南阳南石医院始建于1970年,是国家三级甲等综合医院,拥有丰富的医疗资源和专业的医疗团队。医院设有65个临床医技科室,其中烧伤整形美容中心、脑血管病诊疗中心、骨病中心、肿瘤中心等七大品牌专科在国内外享有盛誉。医院特别重视支链氨基酸代谢紊乱等罕见病的治疗研究,拥有一流的治疗设备和技术,为患者提供全面、专业的医疗服务。通过与国际知名医疗机构合作,南石医院在支链氨基酸代谢紊乱等疾病的治疗上积累了丰富的经验,致力于为患者提供最优质的医疗服务。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸(包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸)代谢障碍疾病,遗传因素,全身,饮食、药物治疗及手术治疗相结合,高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症,尽量避免高蛋白食品,体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,。