祁门县人民医院是一所集医疗、预防、急救、教学、科研为一体的二级甲等医院，拥有先进的医疗设备和专业的医疗团队。医院致力于提供优质、安全、高效的医疗服务，特别在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗上具有显著的专业实力。医院设有专门的苯丙酮尿症诊疗中心，配备先进的检测设备和专业的医护人员，能够对苯丙酮尿症患者进行精准诊断和个体化治疗方案。医院坚持科技创新，积极开展苯丙酮尿症的微创手术、介入治疗和急危重症救治技术，为患者带来新的希望。祁门县人民医院以患者为中心，不断加强重点学科建设，为苯丙酮尿症患者提供全方位的医疗保障，助力患者恢复健康。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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