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南通大学附属常州儿童医院,常州市第六人民医院遗传性运动神经元病专家

简介:

常州市儿童医院(南通大学附属常州儿童医院)成立于1996年6月1日,为集医疗、教学、科研、康复、保健为一体的三级儿童医院、全国爱婴医院、江苏省医学重点学科建设单位、江苏省健康促进医院、江苏省文明单位、常州市文明单位标兵,中国-以色列医院合作联盟成员、法国尼克尔儿童医院合作医院,上海市儿童医院、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心和复旦大学附属儿科医院的协作医院,承担着南通大学、苏州大学、徐州医科大学、常州卫生高等职业技术学校等高校的教学任务。医院现有正式职工近800人,其中中高级职称300余人,拥有一批省市著名儿科专家和省“333”高层次人才和领军人才。医院共设12个病区,年服务患儿总诊疗人次近70万,出院人次近3万,其中外埠病人近17%,手术量超过5000人次,三四级手术占68%。医院内设常州市儿童急救分站,是市小儿心脏手术救助唯一定点医院,在儿童危急重症病人的抢救上具有较强的实力,2018年成功抢救一例重症暴发性心肌炎患儿,心脏按压时间创造世界记录,抢救团队获评“中国好人”。小儿内科学为江苏省医学重点学科建设单位、常州市医学重点学科;儿童保健科为江苏省妇幼健康重点学科,新生儿科为省级临床重点专科,小儿心脏专科、小儿神经内科等8个科室为市级临床重点专科。近五年来,医院获国家重大科技项目2项、国家自然科学基金青年项目2项,获全国妇幼科技成果奖、江苏医学科技奖、常州市科技进步奖、省市医学新技术引进奖等成果20余项,连续3年获得省卫健委医学新技术引进一等奖。医院坚持“学科建设引领高质量发展”的总思路,以学科发展和特色专业建设为重点,形成了以小儿内科学、小儿外科学、儿童保健学三大学科重点发展,以儿童脑认知神经科学、儿童心理行为发育、儿童遗传病分子诊疗、新生儿危重症防治等为特色科研方向、以队列研究为主要方法的学科建设体系。医院依托儿童健康研究中心、儿科实验室、儿童健康促进中心(市托育综合服务中心)、药物临床试验机构(GCP)四大科研平台实现科学研究对学科/专科建设的支撑。作为全国范围内唯一入围的地级市医院,成功加入国家重大科技攻关项目。新医院占地100亩,规划床位850张,已于2023年8月投入使用。全院上下以“一切为了儿童健康”为宗旨,谨记“崇医、明德、求是”的院训,厚积而薄发,博采而静究,努力建设一个管理科学、设施配套、技术精湛、服务优质的现代化区域儿童医学中心,为少年儿童的健康成长提供坚强的保障!是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病,由于遗传基因异常引起的脊髓前角细胞变性,导致肢体肌萎缩、肌无力的一类疾病。脊髓性肌萎缩症可以由多种基因突变导致,但一般特指由于运动神经元存活基因,运动神经、肌肉,急症治疗,药物治疗,手术治疗,心理治疗,新生儿型重症肌无力,肌病病人不宜服用对病情不利的食物和刺激性强的食品,如辣椒等,尤其是急性期的病人及阴虚火旺型病人最好忌用,过基因检测,体格检测等,。

刘晖 主任医师

从事儿科临床医疗工作近20年,有着丰富的临床经验,特别是小儿消化感染科,对急慢性腹泻,消化不良,乳糖不耐受,牛奶蛋白过敏,肝功能异常,黄疸,呕吐,便秘,腹痛,消化道溃疡,巨细胞病毒感染等等。

好评 99%
接诊量 2958
平均等待 2小时
擅长:从事儿科临床医疗工作近20年,有着丰富的临床经验,特别是小儿消化感染科,对急慢性腹泻,消化不良,乳糖不耐受,牛奶蛋白过敏,肝功能异常,黄疸,呕吐,便秘,腹痛,消化道溃疡,巨细胞病毒感染等等。
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涂国华 主任医师

1.呼吸道感染性疾病治疗,2.儿童喘息性疾病的防治,3.儿童慢性咳嗽的诊治,4.反复呼吸道感染及过敏性疾病的诊治,5.儿童睡眠呼吸障碍的诊治。6.小儿喂养、保健指导。

好评 100%
接诊量 91
平均等待 -
擅长:1.呼吸道感染性疾病治疗,2.儿童喘息性疾病的防治,3.儿童慢性咳嗽的诊治,4.反复呼吸道感染及过敏性疾病的诊治,5.儿童睡眠呼吸障碍的诊治。6.小儿喂养、保健指导。
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史伟新 主任医师

小儿消化营养性疾病如厌食、呕吐、消化不良、牛奶蛋白过敏、乳糖不耐受、腹泻、便秘、胃炎、幽门螺杆菌感染、消化性溃疡、消化道出血、肝功能异常、营养不良、炎症性肠病等,以及小儿内科常见病、多发病的诊治。

好评 100%
接诊量 34
平均等待 30分钟
擅长:小儿消化营养性疾病如厌食、呕吐、消化不良、牛奶蛋白过敏、乳糖不耐受、腹泻、便秘、胃炎、幽门螺杆菌感染、消化性溃疡、消化道出血、肝功能异常、营养不良、炎症性肠病等,以及小儿内科常见病、多发病的诊治。
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杭东辉 副主任医师

擅长中医医结合治疗慢性腹泻、消化不良、便秘、慢性咳嗽、哮喘、免疫力低下及男性功能障碍等

好评 100%
接诊量 4
平均等待 -
擅长:擅长中医医结合治疗慢性腹泻、消化不良、便秘、慢性咳嗽、哮喘、免疫力低下及男性功能障碍等
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施峥嵘 主任医师

小儿普通外科,新生儿外科,先天性心脏病

好评 100%
接诊量 100
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擅长:小儿普通外科,新生儿外科,先天性心脏病
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吴婷 主任医师

小儿神经

好评 -
接诊量 1
平均等待 -
擅长:小儿神经
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壮文军 主任医师

新生儿先天性疾病(肛门闭锁、肠闭锁、肠旋转不良、先天性巨结肠、先天性肥厚性幽门狭窄、先天性胆总管囊肿)、小儿普外科疾病(腹股沟斜疝、鞘膜积液、急性阑尾炎、隐睾、急性肠套叠、腹壁疝、腹部肿瘤、甲状舌骨囊肿、鳃源性囊肿及瘘)等的诊治及手术,尤其擅长腹腔镜手术治疗

好评 100%
接诊量 2
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擅长:新生儿先天性疾病(肛门闭锁、肠闭锁、肠旋转不良、先天性巨结肠、先天性肥厚性幽门狭窄、先天性胆总管囊肿)、小儿普外科疾病(腹股沟斜疝、鞘膜积液、急性阑尾炎、隐睾、急性肠套叠、腹壁疝、腹部肿瘤、甲状舌骨囊肿、鳃源性囊肿及瘘)等的诊治及手术,尤其擅长腹腔镜手术治疗
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李海林 主治医师

小儿科常见病多发病的诊疗

好评 99%
接诊量 5714
平均等待 15分钟
擅长:小儿科常见病多发病的诊疗
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丁志丽 主治医师

儿科常见病、多发病的诊治。

好评 100%
接诊量 25
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擅长:儿科常见病、多发病的诊治。
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汤强 主治医师

成人及小儿普外科的常见病,多发病的诊治,腹腔镜微创各类小儿外科疾病(腹股沟疝,急性阑尾炎,先天性巨结肠的根治等)

好评 100%
接诊量 35
平均等待 -
擅长:成人及小儿普外科的常见病,多发病的诊治,腹腔镜微创各类小儿外科疾病(腹股沟疝,急性阑尾炎,先天性巨结肠的根治等)
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患友问诊

孩子被诊断出DMD型X连锁隐性遗传病,母亲是基因携带者,想了解病情和治疗方法。患者男性13岁
12
2024-11-14 02:45:42
16岁女孩天生不能行走,需要外力才能站起来,想寻找看起来正常好看点的辅助工具。
9
2024-11-14 02:45:42
患者曾经患有抽动症,虽然现在症状已经消失,但仍然在面对重要事情时感到紧张和压力,担心是否有后遗症,并且对抽动症是否会遗传给下一代有所疑虑。
46
2024-11-14 02:45:42
我想知道不会骑车是否与遗传有关,我的父母中有一方也不会骑车。
38
2024-11-14 02:45:42
孩子走路内八字,父亲也有类似情况,怀疑遗传。
30
2024-11-14 02:45:42
头晕,走路不稳,家族中有类似病史,未就诊。患者女性25岁
6
2024-11-14 02:45:42
我母亲有遗传性神经官能症,经常失眠,心情低落,伴有乏力、精神萎靡、头晕脑胀、心慌胸闷等症状,已经服用氟哌啶、丙戊酸钠和阿普唑仑等处方药,是否需要调整用药?患者女性65岁
36
2024-11-14 02:45:42
我从出生几个月就有手抖和嘴唇抖动的症状,基因检查显示我有遗传脊髓小脑性共济失调,想了解是否可以接种疫苗和如何控制症状。
52
2024-11-14 02:45:42
孩子头部有时会摇头,家族有类似情况,怀疑是遗传疾病。患者女性1岁4个月
47
2024-11-14 02:45:42
15岁青少年半年未长个,家长担忧其骨骼发育状况。
4
2024-11-14 02:45:42

科普文章

#遗传性运动神经元病#慢性运动轴索性神经病
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运动神经元病( MND )是一系列以上、下运动神经元改变为突出表现的慢性进行性神经系统变性疾病, 临床表现为上、下运动神经元损害的不同组合,特征表现为肌无力和萎缩、延髓麻痹及锥体束征, 通常感觉系统和括约肌功能不受累。

通常起病隐匿,缓慢进展,偶见亚急性进展者。由于损害部位的不同,临床表现为肌无力与肌萎缩、锥体束征的不同组合。

  • 1、损害仅限于脊髓前角细胞,表现为无力和肌萎缩而无锥体束征者,为进行性肌萎缩(progressive muscular atrophy,PMA)。
  • 2、单独损害延髓运动神经核而表现为咽喉肌和舌肌无力、萎缩者,为进行性延髓麻痹(progressive bulbar palsy,PBP)。
  • 3、仅累及锥体束而表现为无力和锥体束征者为原发性侧索硬化(primary lateral sclerosis,PLS)。
  • 4、如上、下运动神经元均有损害,表现为肌无力、肌萎缩和锥体束征者,则为 ALS。但不少病例先出现一种类型的表现,随后又出现另一类型的表现,最后演变成 ALS。因此,在疾病早期有时较难确定属哪一类型。
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