江华瑶族自治县妇幼保健计划生育服务中心，始建于1954年，是一所集医疗、保健、计划生育、教学、科研于一体的全额拨款公益类事业单位。作为湖南省妇幼保健院技术指导医院，我中心专注于妇幼保健工作，尤其在治疗高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病方面具有丰富的经验。中心配备先进设备，如四维彩色多普勒超声诊断仪、全自动生化分析仪等，为患者提供精准诊疗。我中心坚持保健计划生育与临床相结合，致力于为全县妇女儿童提供全方位的健康服务，深受人民群众好评。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。