南阳南石医院始建于1970年,开放床位2000张,员工2200余人,年门诊量60万人次左右,年住院量约6万人次,建筑面积16万多平方米。2014年6月通过“国家三级甲等综合医院”评审,成为国家最高等级医院。南石医院采用“总院+分院”的管理模式,总院位于南阳市中州西路988号,分设南、北两区,开设临床医技科室65个,有国家临床重点专科1个,省级重点学科3个、市级重点特色专科11个,中高级职称700余人,国家、省级著名专家68人。总院下辖南阳市官庄工区油田分院、南石眼科医院、南石康复中医院、河南油田南阳社区卫生服务站及多个社区家庭诊所,并与20多家基层医院成为紧密型医联体合作单位。南石医院拥有PET-CT、ECMO(人工心肺)、全球最先进的CT设备320排640层超高端联影天河CT机、东芝64排螺旋CT、16排螺旋CT、3.0T核磁共振、美国瓦里安直线加速器、陀螺刀、全飞秒激光治疗仪、新一代准分子激光治疗仪、法国卡尔王玻切机、全眼OCT、DSA系统、大型C臂介入治疗系统、数字化X光机、DR、四维彩超、大型激光、心电工作站、全自动脑电图、肌电图、TCD、全自动生化分析仪、高压氧仓、热疗机、神经外科手术导航系统、各类腔镜等大中型设备500余台/件,固定资产突破20亿元,是南阳区域内现代化水平较高的三甲综合医院。南石医院历来重视特色专科建设,倾力打造了在全国、全省有影响力的烧伤整形美容中心、脑血管病诊疗中心、骨病中心、肿瘤中心、心血管中心、南石眼科中心、南石康复中心等七大品牌专科。南石医院是国家卫生健康委脑卒中筛查与防治基地(高级卒中中心)、国家级胸痛中心、住院医师规范化培训基地,曾承担国家科技部急性脑血管病治疗重大科研攻关项目重任。同时,也是中国医学科学院神经介入河南培训基地,北京天坛医院全国脑血管病介入河南培训基地,台湾童综合医院技术协作医院等。2015年12月,南石医院通过南阳祥瑞医院管理公司与香港规模最大、历史最悠久的康健国际医疗集团进行深度合作,从服务流程、医院管理、医疗技术上打通了与香港国际化医疗服务的连接,并与北京宣武医院、301医院等建立了远程网络视频会诊,在几分钟之内就能与国内大腕儿医疗专家对接,真正实现优质医疗资源共享。2021年6月份,总高25层、建筑面积8.9万平方米的外科楼正式投入使用,医院服务质量及能力大大提升。唐氏综合征是一种21号常染色体数目异常导致的出生缺陷,常伴有其他先天异常,也称为21三体综合征或先天愚型。,唐氏综合征的发病原因是第21号常染色体多出一条变成三条(正常是2条)。 导致染色体畸变的病因不明确,主要是受遗传和环境因素改变影响。 可能与孕妇高龄、遗传因素、病毒感染、自身免疫性疾病、接触放射线和化学物质等有关。,全身,目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。,无,无,1.唐氏综合症一般妊娠15~20周左右,对静脉血测甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。进行唐氏综合症筛查如果诊断为高危,可以进行羊膜穿刺抽取羊水进一步检查,但羊膜腔穿刺具有一定的风险。 2.据报道静脉血检出率只有60-80%.故临床医生处理原则一般是35岁以下孕妇.唐筛阳性才建议建做羊水穿刺.羊水培养染色体核型分析是唐氏综合征产前诊断的传统技术,也是目前的金标准。1997年统计,美国妊娠中期羊水细胞培养成功率已达99.7%。 3.因为现有的唐筛方法的有其局限性,故产生一些新的检测手段如:荧光原位杂交(FISH)技术用于产前诊断,引物原位标记技术(theprimedinsitulabeling)用于产前诊断,基因多态性检测方法,以及基因定量分析技术。国外最新的方法是对高危孕妇测静脉血,无创性检测胎儿的DNA,可以避免羊水穿刺检测。 4.Harmony孕期检测: 这是一项筛查唐氏综合症、18三体综合征和13三体综合征的血液检测。它的技术就是通过识别特定无细胞的DNA片段分析出胎儿DNA是否有异常。 5.MaterniT21PLUS检测: 这项检测除了筛查常见的三体综合征以外,还可以检测胎儿性别,并且筛查性染色体异常造成的遗传病。利用的技术也是通过对无细胞DNA进行测序来识别基因缺陷。 6.Panorama孕期检测: 除了可以测性别和筛查上述的三体综合征、性染色体综合征以外,它还可以检测染色体微缺失(microdeletions)和三倍体(有三组染色体)。它的技术也是通过分析单核甘酸多态性来确定染色体的拷贝数,从而识别出胎儿的基因缺陷。,。