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南通大学附属常州儿童医院,常州市第六人民医院遗传性低丙球蛋白血症专家

简介:

常州市儿童医院(南通大学附属常州儿童医院)成立于1996年6月1日,为集医疗、教学、科研、康复、保健为一体的三级儿童医院、全国爱婴医院、江苏省医学重点学科建设单位、江苏省健康促进医院、江苏省文明单位、常州市文明单位标兵,中国-以色列医院合作联盟成员、法国尼克尔儿童医院合作医院,上海市儿童医院、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心和复旦大学附属儿科医院的协作医院,承担着南通大学、苏州大学、徐州医科大学、常州卫生高等职业技术学校等高校的教学任务。医院现有正式职工近800人,其中中高级职称300余人,拥有一批省市著名儿科专家和省“333”高层次人才和领军人才。医院共设12个病区,年服务患儿总诊疗人次近70万,出院人次近3万,其中外埠病人近17%,手术量超过5000人次,三四级手术占68%。医院内设常州市儿童急救分站,是市小儿心脏手术救助唯一定点医院,在儿童危急重症病人的抢救上具有较强的实力,2018年成功抢救一例重症暴发性心肌炎患儿,心脏按压时间创造世界记录,抢救团队获评“中国好人”。小儿内科学为江苏省医学重点学科建设单位、常州市医学重点学科;儿童保健科为江苏省妇幼健康重点学科,新生儿科为省级临床重点专科,小儿心脏专科、小儿神经内科等8个科室为市级临床重点专科。近五年来,医院获国家重大科技项目2项、国家自然科学基金青年项目2项,获全国妇幼科技成果奖、江苏医学科技奖、常州市科技进步奖、省市医学新技术引进奖等成果20余项,连续3年获得省卫健委医学新技术引进一等奖。医院坚持“学科建设引领高质量发展”的总思路,以学科发展和特色专业建设为重点,形成了以小儿内科学、小儿外科学、儿童保健学三大学科重点发展,以儿童脑认知神经科学、儿童心理行为发育、儿童遗传病分子诊疗、新生儿危重症防治等为特色科研方向、以队列研究为主要方法的学科建设体系。医院依托儿童健康研究中心、儿科实验室、儿童健康促进中心(市托育综合服务中心)、药物临床试验机构(GCP)四大科研平台实现科学研究对学科/专科建设的支撑。作为全国范围内唯一入围的地级市医院,成功加入国家重大科技攻关项目。新医院占地100亩,规划床位850张,已于2023年8月投入使用。全院上下以“一切为了儿童健康”为宗旨,谨记“崇医、明德、求是”的院训,厚积而薄发,博采而静究,努力建设一个管理科学、设施配套、技术精湛、服务优质的现代化区域儿童医学中心,为少年儿童的健康成长提供坚强的保障!由于遗传机制缺陷而发生的低丙种球蛋白血症,X连锁隐性遗传病,全身,药物治疗,抗感染治疗,无,无,血常规,流式细胞学测定,BTK基因突变分析,常规做X线胸片、B超等检,。

刘晖 主任医师

从事儿科临床医疗工作近20年,有着丰富的临床经验,特别是小儿消化感染科,对急慢性腹泻,消化不良,乳糖不耐受,牛奶蛋白过敏,肝功能异常,黄疸,呕吐,便秘,腹痛,消化道溃疡,巨细胞病毒感染等等。

好评 99%
接诊量 2958
平均等待 2小时
擅长:从事儿科临床医疗工作近20年,有着丰富的临床经验,特别是小儿消化感染科,对急慢性腹泻,消化不良,乳糖不耐受,牛奶蛋白过敏,肝功能异常,黄疸,呕吐,便秘,腹痛,消化道溃疡,巨细胞病毒感染等等。
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涂国华 主任医师

1.呼吸道感染性疾病治疗,2.儿童喘息性疾病的防治,3.儿童慢性咳嗽的诊治,4.反复呼吸道感染及过敏性疾病的诊治,5.儿童睡眠呼吸障碍的诊治。6.小儿喂养、保健指导。

好评 100%
接诊量 91
平均等待 -
擅长:1.呼吸道感染性疾病治疗,2.儿童喘息性疾病的防治,3.儿童慢性咳嗽的诊治,4.反复呼吸道感染及过敏性疾病的诊治,5.儿童睡眠呼吸障碍的诊治。6.小儿喂养、保健指导。
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杭东辉 副主任医师

擅长中医医结合治疗慢性腹泻、消化不良、便秘、慢性咳嗽、哮喘、免疫力低下及男性功能障碍等

好评 100%
接诊量 4
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擅长:擅长中医医结合治疗慢性腹泻、消化不良、便秘、慢性咳嗽、哮喘、免疫力低下及男性功能障碍等
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吴婷 主任医师

小儿神经

好评 -
接诊量 1
平均等待 -
擅长:小儿神经
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壮文军 主任医师

新生儿先天性疾病(肛门闭锁、肠闭锁、肠旋转不良、先天性巨结肠、先天性肥厚性幽门狭窄、先天性胆总管囊肿)、小儿普外科疾病(腹股沟斜疝、鞘膜积液、急性阑尾炎、隐睾、急性肠套叠、腹壁疝、腹部肿瘤、甲状舌骨囊肿、鳃源性囊肿及瘘)等的诊治及手术,尤其擅长腹腔镜手术治疗

好评 100%
接诊量 2
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擅长:新生儿先天性疾病(肛门闭锁、肠闭锁、肠旋转不良、先天性巨结肠、先天性肥厚性幽门狭窄、先天性胆总管囊肿)、小儿普外科疾病(腹股沟斜疝、鞘膜积液、急性阑尾炎、隐睾、急性肠套叠、腹壁疝、腹部肿瘤、甲状舌骨囊肿、鳃源性囊肿及瘘)等的诊治及手术,尤其擅长腹腔镜手术治疗
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施峥嵘 主任医师

小儿普通外科,新生儿外科,先天性心脏病

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接诊量 100
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擅长:小儿普通外科,新生儿外科,先天性心脏病
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史伟新 主任医师

小儿消化营养性疾病如厌食、呕吐、消化不良、牛奶蛋白过敏、乳糖不耐受、腹泻、便秘、胃炎、幽门螺杆菌感染、消化性溃疡、消化道出血、肝功能异常、营养不良、炎症性肠病等,以及小儿内科常见病、多发病的诊治。

好评 100%
接诊量 34
平均等待 30分钟
擅长:小儿消化营养性疾病如厌食、呕吐、消化不良、牛奶蛋白过敏、乳糖不耐受、腹泻、便秘、胃炎、幽门螺杆菌感染、消化性溃疡、消化道出血、肝功能异常、营养不良、炎症性肠病等,以及小儿内科常见病、多发病的诊治。
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丁志丽 主治医师

儿科常见病、多发病的诊治。

好评 100%
接诊量 25
平均等待 -
擅长:儿科常见病、多发病的诊治。
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李海林 主治医师

小儿科常见病多发病的诊疗

好评 99%
接诊量 5714
平均等待 15分钟
擅长:小儿科常见病多发病的诊疗
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汤强 主治医师

成人及小儿普外科的常见病,多发病的诊治,腹腔镜微创各类小儿外科疾病(腹股沟疝,急性阑尾炎,先天性巨结肠的根治等)

好评 100%
接诊量 35
平均等待 -
擅长:成人及小儿普外科的常见病,多发病的诊治,腹腔镜微创各类小儿外科疾病(腹股沟疝,急性阑尾炎,先天性巨结肠的根治等)
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患友问诊

新生儿被诊断出轻症甲基丙血症,目前无明显症状,家长想了解治疗方法和日常生活中的注意事项。患者女性1个月19天
36
2024-11-05 07:03:55
患者在成都华西医院进行了基因检测,但遗失了报告书,需要了解如何补办。
1
2024-11-05 07:03:55
宝宝体检结果显示谷丙转氨酶偏低,家长担心是否有健康问题,需要医生解答和建议。
62
2024-11-05 07:03:55
35岁女性患者,RNF180/SEPTIN9基因甲基化阴性,曾有贫血症状,想了解病因和治疗方法。
1
2024-11-05 07:03:55
本次咨询主要涉及血型与遗传性代谢性疾病的关系,特别是苯丙酮尿症的可能性。
28
2024-11-05 07:03:55
9岁儿童左膝关节肿痛,活动不便,疑似低丙种球蛋白血症,寻求诊断和治疗建议。患者男性9岁
10
2024-11-05 07:03:55
G6PD缺乏症是一种遗传性疾病,筛查可以帮助早期发现和预防相关并发症。
14
2024-11-05 07:03:55

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#T细胞大颗粒淋巴细胞性白血病
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为什么有些T大颗粒淋巴细胞白血病不需要治疗?

阳气有温养、气化推动、卫外固密的功能,阳气足人体机能就会旺盛,不容易生病,具体可表现为活力充沛、脏器功能旺盛、抵抗力强。
 
1、活力充沛:如果是人体阳气充足,就不会出现手脚冰冷、浑身怕冷的现象,即使是在寒冷的冬天,也会是浑身暖暖的状态,且会精神饱满,充满活力,是阳气的温养功能导致;
2、脏器功能旺盛:如胃消化吸收功能好,营养足够、面色红润,心肺功能处于健康状态,呼吸均匀、心跳正常、大小便正常、精神状态好,都依赖于阳气的气化推动作用,人体新陈代谢功能会旺盛;
3、抵抗力强:阳气足卫外固密的作用会比较强,可以抵御外邪入侵,预防感冒或者是传染病、慢性病的发作,不会出现动不动就生病的情况,有效降低患病率。
 
为了保持身体健康,平常要养成良好习惯,加强户外活动,加强体育锻炼,注意保暖,可经常前往户外晒太阳。
同时,可以每天早上喝点生姜大枣水,有助于扶助机体阳气,提高生活质量。
#慢性支气管炎
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慢性支气管炎和慢性阻塞性肺疾病(慢阻肺)虽然有相似的症状,如咳嗽和咳痰,但它们是两种不同的疾病。慢性支气管炎主要表现为每年咳嗽、咳痰超过3个月,并连续2年者。而慢阻肺的特征是持续存在的气流受限,这种气流受限通常呈进行性发展,与气道和肺对有毒颗粒和气体的慢性炎性反应增强有关。慢性支气管炎可以是慢阻肺的一个组成部分,但并不是所有的慢性支气管炎都会发展成慢阻肺。

慢性支气管炎的患者如果肺功能检查出现持续阻塞性气流受限,并且这种受限是持续性的,才能诊断为慢阻肺。而慢性支气管炎的气流受限通常是短暂的,可能只在急性加重或感染时出现,一旦疾病好转就会恢复正常。此外,慢阻肺的诊断还需满足一定的肺功能标准,如吸入支气管扩张剂(一般用沙丁胺醇)后FEV1/FVC
慢阻肺的主要危险因素是吸烟,但环境暴露(如生物燃料暴露和空气污染等)和宿主因素(如基因异常、肺发育异常和加速老化等)也是可能的原因。而慢性支气管炎的危险因素除了吸烟外,还包括接触粉尘、生物燃料、化学烟雾、室内烹饪、取暖燃料和患有胃食管反流等。

总的来说,慢性支气管炎和慢阻肺虽然有关联,但它们在定义、诊断标准和治疗方法上都有所不同。如果出现慢性咳嗽或咳痰等症状,应及时就医进行肺功能检查,以便准确诊断和及时治疗。

肺穿刺活检是一种常用的诊断手段,用于获取肺部病变的组织样本,以明确病变性质。但患者和家属经常担心肺穿刺活检会导致肿瘤转移,而拒绝肺穿刺活检。关于肺穿刺是否会导致肿瘤转移,下面和大家一同探讨一下:

 
理论上的风险:理论上,任何对肿瘤的有创性操作都存在导致转移的风险,包括穿刺活检。穿刺可能会破坏肿瘤的包膜或造成组织碎屑的脱落,引起肿瘤的种植性转移。
 
实际风险极低:实际上,由于穿刺导致转移的案例非常少。研究表明,穿刺活检造成扩散转移的风险低于千分之一,属于极低概率的罕见事件。
 
穿刺针设计:目前广泛采用的是空心套管细针穿刺活检术,穿刺取材器的外部有一个保护套来降低患者的风险。这种设计避免了癌细胞在穿刺针拔出的过程中外漏,从而在很大程度上避免了肿瘤细胞的针道种植和人为播散。
 
免疫系统的作用:即使有少量的癌细胞进入患者的血液循环中,这些数量是不足以引发远处转移的,因为血液中的免疫细胞可以清除掉这些细胞。
 
穿刺后的及时治疗:穿刺活检之后会进行常规治疗,肿瘤扩散转移的风险是可以通过治疗来抵消的。
 
肿瘤自身的发展:癌细胞是一种全身疾病,无论穿刺与否,随着病情的进展,癌细胞都可能会扩散、转移到身体其他部位,与穿刺没有直接关系。
 
综上所述,肺穿刺活检虽然理论上存在导致肿瘤转移的风险,但实际上这种风险非常低,且可以通过合理的医疗操作和后续治疗来进一步降低。因此,对于需要进行肺穿刺活检的患者来说,不应过分担心穿刺可能导致的肿瘤转移问题。
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