问题。
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2024-11-24 14:30:20
宝宝游离肉碱数值稍低,做过羊穿基因芯片检查,需要复查并咨询专业医生。患者男性23天
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2024-11-24 14:30:20
宝宝血尿串联质谱正常,妈妈肉碱缺乏。患者女性18天
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2024-11-24 14:30:20
我想咨询左旋肉碱的正确使用方法和注意事项,最近开始服用但效果不明显,希望能得到专业的建议。患者女性28岁
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2024-11-24 14:30:20
我想减肥,听说左旋肉碱可以帮助阻断碳水化合物吸收和加速脂肪燃烧,想了解它的使用方法和效果。
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2024-11-24 14:30:20
小孩有SLC22A5基因杂合变异,疑似肉碱缺乏症,担心未来发病风险。患者女性3岁
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2024-11-24 14:30:20
游离肉碱偏低,原发性常染色体隐性遗传病,患者询问影响及治疗方案。患者女性4岁
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2024-11-24 14:30:20
宝宝足底血游离肉碱检测阳性,担心严重性及治疗方式。患者女性27天
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2024-11-24 14:30:20
孩子被诊断为遗传代谢异常,需长期服用左卡尼汀,现有处方,想在网上购买。患者男性10岁
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2024-11-24 14:30:20

科普文章

伯格医生:DrBerg在影片中,我们将讨论维生素C,以及所谓症状不明显(subclinical)的维生素C缺乏症。坏血病(scurvy),这是一种严重的维生素C缺乏症。这也被称为传统的维生素C缺乏症。症状不明显的维生素C缺乏症意味著您有一些维生素C,但量还不足够。维生素C有什么作用?1.作为抗氧化剂2.参与胶原蛋白的生长和修复3.C有助于制造副肾上腺素4.肉碱(carnitine)的功能必不可少5.白血球细胞充满维生素C,影响免疫力坏血病(Scurvy)症状:1.无法癒合的伤口2.牙龈发炎Gingivitis3.滤泡周围出血Perifollicularhemorrhage4.疲劳5.红色/紫色斑点Red/purpleblotches富含维生素C的食物:●木瓜(不推荐)●奇异果(不推荐)●甜椒Bellpeppers●绿叶蔬菜●浆果(莓果,Berries)●十字花科蔬菜许多人还服用维生素C来补充。只要确保不是合成的即可。确保它是由食物制造的。西印度樱桃(Acerolacherry)也是维生素C的重要来
#原发性肉碱缺乏症
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北京大学第一医院姜玉武教授和清华大学玉泉医院周文静教授做客CAAE(中国抗癫痫协会)直播间,共同为大家讲解。
生酮饮食过程需要大量的脂肪,身体要有足够的能力去承载和消化,很多人群是不适合的,大家不要盲目去做。我们举几个例子,比如胆囊疾病肝功能受损胰腺炎肾衰竭卟啉症妊娠:胃动力受损做过胃旁路手术有腹部肿瘤气血虚脾胃弱肉碱缺乏症高龄老人等等…如果您想快速减重,又不确定自己是否适合,点头像进群,一起来聊聊。
在看诊时,经常会有家长拿着宝宝之前体检的一叠检查单给我看,他们因为检查的一些异常而担心。但是,我看到的绝大部分检查是没有必要做的,做了不光是多花了钱,宝宝多折腾了,还可能增加了家长没有必要的焦虑。不应该做的检查1.骨密度2.食物不耐受检查一般情况下不需要做的项目1.碱性磷酸酶(AKP)2.25-羟维生素D3.微量元素4.过敏原检查(食物特异性IgE)5.母乳成分分析这些检查,大家有踩过坑吗?
#原发性肉碱缺乏症
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滑膜炎和幼儿特发性关节炎怎么鉴别呢?
#原发性肉碱缺乏症
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发病后查出原发性肉碱缺乏症
甲状腺结节甲状腺抗体高桥本甲状腺炎主要的原因是毒素!如果碱性磷酸酶过高(高于100),代表你的肝胆有堵塞;碱性磷酸酶过低(低于40),代表肠道里有很多坏菌,因为消灭坏菌尸体需要损耗很多的碱性磷酸酶。在国际上,碱性磷酸酶很低是判断你菌群失衡的标志,菌群失衡就是益生菌很少坏菌很多,当你体内的坏菌多,就容易影响肠道功能,甚至导致肠漏。(肠漏可通过慢性过敏原检测判断)
00:36[时刻]骨密度检查01:23[时刻]食物不耐受检查02:24[时刻]被怀疑“缺钙”可能要做的检查02:53[时刻]碱性磷酸酶(AKP)03:13[时刻]25-羟维生素D03:56[时刻]微量元素(血钙)05:37[时刻]过敏原检查06:30[时刻]母乳成分分析07:09[时刻]那到底什么项目需要做?
#原发性肉碱缺乏症
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又开始当韭菜了,就不能好好减肥吗!
#原发性肉碱缺乏症
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肉碱的生物学作用
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