歙县人民医院是一所位于安徽省的三级综合医院,医院实力雄厚,拥有先进的医疗设备和专业的医疗团队。医院与多家知名医学院和医院合作,为患者提供高水平的医疗服务。医院开设了多个学科的专家门诊,涵盖了骨科、肝胆胰外科、生殖医学科、胃肠外科、妇科、心血管内科、皮肤科、风湿免疫科、消化内科、心理卫生、神经内科、眼科、血液内科、儿科等多个领域。此外,医院还开设了远程会诊中心和5G“云诊室”,为患者提供便捷的就医服务。医院在中医药发展方面也有积极探索,建设了开放新安中医非遗馆,搭建县级中医药传承交流平台。医院注重科研和教学,拥有多项科技成果,并获得了多项科技进步奖。此外,医院还积极推进五大中心建设,包括胸痛中心、防治卒中中心等,提升了医院的医疗救治能力和服务水平。医院致力于为患者提供优质、便捷、安全、有效的医疗服务,努力改善群众就医感受,满足群众多元化就医需求。对于苯丙酮尿症等遗传疾病,医院拥有专业的医疗团队和先进的医疗设备,能够为患者提供专业的诊疗服务和健康教育,帮助患者更好地了解疾病,预防和治疗相关疾病。医院将继续努力,为患者提供更好的医疗服务,成为患者信赖的首选医院。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。