南阳医专第一附属医院,作为集临床诊疗、医学教育、医学研究于一体的国家三级综合医院,致力于为患者提供全面的医疗服务。医院在治疗支链氨基酸代谢紊乱等遗传性代谢障碍疾病方面具有丰富的经验和先进的技术。医院设有专门的遗传代谢病科,配备有先进的检测设备和专业的医疗团队,能够为患者提供精准的诊断和个性化的治疗方案。医院积极参与国内外学术交流,不断提升在支链氨基酸代谢紊乱等疾病治疗领域的专业水平。在这里,患者将得到专业、温馨的医疗服务,为他们的健康保驾护航。南阳医专第一附属医院,为您的健康保驾护航!支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸(包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸)代谢障碍疾病,遗传因素,全身,饮食、药物治疗及手术治疗相结合,高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症,尽量避免高蛋白食品,体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,。